国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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脊髓性肌萎缩症基因诊断研究进展
脊髓性肌萎缩症是一组常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性肌无力、肌萎缩,是导致婴儿死亡常见的疾病之一.脊髓性肌萎缩症的致病基因被定位于染色体5q13.2,此外还发现其他多种基因与其临床表型相关.对该病进行基因诊断可以明确病因,预防患儿出生.此文对该病的新基因学及基因诊断学进展作一综述.
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结直肠癌生物标志物的研究进展
结直肠癌是消化道常见的恶性肿瘤,据统计,全世界结直肠癌的发病率在恶性肿瘤中排第三位,病死率位列第二.据WHO报道,每年约有1 000 000例新患病例和50 000人死于结直肠癌,借助有效的生物标志物对结直肠癌进行早期诊断、合理治疗及良好预后有着重要意义,该文就近年来研究发现的结直肠癌生物标志物及其研究进展进行综述.
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Machado-Joseph病基因检测及新突变位点的研究进展
马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)也被称为脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellarataxia 3,SCA3),是常见的遗传性脊髓小脑性共济失调亚型.发病机制尚不清楚,复杂的病情一直是临床工作者极大的挑战.得益于分子细胞遗传学迅猛发展,MJD症状前诊断及基因诊断成为现实并还在继续向前发展.逐步用于疾病诊断、鉴别诊断及治疗中,同时为遗传咨询提供科学依据.为寻求新突破,该文集中总结该疾病ATXN3突变致病机制及基因检测应用研究现状.更好地理解这些复杂的分子机制,探讨基因检测以及新基因突变位点的发现对这一致命性疾病的诊断及治疗意义.
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ZFNs和TALENs在基因修饰中的应用比较
锌指核酸酶(zinc finger nuclease,ZFNs)和转录激活因子样效应物核酸酶(transcription activator-like effector nucleases,TALENs)技术是基因靶向修饰的重要方法,为各大领域尤其是遗传疾病的基因治疗带来广阔的前景.该文对ZFNs与TALENs的作用机制、应用领域和局限性进行比较,为基因修饰研究工作的开展提供参考.
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微核研究及应用进展
微核是在有丝分裂后期发生滞后的染色体或染色体片段经核膜包裹后形成的细胞核外类核结构.任何内源或外源因素引起的遗传物质应激都会诱发微核的形成,因此微核已经成为基因组不稳定的生物标记之一,并应用于药物毒性、基因致畸剂、肿瘤风险预估及诊断等多个方面.该文简述了微核的发生机制、相关检测手段以及其在肿瘤研究中的应用.
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软骨发育不全1例基因突变检测
目的 对1例临床诊断为软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的患者及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)进行基因突变检测.方法 提取患者及其父母外周血DNA,对FGFR3基因的第10外显子区设计引物,进行PCR扩增,并对扩增产物进行限制性内切酶酶切分析.结果 与父母及正常对照相比,此例患儿FGFR3基因第10外显子发生了第1138位G到A的点突变.结论 FGFR3基因第10外显子G1138A杂合突变可能为该例软骨发育不全患者的主要病因.该检测结果与国内外研究结果一致,进一步说明该突变为热点突变.
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一种新型重组人源性白细胞介素-8活性检测方法的建立
目的 通过蛋白质片段互补检测(protein fragment complementation assay,PCA)技术检测重组人源性IL-8的生物学活性.方法 利用PCA方法构建了Split-TEV GPCR激活检测系统,为了验证其有效性,在不同的宿主系统中表达和纯化了各种亚型的人源性IL-8重组蛋白用于进行活性检测.蛋白样品包括:①IL-8亚型Ⅰ(残基21-99),通过在哺乳动物细胞HEK 293中分泌表达前体IL-8基因获得,其N端信号肽(残基1-20)被切除;②IL-8亚型Ⅱ(残基23-99)和亚型Ⅲ(残基28-99),通过在大肠杆菌BL21(DE3)中表达获得.结果 Split-TEV GPCR激活检测系统证明纯化后的重组人源性IL-8样品对天然受体IL8 RB都具有明显的激活活性,其EC50值分别为:12.32 ±0.89 ng/mL(亚型Ⅰ)、15.14±1.84 ng/mL(亚型Ⅱ)和2.85±0.50 ng/mL(亚型Ⅲ).结论 成功建立了一种新型的重组人IL-8活性检测方法,为进一步的理论研究和IL-8中和抗体的高通量筛选奠定了基础.
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一个非综合征手足裂畸形家系的临床调查及遗传学分析
目的 分析一先天性手足裂伴并指／趾畸形家系的临床表现,并从分子水平查找致病原因,为罹患家庭提供遗传咨询.方法 通过X线检查资料及手足裂外观照片,对家系3代现存3例患者(共4例患者)进行临床分析,对3例患者用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本,进行G显带核型分析.从7名家系成员(包含3例患者)外周血样品中提取基因组DNA.针对p63基因全部15个外显子及WNT10b基因5个外显子进行引物设计合成、PCR扩增、回收纯化并测序.结果 家系中现存3名患者均表现为双手中央分裂,其中1例患者双足呈楔形裂开,2例患者右足均为第3、4趾并指,皮肤黏连;G显带核型分析未发现染色体畸变;p63基因未检测到突变,WNT10b基因的外显子5a中发现一个碱基突变c.1058C＞T.结论 通过家系内患者临床表型分析,可将该疾病类型确定为非综合征手足裂畸形,且临床症状逐代加重.测序结果提示p63基因和WNT10b基因关键区域内的点突变都不是引起该家系手足裂畸形的原因.
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| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2000 | 03 |
