国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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常染色体显性遗传病伴皮质下梗死和白质脑病的临床研究进展
常染色体显性遗传病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种临床上罕见的以中年人发病的遗传性微小动脉疾病,由19号染色体上Notch3基因突变所致的遗传性卒中疾病.该病患者初期多有偏头痛发作史,中年时反复发作短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack, TIA)或缺血脑卒中,病程晚期患者可出现进行性加重的痴呆及精神症状.头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查显示双侧大脑半球多发的白质病变,为本病特征性的影像学表现.本文总结了该病临床研究进展,包括临床表现、神经影像学表现、CADASIL量表、病理学及分子遗传学,以加深对该病的认识,从而有助于早期诊断,减少误诊和漏诊.
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数字PCR技术概述
数字PCR(digital PCR,dPCR)是一种对核酸分子绝对定量及扩增的新技术.与传统的PCR相比,数字PCR具有更好的结果重现性而且对核酸分子的定量更为精确.该技术通过对核酸模板进行一定的稀释后,将其随机分配到大量的反应单元中进行扩增反应,当反应结束时依次对每个反应单元的阳性信号进行统计从而实现对核酸分子的定量分析.鉴于数字PCR技术具有其独特的优势,故在许多领域中都表现出巨大的潜能与应用前景,包括临床诊断、单细胞基因表达分析、拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析等.本文主要对数字PCR的基本原理、分类及其应用等进行简要综述.
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肥厚型心肌病分子研究进展
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是常见遗传性心血管疾病,其发病率可达1/500.该病是目前年轻运动员心源性猝死的重要病因,可在各个年龄段发病,其中50％～70％HCM由基因突变所致.近年来,HCM的分子研究已取得较大进展,本文就HCM相关的主要致病基因及其分子机制作一综述.
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CNVs在肿瘤进化中的作用研究
拷贝数变异(copy number variation,CNVs)是一种染色体结构变异.CNVs会通过影响基因剂量、功能SNP和启动子拷贝数等影响基因表达,改变生物性状,终影响生物的适应性.肿瘤是一种进化性疾病,已成为危害人类健康的重要疾病类型.目前,主要存在两种肿瘤进化理论:克隆进化与中性进化,而CNVs在这两种理论中均发挥了重要作用.本文将对CNVs与基因表达的关系进行介绍,并综述其在克隆进化与中性进化中的作用.
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TGF-β/NODAL信号通路基因在心脏发育和先天性心脏病致病机制的关系
先天性心脏病是常见的新生儿先天畸形,它是由胚胎期心脏结构的异常发育造成的.据2014年中国卫生和计划生育统计年鉴显示,我国有75‰的新生儿承受着先天性心脏病带来的痛苦.研究已证明它是一种多基因病,牵涉到多种信号通路.TGF-β/Nodal信号通路被证明在心脏形成和左右轴建立的过程中起到重要的作用.TGF-β与环状心的形成和心肌纤维化,动脉圆锥干畸形,动脉导管未闭等先心病密切相关;Nodal以及其下游基因参与心脏不对称发育.此篇综述旨在总结TGF-β/Nodal信号通路及其相关基因在心脏发育中的作用,为揭示TGF-β/NODAL信号通路和先心病发病机制之间的关系提供帮助.
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尿道下裂分子病因研究进展
尿道下裂是一种发生在男性外生殖器较为常见的先天性缺陷,可为单纯型尿道下裂,或为性发育异常或其他临床综合征表型中的组成部分;其病因为多种因素相互作用的结果,主要包括遗传和环境两个方面.胚胎外生殖器发育过程中不同环节的缺陷可导致不同类型尿道下裂的发生.目前,已知导致尿道下裂的致病基因主要为两类,影响环节主要包括影响发育早期的激素非依赖时期的基因和晚期激素依赖的性分化阶段的基因.本文就尿道下裂的分子病因进行综述.
