国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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人类新基因UHRF1生物学功能的研究进展
hUHRF1是近发现的一个新基因,与鼠UHRF1基因同属UHRF家族.目前,有关鼠mUHRF1基因的功能研究较多,且多以胚胎干细胞为研究对象;hUHRF1基因编码的蛋白序列与鼠mUHRF1之间有73.7%的同源性,那么,hUHRF1基因是否也具有类似鼠mUHRF1基因的功能?该基因在体细胞中的功能又如何?因此,有关hUHRF1基因功能的研究成为必然,现就相关的内容综述如下.
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前B细胞克隆增强因子研究进展
前B细胞克隆增强因子(PBEF)是B细胞发育过程的一种细胞因子,在近的研究发现它不仅在肥胖相关的疾病如心血管疾病中发挥作用,还参与炎症过程.但PBEF的生理、病理生理作用研究甚少,有待更多的研究.
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轴前多指致病基因研究进展
轴前多指(PPD)是人类常见的肢体畸形.Shh在胚胎肢芽前部的异位表达可直接导致PPD的发生,而Lmbr1基因结构的变异与多指表型密切相关.PPD的候选基因定位于人染色体7q36上的450 kb内.近对多个家系的研究发现,Lmbr1中的顺式调控元件对Shh的远距离调控是引起PPD的关键分子机制.
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自然选择及其分子信号
本综述拟介绍有关自然选择的一些基本概念.在人类进化过程中,自然选择会在基因组中留下一些分子信号,我们重点分析如何利用这些信号来识别自然选择尤其是正向选择,因为发生正向选择作用的基因组区域一定具有重要的功能.
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核移植供体细胞中心体遗传的研究进展
中心体作为动物细胞主要的微管组织中心,在微管成核过程以及纺锤体两极的建立起重要作用.来源于供体细胞的中心体成分参与了核移植重组胚瞬间纺锤体和第一次有丝分裂纺锤体组装,是维持正常纺锤体功能所必需.核移植后中心体功能是否正常是影朐染色体组和胚胎后期发育的重要因素.中心体蛋白包括γ-tubulin、核有丝分裂器蛋白(nuclear-mitotic apparatus protein,NuMA)在核移植后纺锤体组装中发挥重要作用.
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端粒保护蛋白在端粒形成和功能维护中的作用
端粒是染色体末端的特殊结构,由端粒DNA与端粒结合蛋白构成,对稳定染色体的结构和保持基因的完整性有重要作用,其结构和功能的改变与衰老、遗传病和肿瘤等密切相关.端粒保护蛋白在端粒特殊"T"帽状结构的形成和功能的维持中发挥重要作用,通过对端粒保护蛋白高级结构及生物学功能的研究有望为肿瘤的预防和治疗提供新的方向.
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人Toll样受体9基因多态性与免疫异常疾病的相关性研究进展
Toll样受体9(TLR9)是一种模式识别受体,在天然免疫系统及获得性免疫应答的激活和调节中发挥着重要作用.TLR9基因被认为是炎性相关基因,基因的变异可能与许多免疫异常疾病有相关性,主要包括Th-2驱使的特异反应性疾病及以Th-1占主体的自身免疫性疾病.国内外已有许多关于人TLR9基因多态性与免疫异常疾病易感性的研究,该文就这些研究作一综述.
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高血压基因治疗的研究进展
高血压是导致全世界成人死亡和瘫痪的一个重要原因,它显著增加心血管疾病的危险性,包括脑卒中、冠心病、心力衰竭、心律失常、心肌病等.在动物实验中获得的数据显示基因治疗高血压是可行的,另一方面传统的降压药物自身也存在一些缺点,基因治疗高血压已成为研究治疗高血压的基本方向.本文概述了在治疗高血压过程中基因治疗的作用以及当前基因治疗的研究难点,并分析了高血压的基因治疗发展前景.
