国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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miRNA在冠心病中的作用机制
MicroRNA(miRNA)是一类新发现的非编码小RNA分子.近来研究表明,miRNA在冠心病的发病机制中都起到了重要的调控作用,有望成为新型的特异性心肌损伤标记物及药物治疗的新靶点.本文系统性总结了近年来miRNA在冠心病领域的相关研究成果,并对其在临床中的应用价值进行了探讨.
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hTERT表观调控及其与肿瘤相关性研究
hTERT基因编码人端粒酶催化亚基,该亚基以端粒酶RNA为模板反转录形成TTAGGG短串联重复,这些重复序列添加于染色体端粒DNA 3 '端以维护染色体稳定性.hTERT的转录受多种因素的影响,如以DNA甲基化为代表的表观遗传途径和多种转录因子的调控.hTERT表观异常修饰可能与肿瘤发生相关,探讨hTERT启动子甲基化改变有望为细胞衰老、死亡的调控以及肿瘤诊断提供重要的生物学指标.该文就hTERT不同层次的表观遗传调控改变及其与肿瘤的相关性进行概述.
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微小RNA与重症肌无力研究进展
微小RNA(miRNA)是一类进化上保守的内源性单链非编码小RNA分子,长度约为19 ～24个核苷酸,通过靶基因特异性结合从而导致mRNA降解或翻译抑制,在转录后水平调控基因表达.大量研究表明miRNA与多种人类自身免疫性疾病密切相关.重症肌无力(MG)是神经-肌肉接头处传递功能障碍的自身免疫性疾病.探究miRNA在MG发生发展中的分子机制有助于阐明MG的致病机制,为MG的分子诊断和个性化治疗提供重要依据.本文主要对miRNA与MG相关性的研究进展进行综述.
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PDCD5基因功能的研究进展
PDCD5是重要的促凋亡基因,还有抑制炎症的作用.PDCD5的异常表达与多种人类疾病如肿瘤,退行性变和自身免疫病等相关.本文综述了PDCD5促进凋亡和抑制肿瘤的机制、PDCD5在肿瘤基因治疗中的应用、应用转基因小鼠研究PDCD5的功能以及应用PDCD5治疗人类疾病的方向.
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GDF11生理病理作用的研究进展
生长转化因子11(GDF11)是1999年发现的一种新的分泌型转化生长因子β(TGF-β)超家族信号分子.研究发现,其广泛表达于动物的各个组织器官中,尤以脾脏表达量高.本文综述了GDF11调控胚胎发育及其与各类疾病发生发展的相关研究,并对GDF11在疾病治疗中的应用前景进行展望.
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雄激素性脱发相关研究进展
雄激素性脱发亦称男性型脱发,主要以毛发渐进性缺失为表现形式.研究显示雄激素性脱发是一种雄激素依赖的,可能受多种基因与环境因素共同影响的多因子疾病.尽管病理生理过程有遗传因素的参与,但其结论没有完全揭示,主要研究进展即雄激素及其代谢产物的作用机制.同时,一些遗传易感基因或基因座证实与此病的发展有关.本文将这些与雄激素性脱发相关的致病因素进行综述.
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真核基因转录因子研究进展
转录因子(TFs)是一类能特异性地结合到基因启动子区,并且对靶基因的转录起到调控作用的蛋白质,又称为反式作用因子.作为基因调控网络的一个重要角色,准确地认识转录因子的结构与功能,是研究基因转录调控机制的关键.本文对转录因子的结构、普遍转录因子与激活转录因子的功能以及目前转录因子相关的研究方法进行了综述.
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圆形及长形精子发生的相关基因
精子发生(spermatogenesis)是一个特殊的雄性生殖细胞分化的过程,由一系列复杂步骤相互协调来完成.哺乳动物的精子发生是指精原细胞经过有丝分裂,减数分裂成为圆形精子细胞,圆形精子细胞经过一系列的形态结构和生化反应变化成长形精子细胞,终在附睾尾发育成具有繁殖能力的成熟精子.此过程中受到多种因素调控.近年来随着基因的克隆、表达和功能的研究技术不断发展,发现了许多参与圆形精子和长形精子发生的相关基因,而且有的基因被证明在圆形精子及长形精子的发生中具有重要作用.但是对许多现象的关键基因还所知甚少,需要进一步的探索研究.本文则针对精子发生过程中圆形精子及长形精子发生相关基因作了较为详细的综述.