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乳腺癌肿瘤微环境的研究进展
乳腺癌是一种严重影响女性身心健康和危及生命的疾病.近年来乳腺癌发病率逐年上升,每年以3％的幅度递增,已成为我国致死率增长快的癌症,且发病年龄呈年轻化趋势.研究发现,肿瘤微环境在乳腺癌的发生、发展过程中起到了重要的作用,肿瘤细胞通过分泌一些细胞因子与微环境的组成元件发生相互作用,进而产生一系列有利于自身生存和生长的反应.本文将对近年来乳腺癌肿瘤微环境的研究进展作简要综述.
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P小体与病毒感染
P小体(Processing bodies,PBs)是细胞质中存在的,含有多种功能相关蛋白和RNA的胞浆复合物,主要参与mRNA降解和基因沉默,在基因表达过程中起到了重要的调控作用.在病毒感染过程中,细胞发生一系列应对反应,P小体与病毒之间发生相互作用.一方面,P小体会抑制病毒RNA在细胞内的合成,影响病毒基因组的转录、翻译及定位等过程,降解病毒RNA.另一方面,一些病毒可以利用P小体中的某些成分来促进自身复制,保证其在细胞内存活,不被细胞降解.P小体的相关功能可以帮助宿主抵抗病毒感染,动态调节细胞的生命进程.
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广东河源客家人群αβ复合型地中海贫血基因型和表现型分析
目的 通过对广东河源客家人群250例αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)基因型的检测及血液学表型的分析,了解其基因类型和血液学特征以及发生率.方法 采用血常规联合毛细血管电泳对11 398例患者进行地贫筛查,应用缺口PCR(Gap-PCR)技术检测α-地中海贫血(α-地贫)缺失突变,同时应用反向点杂交(reverse dot blot,RDB)技术检测β-地中海贫血(β-地贫)和α-地贫基因点突变.结果 在11 398例样本中检出250例αβ复合型地贫,群体发生率为2.00％ (250/11398),其中以--SEA/-αα复合βCCDM1-42/βN,--SEA/-αα复合βIVSⅡ-654/βN,--SEA/-αα复合β-28/βN3种基因型组合例数多,分别为50例、43例和27例,还有1 1例Hb H病复合β地贫.共检出39种不同的基因型组合.不同年龄段间分析显示Hb水平无显著差异(P=0.235),但是平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)之间差别有统计学意义(P=0.002;P=0.004),提示＜18岁年龄组比≥1 8岁年龄组贫血较重.男性Hb水平要高于女性(P =0.006).不同基因型组合MCV和MCH差异均具有统计学意义(P均为0.000).结论 αβ复合型地贫的发生率较高,且缺乏特异性的血液学指标.对β-地贫筛查阳性的病人应同时进行α和β地中海贫血基因诊断,以减少αβ复合型地贫漏检的可能,以便进一步正确地指导遗传咨询和产前诊断.
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Kennedy病家系的临床及分子遗传学研究
目的 对Kennedy病家系进行临床表型和雄激素受体(androgen receptor,AR)基因突变分析.方法 收集Kennedy病家系2例患者和6例家系成员,对先证者进行神经系统查体,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸激酶(creatine kinase,CK).抽取8例样本的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增AR基因第1号外显子中的CAG重复片段,PCR产物经1.5％琼脂糖凝胶电泳,男性样本进行DNA直接测序.通过毛细胞电泳片段分析技术明确患者及家系成员AR基因第1外显子CAG序列的重复数.结果 2例患者肌电图均显示感觉、运动神经受累及,血清CK均增高,经AR基因CAG重复序列分析,2例患者(Ⅲ1和Ⅲ3)CAG的重复数分别为58次和54次,并检出了4例女性携带者(Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ5和Ⅳ1),Ⅱ1携带者CAG的重复数为22/58次,Ⅱ3携带者CAG的重复数为22/54次,Ⅲ5携带者CAG的重复数为24/54次,Ⅳ5携带者CAG的重复数为20/61次,2例表型正常男性成员的CAG的重复数均为24次.结论 CAG重复在本家系中存在不稳定遗传.基因诊断可作为Kennedy病诊断的可靠依据.Kennedy病患者进行AR基因突变检测可帮助家系成员进行遗传咨询,对该病的治疗和预防有重要意义.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
