国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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Prader-Willi综合征
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的肥胖综合征,发病率约为1/25 000,PWS的分子遗传学基础是15q11-q13位点父源染色体上的候选基因表达缺失.临床以多食、肥胖、身材矮小、发育迟缓、出生后低张力、性腺功能低下以及生长激素缺乏为特征.其表现随年龄增长而变化:胎儿期及新生儿期以胎动少,婴儿肌张力低下,哭声弱,喂养困难为主要表现;婴幼儿期患儿生长发育不良,运动语言发育差;儿童期因多食导致肥胖,呈矮胖外观,认知功能损害参差不齐;青春期以肥胖、性腺发育不良,学习困难为特征.明确诊断需根据Holm及Cassidy等人于1993年所提出的诊断标准并结合基因诊断.由于Prader-Willi综合征患者的治疗存在多方面问题,单一的干预治疗未必合理,好针对不同个体,制定出一系列的治疗方案,以求佳效果.
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单核苷酸多态性检测技术进展与全基因组关联研究
单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)是第三代遗传标记,在基因定位、遗传疾病等研究中发挥着重要作用.随着SNP检测技术的发展,在大规模人群中研究全基因组的变异位点与复杂疾病的关系已经成为可能.文章系统地介绍了全基因组关联研究(whole genome association,GWA)中所采用的几种高通量的SNP检测技术、原理、基因芯片及其商品信息,并对SNP技术在GWA研究中亟待解决的问题进行了阐述.
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Toll样受体9与红斑狼疮易感性关系的研究进展
Toll样受体(Toll-like receptors,TLRs)作为连接人体天然免疫与获得性免疫的桥梁,在自身免疫性疾病的发病中起着重要作用.其中TLR9与其特异性配体CpGDNA结合,然后通过信号转导激活B细胞、树突状细胞,可产生各种细胞因子和自身抗体.近年来研究发现,系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的易感性可能与TLR9基因变异有关,目前研究结论不一.本文将从鼠和人两个研究层次来阐述TLR9与SLE易感性的关系,揭示TLR9在SLE发病中的作用机制.
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ASPP2对P53家族的调控及其在肿瘤治疗中的意义
P53凋亡激活蛋白2(apoptosis stimulating proteins of P53 2,ASPP2)作为P53家族共同转录激活辅因子能和p53野生型、p63和p73结合,并促进其对下游促凋亡靶基因的转录,促进细胞凋亡.研究表明ASPP2参与细胞生长,凋亡以及损伤应激等一系列的生理反应,对研究肿瘤发生和治疗具有重要意义.
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miRNA与神经细胞
miRNA是一组非常特别的小RNA分子,几乎存在于所有的细胞中,它具有非常广的调控范围.包括对RNA的修饰作用和对蛋白质合成的调控作用,在哺乳动物的神经细胞中也存在一些miRNAs,它们对于神经分化具有相当重要的作用,而对于学习与记忆也很有可能起着同样重要的作用.在这篇文章中,我们分析了miRNA与神经细胞的作用,尤其是在树突、轴突和神经可塑性上起着关键的作用.
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家族性肥厚型心肌病与肌钙蛋白T
家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传病,是由编码心肌蛋白的基因突变引起,目前已识别出至少13个不同致病基因的200余种突变.目前,阐明FHCM的分子遗传学机制已经成为当前研究的热点之一.肌钙蛋白T通过与原肌凝蛋白结合,在将肌钙蛋白复合体锚钉到细肌丝上起重要作用.肌钙蛋白T(cardiac troponin T,TNNT2)基因突变是导致家族性肥厚型心肌病的主要原因,至今已经发现了大约30个突变,约占所有突变的15%～20%.肌钙蛋白T基因突变所致FHCM有两个主要特征:①心肌肥厚程度较轻,疾病外显率差别较大;②猝死率高.目前所发现的致FHCM突变,主要集中在肌钙蛋白T的T1和T2结构域.对肌钙蛋白T突变致FHCM分子机制的研究将有助于肥厚型心肌病的基因诊断和临床治疗.
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MIF基因多态性及其与疾病关系的研究进展
巨噬细胞移动抑制因子(macrophage migration inhibitory factor,MIF)是一种具有多种生物活性的细胞因子,处于免疫调节的中心环节,在机体的炎症和免疫反应中起重要作用.在一些疾病中,MIF的表达水平发生改变.其启动子的两个多态位点影响其表达,并且与某些疾病的易感性、严重性及抗药性相关.本文首先介绍MIF的生物学功能,然后对近些年来MIF基因多态性与疾病易感性与严重性的研究进展作一综述.
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胚胎小体来源早期血管新生模型的研究进展
在体胚胎的早期血管发育生物学研究由于受到胚胎体积小、细胞数量少和获取困难等技术难点而制约了其发展.胚胎干细胞的体外培养及其分化为胚胎小体等技术的建立,为早期胚胎血管发生的分子机制研究提供了可视性的研究平台.应用这些技术手段不仅可以观察血管发生早期的生理及病理变化,还使得外源性干预成为可能.本文小结了胚胎小体来源的早期成血管模型的研究,对胚胎小体血管新生分子生物学机制进行了综述.
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组蛋白去乙酰化酶抑制剂的研究进展
组蛋白乙酰化和去乙酰化可调节染色体的多种功能,如基因表达和染色体分离等.研究发现,组蛋白去乙酰化酶抑制剂(histone deacetylase inhibitors,HDACIs)可诱导肿瘤细胞及干细胞分化、生长阻断和凋亡.现综述HDAC抑制剂的种类、生物学作用、抗肿瘤作用机制的研究进展及应用前景等.
