国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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MAPK通路在宫颈癌中的研究进展
丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)信号转导通路对细胞的增殖、分化、凋亡发挥着重要作用,许多研究已证明MAPK信号转导通路的异常激活与多种恶性肿瘤的增殖、侵袭、转移等都密切相关.宫颈癌是女性生殖系统较为多见的肿瘤之一,现有的治疗方法主要包括手术、放疗及化疗,但其仍存在许多不足之处.因此,本文综述了MAPK信号转导通路在宫颈癌中的研究进展,力求为宫颈癌新的治疗靶点提供新的理论基础.
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无创性产前筛查的临床应用现状的研究进展
随着二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)的出现,利用NGS技术无创性产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)T21/18/13等染色体非整倍体疾病已经代替传统的母亲血清学筛查,并开始大规模应用于临床,后逐渐扩展至筛查由基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)引起的染色体病.目前的研究表明NIPT筛查胎儿非整倍体时具有极高的灵敏度和特异度,但仍受到一些因素影响,而且NIPT仅做为筛查手段,为降低产前诊断风险,有一些问题在临床应用时还需加以注意.本文将对NIPT的准确性的评价研究、影响因素,及临床应用时应注意的问题等几方面进行综述.
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miRNA25在肿瘤疾病中的研究进展
小的非编码微小RNA(microRNA,miRNA)的表达可以影响人体内多种生物学功能,包括细胞增殖、细胞凋亡以及影响细胞间细胞传导通路等,其异常表达在人类多种疾病的发生发展过程中起着决定性的作用.其中miR-25是miR-106b家族(miR-106b、miR-93和miR-25)中的一员,目前研究证明miR-25可以促进癌症的发展和进展,并在正常组织和癌症中差异表达.本文就miR-25与肿瘤疾病的国内外研究进展进行综述.
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遗传性肌肉病的分子病因学与诊治研究进展
遗传性肌肉病是一大类主要以肌肉萎缩无力为表现的遗传性疾病,具有很强的遗传异质性和表型异质性.近年来,随着对其分子基础认识的加深,遗传性肌肉病的分型更加准确,对临床诊断具有更强的指导性.本文主要就遗传性肌病的临床特征、分子机制、精准诊断策略以及治疗方法作一综述.
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常染色体显性多囊肾病的发病机制及治疗
常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,可在任何年龄发病,无明显种族和性别差异.普遍认为PKD1和PKD2是ADPKD的致病基因,但仍有少数ADPKD患者的致病基因不能确定.PKD1和PKD2基因分别编码多囊蛋白1(polycystin 1,PC1)和多囊蛋白2(polycystin 2,PC2),二者可相互结合形成PC1/PC2蛋白复合物,参与调节多条常见的细胞信号转导通路.目前对ADPKD的治疗主要为延缓疾病的发生发展,临床上手术治疗较普遍并有所成效.
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磷酸化激酶FAM20C的生物学功能研究现状
Family with sequence similarity 20,member C(FAM20C)是一种近被证明的高尔基体酪蛋白激酶,广泛分布于人体组织内.与已知激酶不同的是,FAM20C可特异性识别S-x-E/pS的模序,磷酸化一百多种外分泌蛋白,参与广泛的生物学进程.FAM20C在矿化组织中高度表达,其过表达可促进成牙本质细胞与成骨细胞的分化和矿化,而其突变则会导致牙齿和骨的发育异常,更有部分婴儿出生便伴有Raine综合征.除此之外,其对非矿化组织也有影响.它不仅参与乳腺癌细胞的黏附、迁移和侵袭,而且还可通过磷酸化组氨酸钙结合蛋白(histidine-rich calcium-binding protein,HRC)来阻止心律失常的发生,并且其底物磷酸化的异常会导致肾萎缩、无眼畸形等重大疾病.本文就FAM20C的生物功能研究现状作一综述.