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选择性剪接与组织修复
人们已经认识到细胞中特定基因的表达是受到力学因素调控的.当受伤的组织和细胞进行自我修复时,生长因子的表达可能起着关键的作用.力生长因子(MGF),来源于IGF-I基因,在力学刺激下通过选择性剪接产生,显示了其在组织修复过程中的独特作用.关于力学刺激是怎样调控基因的表达,我们还认识得不多,理解IGF-I基因的剪接过程有助于人们从分子水平研究细胞对力学信号的转导及相应的基因调控事件.
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Bicaudal-C基因的分子特征和生物学功能
某些蛋白翻译水平的激活和抑制对胚胎发育过程中基因表达起到重要的时空调节作用.在果蝇中,Bicaudal-c(dBic-C)基因产物被认为是一种能与RNA结合的蛋白质分子,并对转录后水平具有重要的调节作用.dBic-C基因的突变会导致果蝇缺失头部结构和重复的尾部结构,故而命名为双尾-C基因.后来又在多个不同物种(如线虫、爪蟾、小鼠)中发现dBic-C的同源基因,并且这些同源基因的蛋白质产物高度保守.小鼠的Bicaudal-C基因(Biccl)定位于10号染色体的C1区域,其蛋白质N端含有KH结构域,用于介导蛋白质与RNA的相瓦作用;C端的SAM结构域则在蛋白质与蛋白质相互结合中发挥作用.目前已发现3种与Biccl基因相关的小鼠突变体模型jcpk、bpk和67Gso,这些小鼠突变体中Biccl基因在不同位点发生突变,产生异常的蛋白质产物,结果导致小鼠肾脏发生胞囊化,并且影响身体其他器官的正常形态及功能,病理表型特征与人类的多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)极为相似.本文通过总结和同顾Bicaudal-C基因研究的成果和进展,揭示该基因在生物体发育和器官形成中的作用,为深入研究这一基因的生物学功能奠定基础.
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人类Rab7的结构与功能
Rab蛋白家族是一类Ras相关的GTP结合蛋白,在细胞中发挥确保囊泡转运特异性定位的作用.作为Rab家族的一员,Rab7与其他的Rab成员间既有相似性,又有特异性.其相似性表现在:Rab7与其他的Rab成员有着相似的结构、相似的异戊二烯化过程以及相似的GDP/GTP结合功能;特异性表现在:Rab7特异识别晚期胞内体等囊泡,介导晚期胞内体与溶酶体的膜融合以完成溶酶体转运,发挥特有的生物学功能.Rab7蛋白的功能缺陷和多种人类遗传疾病相关.
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MicroRNAs及其在脑发育形成中的调控作用
MicroRNAs(miRNAs)是一类长度约在19～23 nt,内源性非编码小RNA.它们通过与mRNA的3'端非翻译区(untranslated region,UTR)结合后在转录后水平降解mRNA或者抑制mRNA的翻译,从而影响着基因的表达.MiRNA在组织的形成发育、细胞的分化、增殖、凋亡等方面起着极其重要的调控作用,甚至与肿瘤的发生发展,遗传性的发育缺陷等其他疾病也有着密切的联系.本文从分子水平上归纳了microRNA在脑发育形成中的调控及形态功能维持方面的研究进展.
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X连锁隐性遗传鱼鳞病基因突变研究进展
X连锁隐性遗传鱼鳞病(XLRI)是一种常见的遗传角化障碍性皮肤病,以皮肤干燥、大块状、深褐色鳞屑脱落为主要表现.皮肤以外的特征包括:角膜混浊和隐睾症等.1978年已经有研究阐述了类固醇硫酸酯酶(steroid sulfatase,STS)的缺陷与XLRI发生的内在关系.STS基因定位于Xp22.3.该区域逃避了X染色体失活,具有很高的缺失频率,约90%的患者存在STS基因的完全缺失.男性患者的诊断和携带者的筛查主要依赖于生化检测和遗传学分析.目前已经有很多关于XLRI病分子遗传学的研究.本文主要就x连锁隐性遗传性鱼鳞病基因突变特点和基因诊断作一综述.
