国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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实体瘤原代细胞分离及培养方法
实体瘤原代细胞培养是指将从供体获得的实体瘤组织在体外进行首次细胞培养.经原代培养获得的肿瘤细胞接近机体组织也能真实反映肿瘤细胞在体内生长的特性.在肿瘤研究中,研究者已通过实体瘤原代细胞培养获得了一些更具说服力的研究数据.本文针对实体瘤原代细胞培养方法,以及影响其广泛开展的制约因素和解决问题的关键环节与方法进行阐述.
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基因组靶向编辑技术:CRISPR/Cas9研究进展
基因组靶向编辑技术是研究基因功能、模式动物构建、疾病病因学以及基因治疗领域面临的关键问题.近兴起的CRISPR/Cas9是细菌和古细菌在长期演化过程中形成的一种适应性免疫防御,对抗入侵的病毒以及外源DNA.利用RNA引导的Cas9核酸酶可在多种细胞及动物上实现对特定的基因组位点的切割和修饰.CRISPR/Cas9系统以其操作简单经济和快速高效等优点在各个领域广泛应用.本文简要阐述了CRISPR/Cas系统的发现、基本结构、原理及其应用,并讨论了其可能存在的问题及应对策略.
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口腔黏膜微核细胞组分析在遗传损伤及其相关疾病风险评价中的应用
口腔黏膜细胞易于收集、储存,与外界环境因素有恒定的接触,并具有外源物代谢活性.人口腔黏膜微核细胞组分析(BMcyt)广泛应用于监测机体微营养素状态,能够体现生活方式、遗传毒物对DNA结构与功能、细胞增殖和细胞死亡的影响.本文综述了BMcyt技术的进展及其在遗传损伤和相关疾病风险评价中的应用.
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SUMO化结合酶Ubc9与肿瘤关系的研究进展
Ubc9是目前发现的SUMO化途径中唯一的E2结合酶,在蛋白SUMO化的过程中起到重要作用.经研究证实,在人的多种肿瘤中Ubc9过表达,Ubc9在肿瘤的发生发展中起到重要的作用,因而它有可能成为癌症治疗的靶点.本文着重阐述Ubc9与肿瘤发生发展之间的关系,并探讨Ubc9蛋白阻断剂与抑制剂在肿瘤治疗中的进展.
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癌症基因组测序研究进展
癌症是由遗传因素、环境因素等多因素导致的复杂疾病.同时,不同癌症患者甚至是同一癌症患者的不同细胞都具有独特的遗传突变,使得癌症研究、治疗和检测充满挑战.而高通量测序技术快速发展使得从分子水平全面大样本量研究癌症成为可能.目前,癌症基因组测序数据分析已取得较多的研究成果,也产生了大量的癌症基因数据.那么,怎样充分利用这些数据资源呢？这篇文章综述了癌症基因组测序数据现状及其分析进展,并展望未来大规模癌症基因组数据挖掘,以期对癌症基因数据整合和利用具有一定的推动作用.
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新疆地区279对反复自然流产夫妇的染色体核型分析
目的 探讨反复自然流产与染色体异常的关系.方法 抽取279对反复自然流产夫妇的外周血进行淋巴细胞培养,运用染色体G显带技术进行核型分析,对每例患者的标本显微镜下计数30个核型,并镜下分析其中的5个核型,异常者加倍计数分析.结果 279对反复自然流产夫妇中,检出染色体异常核型151例,异常检出率为27.1％,其中常染色体结构异常1 8例,占异常核型12％,包括易位11例,倒位5例,染色体增加片段1例,染色体缺失片段1例;染色体多态性变异133例,占异常核型88.1％,包括Y染色体多态性变异1 08例,占71.5％,其他染色体多态性变异25例,占16.6％.结论 Y染色体多态性变异是导致反复自然流产的重要遗传因素,染色体平衡易位、倒位、多态与反复自然流产有一定的关联,应进一步去探讨其内在的相互关系,为遗传咨询,优生优育提供更加可靠的依据.