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STC2在恶性肿瘤中的研究进展
斯钙素(stanniocalcin,STC),是由硬骨鱼的内分泌腺分泌的一种糖蛋白激素.某些细胞信号传导通路或生物分子可能参与了STC2的表达调控及STC2促进肿瘤细胞增殖、迁移、耐药等相关机制;已有相关研究表明,STC2在多种恶性肿瘤细胞中异常表达,与肿瘤的增殖、迁移侵袭、治疗及预后等存在相关关系,预测STC2有潜力成为新的肿瘤标志物以用于恶性肿瘤的诊断及预后评估,并且成为恶性肿瘤治疗的新靶点.
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假性肥大性进行性肌营养不良的治疗进展
假性肥大性进行性肌营养不良是由定位于X染色体的抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变引起的,按照临床症状轻重分为杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dys-trophy,DMD)和贝氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD).临床上多采用糖皮质激素治疗.近年来出现了一些新的治疗方法,如Eteplirsen、Ataluren、基因编辑和细胞治疗等.针对不同类型的dystrophin突变,对患者进行个性化精准治疗将成为DMD治疗的发展方向.
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非编码RNA在非小细胞肺癌脑转移中的研究进展
近年来越来越多的研究显示非编码RNA(noncoding RNA,ncRNA)在恶性肿瘤的发生发展过程中具有重要作用,其中微小RNA(microRNA,miRNA)和长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)占有举足轻重的地位.非编码RNA在肺癌中的表达情况,以及其用于肺癌诊断、预后及治疗的价值已经在大量的研究中有过报道,近,非编码RNA在脑转移瘤发展中的作用也得到了确定.非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是肺癌常见的亚型,而脑转移是导致NSCLC常见的死因,目前对于NSCLC脑转移瘤的诊治仍很困难.本综述总结了非编码RNA在NSCLC脑转移过程中的研究进展.
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循环miRNAs在儿科疾病中的研究进展
miRNAs是在转录后水平调节基因表达的小的非编码RNA.miRNAs复杂的产生过程被证实是一个很好的调控机制,可有效地控制基因表达.大量证据强调,在细胞和组织中发现的一些miRNAs也存在于细胞外生物液体中,这些细胞外miRNAs的表达水平与疾病的发生和发展密切相关.这些发现表明细胞外miRNAs可作为不同疾病的非侵入性生物标志物,在疾病发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗中发挥重要作用.国内外已有大量文献对miRNAs与各类疾病的相关性进行研究,也有相关文章对miRNAs在成人疾病的研究进展进行综述,但miRNAs在儿科疾病中的研究进展尚未发现有作者发表,因此本文综述了近年来miRNAs在儿科疾病中的研究进展.
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X失活分析在一个Xq28重复综合征家系产前诊断中的应用
目的 通过分析一个Xq28重复综合征家系中女性X失活情况与表型的关系,探讨X失活检测在Xq28重复综合征产前诊断中的应用价值.方法 应用染色体微阵列芯片技术(chromosome microarray,CMA)、多重连接依赖性探针扩增方法(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)对来自同一个家系中的一名多发畸形胎儿、一名智力低下男性患儿及他们的母亲进行分子遗传学分析,并结合X染色体失活分析(X chromosome inactivation,XCI),进行基因型-表型分析.结果 CMA和MLPA结果提示多发畸形胎儿为女性,染色体Xq28区域存在631 kb的片段重复(arr[hg19]Xq28(152,993,329～153,624,605)x3),两条X染色体活性比例为17:83,携带Xq28重复变异的X染色体活性为17％;MLPA提示智力低下的男性患儿为Xq28重复综合症患者;他们的母亲为Xq28重复的携带者,两条X染色体活性比例为0:100,携带Xq28重复的X染色体完全失活.结论 X失活分析有助于Xq28重复综合征在女性胎儿表型及预后的判断.
