国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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端粒与年龄
端粒在细胞正常生理功能运转过程中起重要作用,涉及到染色体末端复制、端粒酶作用机制、肿瘤及衰老等多方面问题,端粒的缺失将造成多种病理状况,直接影响到细胞的生存,随着人们对端粒酶研究的日益深入,端粒与染色体不稳定性的关系及机制的探索已引起普遍关注.
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DNA甲基化与细胞周期
细胞基因的遗传性及表观遗传性变异所致细胞周期过程的改变是恶性肿瘤的重要发病机制.在诸多调控细胞周期的影响因素中,DNA甲基化造成的表观遗传改变逐渐引起了人们的重视.目前的研究发现,DNA甲基化与越来越多的细胞周期调控基因关系密切,但它们之间的确切作用机制仍不十分明确.现就目前国内外关于DNA甲基化对细胞周期影响的研究进展作一综述.
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勃起功能障碍基因治疗研究进展
ED发病率较高,现有多种治疗手段存在诸多弊端,分子生物学技术的应用使ED基因治疗初显成效.本文综述了在腺病毒、腺相关病毒、逆转录病毒载体与非病毒载体等介导下,转导一氧化氮合酶基因、血管内皮细胞生长因子基因、反义核酸基因、maxi-K+基因、Ca2+通道相关调节基因、降钙素基因相关肽基因、SOD基因等治疗ED的研究进展.
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胰腺癌中MUC4表达的作用及临床意义
胰腺癌早期诊断困难,MUC4在胰腺癌的发生、发展中起重要作用,可以作为胰腺癌早期诊断的分子标记,并有望成为药物治疗胰腺癌新的靶点,本文就近几年研究进展作一简要综述.
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阻塞性睡眠呼吸暂停的遗传学研究
阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)的遗传学研究尚处在初期,但迄今研究提示OSA有很强的遗传背景,其发病存在着家族聚集性且与相关中间表型有关,如,与颅面结构、体内脂肪分布和呼吸调控的异常等有关.目前认为OSA的发病很可能是多基因与环境因素交互作用的结果.对OSA的分子遗传学研究可帮助理解OSA的病因和发病机理,并能促进对OSA的基因诊断和预防.
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t(8;21)急性髓细胞白血病发病机制的研究进展
t(8;21)(q22,q22)是急性髓细胞白血病常见的染色体易位,易位形成的AML1/ETO融合基因在白血病中起重要作用.AML1/ETO可抑制AML1靶基因的活化,也可通过多种途径影响多种转录因子,干扰细胞正常的增殖与分化而致细胞转化.
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有丝分裂激酶Aurora-A的功能及其与肿瘤发生的关系
有丝分裂激酶Aurora-A具有调节中心体分离、成熟以及纺锤体装配的功能,并且在调节细胞周期G/M期转变以及检测点(checkpoint)方面发挥重要的作用.近年来研究证实Aurora-A过表达与中心体异常、非整倍体、细胞转化以及肿瘤发生方面存在很大程度的相关性,并通过对抑癌基因p53以及癌基因c-Myc等的调节促进肿瘤的发生.
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Marfan综合征分子遗传学研究新进展
Marfan综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,其病变的微纤维主要牵累3个组织器官系统:骨骼、眼和心血管.1991年,研究发现FBN1突变能导致MFS;2004年,转化生长因子-β受体2(TGFBR2)被认定为MFSⅡ基因;2005年,研究报道TGFBR2突变或TGFBR1突变能够导致一种新的动脉瘤综合征.研究表明,在细胞外基质中,原纤维蛋白-1(fibilllin-1)与转化生长因子β(TGF-β)信号有功能上的相关性.MFS的病理机制可能与TGF-β信号异常有关.