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抑制性剪接变构体VEGF165b的研究进展
近年来在血管内皮生长因子(VEGF)的剪接变构体中,又增添了一组新成员VEGFxxxb,结构上与对应的VEGFxxx不同之处仅表现在由外显子8编码的终末6个氨基酸的组成上.作为VEGFxxxb家族中的主要成员,VEGF165b具有一定的代表性,显示了抑制其对应的VEGF165介导的血管生成作用.目前认为在体内存在VEGFxxx和VEGFxxxb两者之间的转换开关,这种由促进性向抑制性变构体的转换将有望成为治疗肿瘤、糖尿病视网膜病变等疾病的关键.现就VEGF165b啪的结构、功能以及与新生血管形成相关性疾病的关系作一概述.
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Ghrelin基因多态性及其临床意义
Chrelin是由28个氨基酸组成的肽类激素,为生长激素促分泌受体的具生物活性的内源性配体,主要是由胃底内分泌细胞P/D1细胞产生.人的ghrelin基因定位于染色体3p26-p25,整个编码区长5199 bp,含4个外显子3个内含子.现已发现ghrelin基因有多种突变类型,其中常见的突变类型主要有下述几种:Arg51Gln9、Leu72Met和Gln90Leu.Ghrelin基因多态性与肥胖、糖尿病、高血压、血脂异常等疾病的发生发展有关.
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广西汉族群体与其他群体的群体差异分析
目的 获取15个STR基因座在南宁地区汉族群体的群体遗传学和法医学数据,并分析南宁汉族群体与广西其他群体的遗传关系.方法 利用复合扩增技术,对15个STR基因座进行基因型分型.Arlequin 3.1软件分析群体间遗传差异和遗传距离,用邻接法构建12个群体的系统树.结果 15个STR基因座的多态信息量(polymorphic information content,PIC)为0.51～0.84,观察杂合度为0.59～0.88,期望杂合度为0.54～0.89,个人识别率(discrimination power,DP)为0.77～0.96,非父排除率(probability of exclusion,PE)为0.24～0.77.在TH01基因座,南宁汉族群体与广西回族、京族的群体间非差异exact P值均大于0.05.结论 在南宁汉族群体中,TPOX基因座的个人识别能力和非父排除能力较差,其他基因座的个人识别能力和非父排除能力较好.在南宁汉族与回族、京族之间,TH01基因座的等位基因频率分布无差异.广西各民族间存在基因交流,具有部分相同血缘,其中南宁汉族群体与壮族、侗族遗传距离较近.
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人细胞间黏附分子-1的真核细胞表达与鉴定
目的 构建人细胞间黏附分子-1(ICAM-1)真核表达载体PcDNA3.1(-)-ICAM-1,并在真核细胞COS-7中表达.方法 设计特异性引物,用PCR方法扩增ICAM-1全编码区基因片段,将其连接人真核表达载体pcDNA3.1(-),并通过酶切进行鉴定.用脂质体转染法将真核表达载体pcDNA3.1(-)-ICAM-1转染COS-7细胞,通过免疫荧光和Western印迹分析人ICAM-1蛋白在COS-7细胞中的表达情况.结果 PCR扩增得到人ICAM-1的cDNA片段大小为1800 bp,重组质粒经酶切鉴定和DNA序列分析确定得到真核表达载体peDNA3.1(-)-ICAM-1.荧光显微镜下可见转染重组质粒的COS-7细胞膜上存在荧光分布,而转染空质粒的细胞未见荧光分布.Western印迹检测发现转染重组质粒的细胞存在外源性的人ICAM-1表达,而转染空质粒的则未见ICAM-1表达.结论 成功构建了人ICAM-1真核表达载体,ICAM-1高效表达在转染的真核细胞COS-7表面,为进一步建立稳定表达ICAM-1的COS-7细胞株以及研究ICAM-1及其受体的生物学功能提供了条件.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