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西北五省区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因外显子11突变分析
目的 研究分析西北五省区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子1 1的突变特征,为该地区苯丙酮尿症(PKU)的产前诊断和遗传咨询提供理论依据.方法 应用PCR产物直接测序法对276例PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1-13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析.结果 ①在西北五省区276例PKU患者552条染色体PAH基因外显子11中共检测出47个突变等位基因,突变等位基因检出率为8.5％,检出7种PAH基因突变,其中,错义突变5种(71.4％)、无义突变1种(14.3％)、剪切位点突变1种(14.3％),常见的3种突变是Y356X(3.8％)、V399V(2.2％)和R400T(1.1％);②苯丙酮尿症患者PAH基因外显子1 1突变检出率由高到低依次为甘肃(19.0％)、青海(1 3.3％)、新疆(7.4％)、宁夏(6.0％)和陕西(4.8％),Y356X突变在新疆、宁夏和青海三省区中突变检出率高(分别为4.1％、3.3％和7.1％),而陕西、甘肃检出率高的突变分别为R400T(2.4％)、V399V(12.1％);③Y356X和V399V是西北及国内大多数地区PAH基因外显子1 1为常见的两种突变,Y356X和V399V突变在西北地区中的检出率低于内蒙古、北京、河南、河北、天津等国内省区(P＜0.05),V388M突变的检出率也分别低于韩国、西班牙和葡萄牙等国家(P＜0.05).西北地区检出的F392I突变在中国南方尚未见报道,F392I可能是中国西北地区独有的PAH基因突变.结论 ①西北地区PAH基因外显子1 1突变以Y356X和V399V为主,有别于韩国、日本等以Y356X和V388 M为主.中国Y356X和V399V突变基因频率的高处分别在内蒙古和天津地区;②西北五省区PAH基因外显子11突变特点有别于中国其他地区,表现出多民族聚居地区基因突变特有的多样性和复杂性.
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中国人群ApoB XbaI基因位点多态性与冠心病关联性的Meta分析
目的 应用Meta分析探讨中国人群载脂蛋白B(apolipoprotein,ApoB) XbaI基因位点多态性与冠心病易感性的关联.方法 应用哈代-温伯格遗传平衡检验对入选文献的基因型进行遗传平衡性检验,根据异质性检验结果选用固定或随机效应模型,采用Begg's秩相关法和Egger's线性回归法对发表偏倚进行量化检测,应用Stata 12.0软件进行Meta分析.结果 共16篇文献符合条件纳入研究,纳入文献存在发表偏倚,但稳健性和敏感性分析显示其不影响Meta分析结果的稳定性和可靠性.以等位基因X-为参照,X+的合并统计量OR(95％CI)为1.81(1.30,2.51)差异有统计学意义(P=0.01 8);以基因型X-X-为参照,X+X+ +X+X-基因型的合并统计量OR(95％ CI)为1.76(1.26,2.44),差异有统计学意义(P=0.037).结论 在中国人群中,ApoB Xbal基因位点是冠心病的一个重要的易感位点.
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中国汉族人群IL-10-592A＞C基因多态性与乙肝病毒易感性相关的Meta分析
目的 应用Meta分析对IL-10-592A＞C位点基因多态性与乙肝病毒易感性在中国汉族人群中是否相关进行综合评价.方法 制定检索策略,运用Medline、Embase、中国知网、万方、维普等中英文数据库查找相关文献.对入选文献进行Hardy-Weinberg遗传平衡性检验.选用固定效应模型或随机效应模型计算合并效应值OR.应用Begg's和Egger's检验对发表偏倚进行定量检测.应用Review Manger 5.2和Stata 11.0软件进行Meta分析.结果 终有18篇文献符合条件纳入本研究,包括441 3例乙肝患者和3080例健康对照个体.IL-10-592A ＞C位点在等位基因、显性遗传模型和隐性遗传模型下的合并OR值及95％ CI分别为1.14(1.06,1.23)、1.17(1.06,1.30)和1.08(0.94,1.23),所对应的P值分别为0.001,0.003和0.280.入选文献不存在发表偏倚.结论 IL-10-592A ＞C位点基因多态性与乙肝病毒易感性在中国汉族人群中可能存在相关性,该位点C等位基因可能会增加中国汉族人群乙肝病毒的感染风险.但是,本研究的结论还需要更大样本量的关联研究或更新的Meta分析研究来验证.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