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肿瘤细胞中的表观遗传编码紊乱
不改变基因的DNA编码,通过改变DNA双链与组蛋白间紧密度来决定基因是否转录表达,这称为表观遗传编码机制.表观遗传编码的生理作用是通过组蛋白修饰和DNA甲基化,调控细胞在适当的时间、空间位置表达适当的基因,从而控制细胞的增殖状况和分化方向.在细胞发育过程中,细胞内DNA甲基化水平增龄性增高,基因转录活性逐渐降低,使细胞从幼稚增殖进入成熟分化.肿瘤细胞中出现表观遗传编码紊乱,致细胞增殖失控,不能进入分化成熟阶段.基因启动子出现甲基化重排,阻碍转录因子与启动子结合,导致基因转录丧失正常调控,合成成熟功能蛋白受阻.利用表观遗传机制(如,RNA干涉)可成为肿瘤治疗的新方法.
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Emery-Dreifuss肌营养不良症的研究进展
Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种相对良性的肌营养不良类型.其遗传方式为X-连锁隐性、常染色体显性和隐性遗传.EMD基因和LMNA基因是引起X-连锁EDMD和常染色体遗传EDMD的致病基因,编码产物分别为emerin蛋白和核纤层蛋白(1amin)A/C.该病确切的发病机制目前尚不清楚,临床特点表现为早期出现关节挛缩,受累肌肉呈肱-腓分布并伴有心脏受累.致病基因的研究使基因治疗该病成为可能.
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遗传性血管性血友病分子发病机制研究进展
血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)是一种在一期和二期止血中都起着重要作用的糖蛋白,其缺乏将导致患者出现血管性血友病(yon Willebrand disease,vWD).遗传性vWD可根据表型分为1型、2型和3型.其中2型又可进一步分为2A、2B、2M和2N 4种亚型.3种类型及各亚型间具有不同的分子发病机制,阐明这些机制对研究vWF分子结构和功能以及vWD诊断和治疗具有重要意义.
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系统性红斑狼疮(SLE)的表观遗传学发病机制研究进展
表观遗传学是研究DNA序列没有发生改变的情况下基因表达的遗传变化.研究表明DNA甲基化异常可能与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病有关.DNA调节序列的低甲基化与B和T淋巴细胞的激活与分化有关.SLE患者血浆中低甲基化基因组DNA片段,可能模仿了微生物DNA,诱导了抗dsDNA抗体的生物合成.HERV序列、外源性逆转录病毒和核抗原显示出极度的同源性.外源性逆转病毒能够识别HERV抗原,增加抗DNA抗体的产生.针对病毒抗原的免疫反应可能被扩展到其他抗原,如,核抗原或DNA片段,从而对SLE患者抗DNA抗体的生物合成产生影响.
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先天性马蹄内翻足胎鼠脊髓组织的蛋白质组学分析
目的在构建动物模型的基础上,运用蛋白质组学实验方法,寻找马蹄内翻足畸形相关蛋白.方法提取单纯性马蹄内翻足畸形胎鼠及正常对照胎鼠脊髓总蛋白,进行双向电泳;经PDQuest软件分析,选择差异点进行质谱鉴定,采用生物信息学方法分析结果.结果经双向电泳分离后,畸形胎鼠与正常对照组相比,脊髓组织的烯醇化酶没有表达,微管蛋白表达下调,载脂蛋白表达上调,ATP合酶F1复合体组装因子2(Atp12p)额外表达.结论畸形胎鼠脊髓组织与正常对照组比较,存在蛋白质组差异,畸形胎鼠微管蛋白、Atp12p表达改变,可能与马蹄内翻足畸形相关.
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9号染色体臂间倒位的遗传效应研究
目的研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应,分析9号染色体臂间倒位与流产、死胎、不孕和不育等的关系.方法采取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析.结果在4 000例受检患者中,共检出9号染色体臂间倒位71例,发生率为1.78%,明显高于一般人群9号染色体臂间倒位的发生率.结论9号染色体臂间倒位可导致异常生育.