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血管内皮生长因子分子多样性及其与肿瘤的关系
血管内皮生长因子是肿瘤发生发展过程中起重要作用的一类糖蛋白,其在基因水平存在较多的SNP位点以及在RNA剪切水平上存在选择性剪切.研究表明,这些变异与各种肿瘤的发生、发展、恶性程度有着密切的关系.
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微阵列比较基因组杂交技术及其应用
基因组DNA拷贝数变化在许多人类疾病如肿瘤、遗传性疾病的发生发展中起重要作用.经典的细胞遗传技术(如核型分析和比较基因组杂交)由于分辨率低,只能检测较大的拷贝数变化.虽然荧光定量PCR和荧光原位杂交的分辨率大大提高了,但需要预先知道拷贝数变化的位置和类型,且一次只能分析少数位点,缺乏整体性.微阵列比较基因组杂交具有高分辨率、高灵敏度、高通量、自动化和快速等优点,能准确地检测微缺失、微复制和扩增等基因组不平衡,精确地确定断裂点,并把结果直接定位于基因组上,为肿瘤、遗传性疾病及正常人群的基因组DNA拷贝数变化的检测和研究提供了一种有效的方法.
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利用转基因植物表达肿瘤治疗相关蛋白
植物基因工程的诞生使得植物成为了一个高效的宿主生物反应器,可用来生产各种异源蛋白.近年来,利用植物生产各种药用蛋白的研究越来越引人注目,比如用于治疗肿瘤及癌症的蛋白.传统的药用蛋白生产方式成本高、产量小,远远不能满足人们的需要.利用植物基因工程方法培育的转基因植物为解决这一问题带来了希望.本文综述了一些与癌症及肿瘤治疗作用相关的蛋白在植物体内表达情况的研究进展.
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染色体复杂重排的细胞遗传学检测及遗传咨询
目的 以4例染色体复杂重排新核型的确诊为例,探讨这类染色体异常的检测方法及遗传咨询.方法 应用常规G显带技术分析4例复杂易位患者的染色体核型,其中2例为智力低下患者,另2例来自有自然流产史的夫妇.2例智力低下患者应用FISH和CGH技术进一步分析并检测其父母核型.查询相关数据库检索4例核型的发生率.结果 4例患者的核型分别为46,XYqh+,t(1;12;2;10)(q25;q11;p14;p11),inv(1)(p22q25),46,XY,t(7;21;8)(p13;q22;p21),46,XX,t(3;7;10)(q28;p15;q22)和46,XY,t(2;16;5)(q33;p12;q33).2例智力低下患者经FISH和CGH检测未发现其他染色体的异常,未见染色体微小重复或缺失.4例核型均为国内外文献未曾报道的新核型.结论 染色体复杂重排的遗传学检测需要综合考虑多种核型分析方法的结果,染色体复杂重排的遗传咨询需要着重结合其重排类型和临床症状进行分析.
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齐齐哈尔地区865例智力低下患儿的病因分析
目的 探讨齐齐哈尔地区儿童智力低下的发病原因.方法 选择就诊于我院及协作医院的智力低下的865例儿科患者进行病史问卷和染色体等项目检查.结果 发现产前、产时、产后的某些不利因素是儿童发生MR的主要原因,分别占52.0%、20.1%、26.7%.结论 为减少儿童智力低下的发生,应充分重视遗传咨询及母孕期卫生指导,加强婴幼儿保健工作,普及优生优育知识.
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单细胞显微捕获技术联合LV-PCR系统在法医学中的应用
目的 显微操作法联合应用安利快得LV-PCR系统,从而建立一套完整的单细胞DNA分型方法.方法 利用显微操作法捕获新鲜口腔上皮细胞,将捕获的细胞直接放置到安利快得玻片反应位点上,加蛋白酶K孵育,然后加入PCR反应混合物进行反应.结果 3个口腔上皮细胞16次均获得完整分型,一个口腔上皮细胞16次中有14次获得完整分型,2次发生部分位点缺失,将该方法应用于两例模拟案例,取得了满意效果.结论 联合运用单细胞显微捕获技术和LV-PCR系统对解决微量和混合检材问题具有重要意义.
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肿瘤表遗传学(二)
遗传是基本生命现象,有机体的一种遗传性状或表型的形成,除需要有决定合成蛋白质的模板和执行程序的遗传学信息外,还需要表遗传学信息正确调控实施这些信息,在与内外环境因素的相互作用中才可能形成遗传性状;遗传学信息和表遗传学信息是生物体遗传机制的两个方面,因此对这两类遗传信息的研究,应是现代遗传学的重要内容~([1]).
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肺动脉瘘伴t(1;3)易位家系永生细胞系的建立与保存
目的 建立肺动脉瘘伴t(1;3)易位家系永生细胞系,为肺动脉瘘发病及遗传机制的研究提供永久的研究材料.方法 用EB病毒(Epstein-Barr virus)转染肺动脉瘘患者外周血B淋巴细胞,在37℃ 5%CO_2培养箱内培养(培养液成分:20%FBS、RPM11640、环胞霉素A和PHA),当细胞增长到汇合状态时传代及冻存.结果 所有建立的细胞系冻存后复苏的成功率为100%,经染色体G显带分析未见异常,表明建立细胞系的方法稳定.结论 成功地对肺动脉瘘伴t(1;3)易位家系中6个个体建立了永生细胞系.其中2个为肺动脉瘘患者,4个为患者家属正常对照.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
