国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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原子力显微镜在生物学中应用的现状与前景
原子力显微镜(AFM)是一种新型纳米显微技术,它拥有分辨率高、样本制作简单、成像时间短等优点,非常适合生物标本的观察.本文对原子力显微镜技术的原理进行介绍,并综述其在生物学中的应用现状及应用前景.
关键词： 原子力显微镜 -
伴α地中海贫血智力低下综合征的分子遗传学研究进展
伴α地中海贫血智力低下综合征(简称"ATR"综合征)分为两大类:一类是缺失型ATR综合征或ATR-16综合征,研究发现,它与Sox8基因关系密切;另一类是不伴有α珠蛋白基因缺陷的,称为非缺失型ATR综合征或ATR-X综合征,为X连锁遗传,其基因为ATRX基因,编码的蛋白质有复杂的功能.本文就其分子遗传学研究进展情况作综述.
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糖尿病肾病易感基因的研究现状
糖尿病肾病(DN)是Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病(DM)常见的微血管并发症之一,大量证据表明遗传因素在DN发生发展中起主要决定作用,其发病与基因多态性、基因突变及异常表达等有关,具有广泛的遗传异质性,了解这些信息对于阐明DN的发生发展、诊断及治疗等有非常重要的意义.
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多发性骨髓瘤相关染色体和基因研究进展
多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM) 细胞染色体14q32位点IgH基因常发生断裂易位.与14q32IgH基因位点发生高频易位的三个位点,分别为11q13(cyclinD1)、4p16.3(FGFR3 and MM SET)和16q32(c-maf).6p21(cyclin D3)、ras癌基因、c-mys癌基因、Rb抑癌基因与MM的发生和发展也相关.
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NUP98基因融合的研究进展
基因融合是白血病发生的重要原因之一,其中涉及多种不同的基因,产生多种不同的致癌效应.NUP98是一种主要参与调节核内外蛋白质和RNA转运的基因,其野生型不具有致癌能力.但当NUP98与伴侣基因发生融合后,其产物具有恶性转化能力,目前已发现这类伴侣基因有13种.本文主要综述NUP98的生物学特征、NUP98基因融合的种类及其在白血病中的作用机制.
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精原干细胞的研究进展
精原干细胞的生物学特性、鉴定方法、体外培养及其细胞系的建立,在医学、生物工程学、遗传、转基因研究等方面有着广阔的应用前景.本文就精原干细胞的起源分类、生物学特性、实验研究等方面的新研究进展进行综述.
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腺泡型横纹肌肉瘤t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14)染色体易位研究进展
RMS是儿童软组织肿瘤中常见的一种恶性肿瘤.近年来,分子遗传学研究发现ARMS有特异的t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14)染色体易位,研究这两种易位有助于ARMS的诊断和其分子发病机制的阐明.本文就ARMS染色体易位方面的研究进展作一综述.
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MCL-1基因研究新进展
MCL-1基因是BCL-2基因家族成员之一,在多种肿瘤组织及细胞系中高表达,在细胞凋亡调节和肿瘤的发生发展过程中起重要作用.
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DPD缺乏症与5-FU毒性
5-FU是临床应用广泛的化疗药物之一,二氢嘧啶脱氢酶(DPD)是其分解代谢的限速酶,近来不少研究报道DPD活性部分或完全缺乏可导致严重甚至致死的5-FU毒性,并已明确其分子遗传学基础为DPYD基因突变.由于DPD活性缺乏症者约占人群的3%,应当引起足够重视.本文综述了近年来对这一药物遗传病的基础和临床研究进展.
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RAB5A蛋白的研究进展
RAB5A为RAB家族成员之一,主管囊泡融合和囊泡再循环.自1994年RAB5被发现以来,人们逐渐认识到RAB5在细胞物质运输中起重要作用.而于1999年以后,关于RAB5A的研究有大量报道,不但对其功能有了更深入的了解,而且对它的突变体和异构体均有一定的探讨.本文对RAB5A蛋白的结构、效应因子、功能和突变体等方面作一综述.