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谷胱甘肽S-转移酶M3基因多态性与支气管哮喘易感性
目的探讨谷胱甘肽S-转移酶M3(GSTM3)内含子6是否存在AA、AB、BB基因多态性,并研究其与哮喘易感性的关系.方法抽取53名哮喘患儿(病例组)和44名正常儿童(对照组)外周静脉血2mL,提取DNA,并利用限制性内切酶MnlⅠ,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及基因测序等技术检测GSTM3是否存在AA、AB、BB 3种基因型,如果存在,则用χ2检验比较病例组与对照组之间基因型频率.结果本实验未发现GSTM3存在基因多态性,聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测不到RFLP.结论所研究人群中GSTM3基因不存在多态性.
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BI-1作为酵母双杂交系统诱饵的载体构建
目的研究BI-1完整编码区能否在酵母细胞中表达,排除自身激活作用,并验证它能否用于酵母双杂交系统.方法以人正常肺组织cDNA为模板,扩增BI-1完整编码区,经EcoRⅠ、SalⅠ双酶切后克隆到酵母双杂交系统诱饵载体pGBKT7上,构建诱饵蛋白载体pGBKT7-BI-1,转化酵母细胞,通过β-半乳糖苷酶活性分析验证有无自激活,Western印迹验证其表达.结果DNA测序显示BI-1编码区内无突变,β-半乳糖苷酶活性分析显示转入pGBKT7-BI-1和阴性对照的酵母菌落没有激活报告基因LacZ,而阳性对照菌落呈现蓝色.结论含有BI-1完整编码区的诱饵载体不存在自身激活作用,并能在酵母细胞中表达BI-1蛋白,能够应用于酵母双杂交系统筛选相互作用蛋白.
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FAK siRNA质粒表达载体的构建及其对肺巨细胞癌细胞FAK基因表达的抑制
目的应用RNA干扰技术,构建针对FAK的siRNA表达载体,抑制肺巨细胞癌细胞BE-1中FAK的表达.方法依据设计siRNA的原则,针对人FAK的mRNA序列,设计并合成编码siRNA的两条寡核苷酸序列,经退火成互补双链,再克隆到pSilencerTM2.1-U6真核表达载体中构建重组体pSilencerFAK,进行测序鉴定.然后转染重组体至BE-1细胞中,经G418筛选,以空质粒转染为对照,获得稳定转染克隆,运用Western印迹检测FAK基因的表达.结果测序证实目的寡核苷酸片段已被克隆到pSilen-cerTM2.1-U6载体中,pSilencer-FAK转染细胞后,FAK基因在蛋白水平的表达量受到明显抑制.结论成功构建了针对人FAK的siRNA表达载体,通过转染BE-1细胞,可有效抑制细胞中FAK的表达,为后续研究以及肺癌的基因治疗奠定了基础.
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小鼠SAP基因的克隆、表达及多抗制备
目的制备小鼠SAP多克隆抗体,为进-步研究其功能和探讨其与炎症、肿瘤等疾病的相关性提供素材.方法PCR扩增小鼠SAP基因编码区的DNA片段,将其重组入原核表达质粒PET30a(+),转化入大肠杆菌BL21中,异丙基β-D硫代办乳糖苷(IPTG)诱导产生His/mSAP融合蛋白,SDS-PAGE分析结果表明,蛋白主要以包涵体形式存在.采用割胶回收的方法纯化目的蛋白,免疫新西兰白兔,制备抗血清.通过ELISA、Western印迹来检测抗血清效价及特异性.结果成功的构建了PET30a(+)/mSAP重组质粒,表达融合蛋白,免疫家兔所获得的mSAP多克隆抗体.结论mSAP多克隆抗体特异性强,效价高.
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第二届国际基因兴奋剂会议介绍
由国际反兴奋剂组织(World Anti-Doping Agency,WADA)主办的第二届基因兴奋剂讨论会于2005年12月4～5日在瑞典斯德哥尔摩Nobel Forum of Karolinska Institute举行.会议圆满完成了既定的各项讨论内容,并就基因兴奋剂在体育运动中的应用、检测和禁止等一些迫在眉睫的问题达成了共识.
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