国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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TRIB1的研究进展
TRIB1属于人类TRIB家族,是促分裂原活化蛋白激酶(mitogen - activated protein kinase,MAPK)途径级联控制的调节蛋白,在多种组织中表达,与骨髓恶性肿瘤、卵巢癌、动脉粥样硬化及组织移植密切相关.此文就TRIB1的起源、家族、结构、功能、参与的信号途径及相关疾病作一综述.
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肿瘤相关性成纤维细胞与肿瘤关系的初探
肿瘤相关性成纤维细胞(tumor associated fibroblast,TAF)是肿瘤间质中的重要成员之一,随着肿瘤微环境的深入研究,其与肿瘤的相互关系已日益受到重视.TAF可以通过分泌多种细胞因子参与肿瘤的发生、发展、侵袭、转移及血管生成等过程,针对TAF的肿瘤靶向治疗也已悄然兴起.该文就TAF与肿瘤发生发展的关系加以综述.
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全基因组外显子测序及其在遗传病研究中的应用
全基因组外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集,然后进行高通量测序的基因组分析方法.与传统测序方式相比,该技术具有耗时短、成本低、通量大,对样品的要求量少等特点,已经成为人们研究某些疾病致病基因的重要方法.此文就全基因组外显子测序的优缺点及其在遗传病中的应用作简要综述.
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稳定过表达CLN3的SY5Y细胞增殖功能加强
目的 建立稳定表达CLN3(ceroid-lipofuscinosis,neuronal 3)和CLN3 1.02 kb缺失突变体基因(CLN3Δex7/8)的稳定细胞系,研究全长CLN3在人神经母细胞瘤(SH-SY5Y)细胞中的促增殖作用及7、8号外显子缺失突变体对细胞增殖的影响.方法 利用药物Zeocin筛选构建稳定过表达CLN3全长基因和CLN 3Δex7/8的SH-SY5Y细胞系,用RT-PCR,Real Time PCR和Western印迹检测CLN3全长及截短基因(CLN 3Δex7/8)的表达,并用Cell Counting Kit-8(CCK8)检测细胞增殖,比较两种细胞系对SH-SY5Y的增殖的影响.结果 成功构建了稳定过表达CLN3全长基因细胞系SH-SY5Y/C和CLN3Δex7/8的细胞系SH-SY5Y/Ct,mRNA水平分别过表达43倍和124倍,蛋白水平分别过表达1.5倍和20倍.过表达CLN3全长基因与空质粒对照组相比,增殖速率明显提高(P=0.044 527),差异有统计学意义,而过表达CLN 3Δex7/8的空质粒对照组相比,增殖速率无差别(P =0.345 329),差异无统计学意义.CLN3Δex7/8对细胞的增殖没有明显促增殖作用.结论 CLN3全长基因对细胞增殖具有明显促进作用,而过表达CLN 3Δex7/8对细胞的增殖没有明显影响,结果提示CLN3基因的7、8号外显子是调控细胞增殖的关键区域.
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人突变TDP-43转基因小鼠ALS模型的建立
目的 构建带有脊髓运动神经元特异性启动子HB9的人类TDP-43野生型和突变型的转基因小鼠模型,研究TDP-43突变导致肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的机制.方法 构建pHB9 - hTDP -43Q331K,M337v - IRES- EGFP转基因的载体,通过受精卵原核注射的方法制备转基因小鼠.出生的后代利用PCR方法鉴定.免疫组织化学法观察转基因小鼠的脊髓运动神经元中TDP-43的定位及包涵体的形成.采用步态评估和悬挂实验观察转基因小鼠行为学的改变.结果 获得人TDP-43突变转基因小鼠,其运动神经元胞质中TDP-43染色阳性,未见TDP-43包涵体.小鼠行为学检测显示,转基因小鼠的步距与同龄正常小鼠相比明显下降(Q331K型小鼠同Ntg相比前后肢步距t值分别为6.05和5.15,M337V型小鼠同Ntg相比前后肢步距t值分别为10.71和9.91；P＜0.01)；步态宽度升高(Q331K型小鼠同Ntg相比前后肢步态宽度t值分别为-11.35和-2.73;M337V型小鼠同Ntg相比后肢步态宽度t=2.49;P＜0.05)；平衡抓握力明显下降(Q331K型小鼠同Ntg相比落地时间t=47.43；M337V型小鼠同Ntg相比落地时间t=26.35,P＜0.01).结论 利用HB9启动子可以获得在脊髓运动神经元特异性表达人TDP-43突变的转基因小鼠,TDP-43突变转基因小鼠运动神经元发生退行性改变.转基因小鼠前后肢步距、步态宽度及平衡抓握能力发生改变,结果显示脊髓运动神经元中过表达人TDP-43突变对小鼠的运动能力产生影响.