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TGF-β/Smads信号转导途径与肿瘤发生发展的研究进展
TGF-β信号途径在发育和生长过程中的重要作用,与肿瘤发生的发展有密切关系.在TGF-β信号转导通路中任何一个环节的变化,都会导致信号转导通路的异常.Smad蛋白异常表达使TGF-β诱导凋亡的能力提高.TGF-β在G1期中发挥它调节细胞周期的作用.TGF-β和肿瘤的转移有密切关系.TGF-β/Smads途径能够诱导生长抑制和凋亡反应,这一途径细胞间的组分失活将会导致肿瘤的发生.在肿瘤发生的始动阶段肿瘤细胞中TGF-β受体的瞬时下调或Smad蛋白的功能失活,导致细胞对TGF-β诱导的生长抑制和凋亡信号失调.结果细胞生长失去控制,诱发细胞突变,促进肿瘤的恶化.后期TGF-β/Smads信号恢复,TGF-β信号增强促进肿瘤细胞的浸润和转移.研究TGF-β信号转导与肿瘤发生发展的相关性,对肿瘤转移的防治,肿瘤治疗的预后有重要意义.
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p16基因研究现状与妇科肿瘤
p16基因是抑癌基因,在妇科肿瘤及多种肿瘤和细胞系中频繁杂合缺失、纯合缺失、突变及甲基化等,导致恶性肿瘤的发生.本文概括了p16基因自发现以来的研究进展及其在妇科肿瘤中的表达,特别对DNA甲基化研究及对人类恶性肿瘤的早期诊断.基因治疗方面给予了较详尽的综述.
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RNA干涉和基因沉寂
RNA干涉是新近认识到的一种自然现象,但已被作为一种研究基因功能的有效工具,广泛运用于植物、真菌、线虫、果蝇以及哺乳动物.随着人们对RNA干涉机制认识的不断深入,RNA干涉技术将不断完善并应用到更为广阔的领域,为人类揭示生物界功能基因组功能的奥秘作出突出贡献,同时为人们探索基因治疗提供新的思路.
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肿瘤化疗药物代谢酶遗传多态性的研究进展
肿瘤化疗的药物反应和毒性具有明显的个体差异,这种差异往往是由于药物代谢酶或受体表达在遗传上发生了变化.遗传多态性对药代动力学有重要的影响,它使一部分个体的毒性反应明显,而对另一部分病人则达不到理想治疗效果.本文对硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)、细胞色素氧化酶(CYP450)、双氢嘧啶脱氢酶(DPD)、尿甘二磷酸一葡萄糖醛酸转移酶(UGTS)作了详细的综述,并阐明了其多态性对肿瘤化疗效果的意义.
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NQO1与肿瘤
NQO1为体内一种重要的Ⅱ相反应酶,通过去电子还原反应参与机体内外源物质代谢过程.NQO1与醌类物质解毒,抗癌药物生物激活,p53蛋白稳定性调节及TNF-a诱导凋亡效应密切相关,从而在细胞的转化、凋亡及保护中发挥重要作用.其cDNA 609位点上存在C/T间多态性,使突变型产物发生氨基酸替换,失去酶活性,从而使这一位点多态性与多种肿瘤易感性间存在密切联系.本文着重从以上几方面探讨NQO1与肿瘤间的关系.
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瘦素抵抗的研究进展
肥胖已成为现代社会中常见的营养障碍性疾病,但其发病机制目前仍不清楚.在人类肥胖中瘦素基因突变和瘦素受体基因突变发生的机率都很少.肥胖者普遍存在着高瘦素血症,因此目前的研究热点集中在与肥胖有关的瘦素抵抗现象.本文从瘦素受体的信号转导途径、瘦素进入下丘脑的转运系统、可溶性瘦素受体和瘦素受体的下调现象等几个与瘦素抵抗相关问题对近年有关文献作一简要综述.
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维持胚胎干细胞不分化的信号传导机制
ES细胞的生物学功能是由复杂而精细的信号传导网络调控,其中在维持ES细胞不分化的过程中,分化抑制因子LIF、Oct-3/4起着重要作用.本文从信号传导这一崭新的角度综述了这两个因子的相关研究进展.
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