国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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中心体蛋白Cep63——参与细胞分裂的重要蛋白
电子显微镜下,中心体由中心粒和中心粒周围物质组成.中心粒周围物质由一系列纤维和蛋白质组成,这些蛋白质是中心体执行其功能的基础.作为中心体蛋白家族的一名成员,Cep63的研究近年取得了很大的进展.在有丝分裂周期的各个阶段,Cep63都定位在中心体内,其与Cep152和Cep57一起,在中心粒近端形成一个环状结构,对中心体复制、纺锤体组装和G2/M转换起到重要作用.在多种肿瘤组织内发现Cep63表达的异常,其缺陷还会导致小头畸形的发生.鉴于Cep63在有丝分裂中的重要地位,研究其在减数分裂中的定位和功能,探讨卵母细胞体外成熟机制,对生殖医学的发展具有重要意义.
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ERAP1基因与自身免疫性疾病相关性研究进展
内质网氨肽酶(endoplasmie reticulum aminopeptidase,ERAP)是抗原递呈不可或缺的重要分子基础,在抗原肽的加工处理、提呈中发挥重要作用.近年来对自身免疫性疾病的全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)显示:ERAP1基因多态与强直性脊柱炎、银屑病等多种自身免疫性疾病(autoimmune disease,AD)具有相关性.该文就ERAP1多态与AD的相关性研究进展作一综述.
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GRP75功能及与肿瘤关系的研究进展
GRP75在细胞中参与多个细胞信号途径调节细胞应激反应、促进细胞增殖、抑制细胞凋亡.近年来,GRP75在多种肿瘤组织中高表达,并且与多种肿瘤的发生及转移等都有着密切的关联.因此,对GRP75功能的研究可为肿瘤的治疗提供了新的靶点.现就GRP75蛋白的相关功能及与肿瘤之间关系的研究现状展开综述.
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ARL15单核苷酸多态性与2型糖尿病合并大血管病变相关性研究现状
ADP-核糖基化样因子15(ADP-ribosylation factor-like 15,ARL 15)是ADP-核糖基化因子(ADP-ribosylation factor,ARF)的亚家族成员之一.ARF是Ras超家族的小G蛋白.ARL与ARF成员之间有40％ ～ 60％的序列同源性.ARL广泛地存在于真核生物中,它们的种间序列保守性很高,在细胞内物质运输和信号转导过程具有重要作用.与ARF家族的其他成员相比,ARL不能作为霍乱毒的辅助因子、不能挽救ARF1和ARF2基因敲除发面酵母、不能直接激活磷酸酯酶D.新研究发现ARL15的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP) rs4311394的等位基因G与脂联素水平、2型糖尿病、胰岛素水平、胰岛素抵抗相关.该文通过对ARL15基因的生物学特性、功能、以及该基因SNPs与2型糖尿病的相关性进行综述.
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海洛因依赖相关基因多态性研究进展
海洛因依赖是一种不顾后果的强制性寻觅和使用海洛因的行为,目前认为海洛因依赖受心理因素,社会环境因素及遗传因素等多重因素影响.遗传流行病学研究表明遗传因素在海洛因依赖上起很大作用,该文将这些与海洛因依赖相关基因的研究进展进行综述.
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黏多糖病的临床分型及实验检测技术新进展
黏多糖病(mucopolysaccharidoses,MPSs)是一组进行性、累及多系统的遗传性代谢病.细胞内酶缺陷会造成黏多糖分解障碍而积聚体内并自尿中排出.由于MPS呈进行性发展,因而尽早的诊断和治疗有其重要意义.MPS的实验室诊断一般包括尿液黏多糖的检测以及细胞内的各种溶酶体酶的活性的测定.串联质谱技术已用于检测外周血滤纸片(dried blood spot,DBS)中多种溶酶体酶活性,DBS法具有标本易于采集、便于储存和运输、可同时检测多种酶活性等优点,在新生儿遗传代谢病筛查中有其应用优势.分子方法可检测已知的致病基因、发现新的突变序列,目前其在遗传咨询及产前诊断等应用越来越引起重视.该文通过对MPS的临床分型、尿液、酶学、质谱以及分子检测方法及其新进展进行综述,以期对国内外MPS实验诊断获得系统的认识.