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大豆异黄酮及主要活性成分Genistein对大鼠卵巢LRH-1基因表达的影响
目的 观察大豆异黄酮(soy isoflavones,SI)及主要活性成分Genistein对初老大鼠卵巢及体外培养卵巢颗粒细胞中肝受体类似物-1(liver receptor homolog-1,LRH-1)基因表达的影响,初步探讨大豆异黄酮作用于卵巢的分子机制.方法 采用自然老化法建立围绝经期大鼠动物模型,分别给予低剂量(50mg/kg)、中剂量(158 mg/kg)、高剂量(500 mg/kg)的SI灌胃处理8 w.分别采用原位杂交和RT-PCR检测卵巢组织中LRH-1 mRNA的表达.采用大鼠孕马血清促性腺激素(pregnant mare serum gonadotrophin,PMSG)皮下注射法建立促卵泡发育模型,分离、培养颗粒细胞24 h后,给予大豆异黄酮主要活性成分Genistein (0、0.1、1、5、10、100 μmol/L)以及雌激素受体(estrogen receptor,ER)阻断剂ICI182、780(1μmol/L)继续处理细胞24 h,采用RT- PCR方法检测卵巢颗粒细胞中LRH-1 mRNA的表达情况.结果 各剂量SI处理组卵巢LRH-1 mRNA的表达(低剂量0.563±0.037,中剂量0.926±0.127和高剂量1.223±0.134),与围绝经期模型组(0.460±0.082)相比均显著增加(P＜0.05).1～10 μmol/L的Genistein作用卵巢颗粒细胞24 h,LRH-1 mRNA的表达(分别为0.844±0.042,0.879±0.056,0.882±0.079)与空白对照组(0.678±0.052)相比均增加,结果具有统计学意义(P＜0.05).ER阻断剂ICI182,780预处理细胞30 min后再给予Genistein继续处理细胞24 h后,发现1～10 μmol/L的Genistein上调LRH-1表达作用,并未受ER阻断剂的影响.结论 一定剂量的大豆异黄酮可明显上调衰老卵巢LRH-1 mRNA的表达,1～10 μmol/L的Genistein可上调体外培养大鼠卵巢颗粒细胞中LRH-1 mRNA的表达,可能并非通过经典ER介导的.
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CTCF是一种细胞类型特异性表达的核内定位蛋白因子
目的 探讨CCCTC结合因子(CCCTC-binding factor,CTCF)在细胞核内的定位以及该基因表达水平的细胞类型特异性.方法 通过蛋白质印迹技术对乳腺癌细胞MCF-7的不同细胞组分中CTCF蛋白的含量进行了分析；应用蛋白质免疫荧光技术,通过共聚焦显微镜分析系统对CTCF在MCF-7单细胞中的定位进行了分析；然后通过蛋白质印迹技术和RT- qPCR技术分别对CTCF在正常外周血白细胞、MCF-7以及淋巴瘤细胞Jurkat和Ramos等不同类型细胞中的表达水平进行了分析.结果 蛋白质印迹和蛋白质免疫荧光技术的分析结果表明CTCF主要分布在细胞核内.蛋白质印迹和RT-qPCR技术的分析结果表明CTCF在这些不同细胞类型中的表达水平各不相同,与正常细胞相比较,CTCF在肿瘤细胞中的表达水平明显增高；在不同类型的肿瘤细胞中的表达水平也存在着很大的差异性.结论 CTCF是一种细胞核内特异定位的蛋白因子,CTCF的表达水平具有细胞类型特异性.
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家族性SRY基因174T＞G突变一家2例分析
目的 检测21-三体胎儿及其父亲的SRY基因突变情况.方法 采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF- PCR)及核型分析方法检测唐氏筛查高风险胎儿羊水标本及其父亲外周血标本.采用- SRY基因PCR产物直接DNA测序检测胎儿及父亲的SRY基因序列.结果 QF - PCR检测胎儿为21-三体,父亲染色体数目未见异常；核型分析结果,胎儿:47,XY,+21,父亲:46,XY；基因测序显示胎儿和父亲均为SRY基因174T＞G突变,此突变导致SRY蛋白的第58个氨基酸由天门冬氨酸(D)变为谷氨酸(E),即D58E.结论 检测到的SRY基因174T＞G突变是一种家族性突变.
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中国一先天性角化不良家系患者端粒长度测量
目的 研究一X连锁先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)家系患者端粒长度与临床表型轻重关系.方法 采用荧光定量PCR方法,对DC患者、DC家系正常人、正常对照组进行端粒长度测量,结果进行两样本间的t检验.同时对患者进行全身体格检查和血液学、肺通气等实验室检查.结果 此家系DC患者、家系正常人与正常对照组相比端粒长度差异无统计学意义(t =0.827,P＞0.05),患者实验室检查未见异常.结论 此家系DC患者端粒长度与正常对照组相比差异无统计学意义.患者临床表型为轻型.
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84例染色体异常核型及临床分析——附5例世界首报染色体异常核型
目的 探讨人类染色体异常与疾病的关系,并进行临床分析.方法 2010年1-12月,对498例有不良孕产史、不孕症、习惯性流产、生育畸形、死胎、死产、智力低下、表型异常、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查.取受检者肝素抗凝外周血,无菌条件下进行淋巴细胞培养,G显带,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者加倍分析.必要时行C和R显带分析.结果 498例染色体检查中,染色体异常84例,染色体异常检出率为16.87％.其中常染色体异常79例,占94.05％；性染色体异常5例,占5.95％；经中国医学遗传中心鉴定,世界首报染色体异常核型5例,占染色体异常的5.95％.结论 染色体核型分析可有效检出染色体病携带者,降低人群发病率,对于明确病因、干预、再次妊娠进行生育指导、治疗及预后十分必要.
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肿瘤表遗传学(十二)
第十二讲 肿瘤研究中表遗传学与遗传学及其存在的问题和前景(2)1 表突变与肿瘤易感性表突变( epimutation)是一类表遗传现象.近年来,表突变在人类疾病和肿瘤易感性研究中意义日益受到关注[1-2],此文概述近年来的重要进展.1.1 定义与表型模拟(phenocopy)在文献资料中,关于表突变的相关术语有些混乱,因此有必要首先予以界定.表突变(epimutation)是指基因表达调控的表遗传异常,导致正常活性基因的转录抑制,或正常沉默基因的活化,但在累及基因中并不存在DNA序列的改变;种系表突变(germ line epimutation)是指存在于配子中仅影响单个亲本等位基因的表突变,而另一个具有完整的表遗传修饰.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