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错配修复蛋白在DNA双链断裂修复中的作用
DNA双链断裂(DSBs)是严重的DNA损伤之一,近年来受到人们广泛的关注.错配修复(MMR)系统广泛存在于生物体中,是细胞复制后的一种修复方式,通过矫正在DNA复制和重组过程中产生的碱基对错配和小的核苷酸插入或缺失而保持基因组的稳定性.研究发现MMR系统在DSBs修复中起着重要的作用,MMR蛋白通过与同源重组(HR)和非同源末端连接(NHEJ)修复相互作用参与DSBs修复.本文重点关注MMR通路几种关键蛋白在DSBs修复中的作用.
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高原世居藏族人群CD14基因单核苷酸多态性研究
目的 通过检测高原世居藏族人群CD14基因全长的序列信息,了解该地区藏族人群CD14基因单核苷酸多态性变化的遗传特点.方法 采用直接测序的方法检测40例西藏高原世居藏族人群CD14基因全长,将测序结果与美国国家生物技术信息中心(NCBI)及国际人类基因组单体型图计划(HapMap)数据库比对,确定高原藏族CD14基因SNP位点的位置、类型和频率,并与不同人群SNP等位基因频率进行分析比较.结果 高原世居藏族人群CD14基因总有效测序长度约为4259 bp,共发现9个CD14基因SNP位点,其中有6个位点在NCBI的dbSNP数据库中已经存在,新发现3个SNP位点分别为:SNP04 (2755 T＞G)、SNP07(3801 T＞C)、SNP08 (4192 T＞A).通过9个位点计算出4个主要单倍型,分别是CAGTCCTTG,频率为36.1％;CGGTCCTTG,频率为28.8％;CGGTCCTTC,频率为5.8％;CGATCCTTG,频率为3.8％.不同人群等位基因分析比较发现:在rs2563298位点,携带A等位基因在高原藏族人群的分布频率显著低于中国汉族(P=0.016)、欧洲(P =0.000)、日本(P =0.002)和非洲人群(P=0.001);在rs2569190位点,高原藏族人群携带G等位基因显著低于非洲人群(P =0.001),而与中国汉族(P=0.755)、日本(P =0.635)和欧洲人群(P=0.467)分布相似,差异无统计学意义.在rs2569192位点,C等位基因在高原藏族人群低于欧洲人群(P =0.035),而与中国汉族(P =0.837)、日本(P =0.266)和非洲人群(P=0.064)分布相似差异无统计学意义.结论 高原世居藏族人群CD14基因SNPs分布具有自身的遗传特征,本项研究将为进一步探讨高原地区藏族人群CD14基因相关疾病发病机制提供科学依据.
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一个先天性常染色体显性遗传性全白内障家系致病基因的定位分析
目的 对一个中国人先天性常染色体显性遗传性全白内障家系的相关致病基因进行定位分析.方法 收集一个先天性全白内障家系中10个成员的外周血样本,提取基因组DNA.应用PCR技术对已报道的与先天性白内障相关致病基因附近的微卫星多态性标记进行检测,使用Mlink软件对结果进行连锁分析,终绘制该家系各成员的单体型图,初步定位致病基因.结果 通过对15个微卫星位点的分析,发现在D21S212位点处存在连锁(大LOD=1.20,重组率θ=0),进一步检测该位点附近6个微卫星标记,经连锁分析确定致病基因位置.结论 该家系的相关致病基因初步定位于染色体21q11.2-qter,此范围内的CRYAA基因可能为其致病基因.本研究将对遗传性全白内障的发病机制提供有价值的信息.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