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葡萄籽原花青素对人晶状体上皮细胞中线粒体超氧化物歧化酶表达的影响
目的 葡萄籽原花青素(grape seed proanthocyanidin extract,GSPE)能保护人眼晶状体上皮细胞免受氧化应激.该研究探讨葡萄籽原花青素对防止氧化应激相关的线粒体锰超氧化物歧化酶(mitochondrial-associated manganese superoxide dismutase,MnSOD)的表达(活力)的影响.方法 人晶状体上皮细胞(human lens epithelial cells,HLE-B3)与GSPE共同预孵育相应时间段后收集mRNA和蛋白质的裂解物.Real-time PCR检测晶状体上皮细胞MnSOD基因的表达;Western印迹分析研究对其蛋白表达的影响;同时测定MnSOD活性.结果 HLE-B3细胞与GSPE共同作用6 h MnSOD活性无统计学意义的变化(67.5 ±6.5 u/mL,t=1.56,P＞0.05);12h后,MnSOD活性呈现一个显著的快速增长(110±10.3 u/mL,t=4.03,P＜0.05),24 h后下降到对照组水平(49.3±6.9 u/mL,t=1.69,P＞0.05).实验组的MnSOD基因和蛋白的表达检测没有显著变化.结论 该研究表明,GSPE能增加MnSOD的活性,但是并不影响其mRNA和蛋白的表达.MnSOD通过减少ROS的生成从而在线粒体氧化应激中起到重要作用,终促进细胞的存活.
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简并寡核苷酸引物PCR在荧光原位杂交检测染色体微缺失综合征中的应用
目的 优化荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)所需探针的制备工作,应用FISH检测染色体7q1 1.2、15q11.2以及22q1 1.2缺失.方法 采用简并寡核苷酸引物聚合酶链式反应(degenerate oligonucleotide primed PCR,DOP-PCR)的方法,扩增人工细菌染色体(bacterial artificial chromosome,BAC) DNA,通过切口平移对扩增的DNA进行间接标记,使用制备好的探针检测染色体微缺失.结果 DOP-PCR方法得到的BAC-DNA扩增产物,经标记后用于FISH,可以观察到清晰且背景低的信号;FISH结果确认了1例染色体7q11.2微缺失嵌合体、1例染色体15q11.2缺失.结论 经过优化的实验方法能够快速制备探针,节约抽提BAC-DNA所需的时间,可以应用于FISH以检测微缺失综合征.
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黑龙江省耐多药结核分枝杆菌临床分离株耐药基因变异特征
目的 明确黑龙江省耐多药结核分枝杆菌耐药相关基因katG、rpoB和inhA的突变特征.方法 收集黑龙江省肺结核患者痰培养的1 50株耐多药以及35株对一线药物敏感的结核分枝杆菌;应用PCR法扩增菌株的katG、rpoB及inhA基因,并进行序列测定;应用DNAMAN 6.0.3.99软件分析耐药基因核苷酸及氨基酸突变情况.结果 该地区耐多药结核分枝杆菌katG基因优势突变位点为S315,占全部katG基因突变菌株的90.3％;inhA启动子区突变以C-15T为主,占85.4％;rpoB基因突变位点以S531为主,占72.5％;其次是S526突变,占19.7％;katG联合inhA突变的菌株有6株(4.0％),其中5株(3.3％)有3种基因突变.上述耐药基因优势突变类型的比例与国内其他地区有一定的差异.结论 该地区耐多药结核分枝杆菌耐药相关基因优势突变类型与国内其他地区无明显差异,但优势突变位点的构成比与国内其他地区不同.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