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结直肠癌发生发展过程中miRNA 3p、5p臂选择性分析
目的 结直肠癌是常见的消化道肿瘤之一,其致病机制复杂.miRNA成熟体来源于前体的3′或5′臂,而这种miRNA臂的选择性与结直肠癌的发生发展是否相关尚不清楚.方法 本研究利用GEO数据库中8例结直肠癌患者正常肠黏膜组织、结直肠癌组织及肝脏转移组织的miRNA二代测序数据.以Bowtie 2软件将测序数据与miRNA前体序列进行比对.随后,根据比对位置将miRNA归类为miR-5p或miR-3p,并统计miR-3p和miR-5p的reads数,比较不同组织中miR-3p和miR-5p的分布特点.结果 共检测到来自1442个miR-NA前体的miRNA对1057个.在三种组织中miR-3 p和miR-5p的比值均能达到0.9以上,且未见差异.在3p和5p总reads分析中发现相比正常组,肝转移组中成对miRNA的3p/5p的reads比值有显著升高.成对miRNA 3p/5p的read比值分析中发现了8个前体来源的miR-NA的3p/5p比值在不同组织中出现了统计学差异.结论 miRNA的3p和5p的总reads的比值及多个miRNA的3p、5p reads的比值在疾病不同阶段具有显著的变化,该结果提示miR-NA在编辑成熟过程中的3p和5p臂的异常剪切可能与结直肠癌的发生发展密切相关.
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122例鼻骨缺失或鼻骨短小胎儿的染色体核型分析
目的 探讨胎儿鼻骨缺失或鼻骨短小与染色体异常的关系.方法 对122例有鼻骨缺失或鼻骨短小的胎儿抽取羊水或者脐血标本行染色体核型分析.结果 83例鼻骨缺失胎儿检出25例染色体异常,染色体异常检出率为30.1％,其中21三体18例,18三体2例,6p附加未知来源片段1例,47,XXX1例,13q部分缺失1例,9p部分重复1例,三倍体1例.单纯性鼻骨缺失胎儿的染色体异常检出率为5.6％(2/36),鼻骨缺失合并其他超声异常胎儿的染色体异常检出率为48.9％(23/47).39例鼻骨短小胎儿检出8例染色体异常,染色体异常检出率为20.5％,其中21三体4例,18三体2例,47,XXY1例,10号倒位1例.单纯性鼻骨短小胎儿的染色体异常检出率为10.0％(2/20),鼻骨短小合并其他超声异常胎儿的染色体异常检出率为31.6％(6/19).结论 胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小与染色体异常有密切关系,当胎儿鼻骨缺失合并其他超声异常时,染色体异常检出率更高.
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一个遗传性视网膜色素变性家系的基因变异分析
目的 对1个常染色体显性遗传的视网膜色素变性家系进行变异分析,寻找该家系的致病基因.方法 收集该家系临床资料,提取10名家系成员(5例患者,5例正常人员)及30例正常对照外周血DNA.对家系中3例患者及1例正常人员进行全外显子组测序,采用Sanger测序对候选致病基因位点进行验证.结果 通过查阅资料将测序结果中的SPATA 7、HMCN 1、RHO作为首批候选基因进行Sanger测序,结果显示,家系中5例患者均存在视紫红质基因RHO第3个外显子c.560G>A(p.Cys187Tyr)杂合变异,而5例正常的家系成员及30例正常对照中均未检测到此变异.结论 视紫红质基因RHO c.560G>A(p.Cys187Tyr)杂合变异为该家系视网膜色素变性的致病原因,变异位点的发现为该家系的遗传咨询和产前诊断提供参考依据.
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全外显子组测序筛查人体鱼序列综合征致病基因
目的 探讨人体鱼序列综合征的临床表征及运用产前超声、全外显子组高通量测序法(whole-exome sequencing,WES)对人体鱼序列综合征进行产前诊断的意义.方法 运用产前超声诊断、尸体病理解剖及WES法对人体鱼序列综合征临床表现及致病原因进行分析.结果 产前超声特征为双下肢并腿畸形、双肾缺如等严重致死性畸形,胎儿尸体病理解剖符合产前超声诊断,高通量测序检出FAT4基因及HSPG2基因杂合突变.结论 产前超声诊断对人体鱼序列综合征的检出有重大意义,全外显子组测序对该综合征的诊断仍需要进一步深入研究.
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医学遗传学课程中讲授二代测序的实践与思考
随着二代测序技术的逐渐成熟,新技术已广泛应用于临床,为遗传咨询和遗传相关疾病诊断带来革命性变化.为满足精准医疗时代对医学生能力提升和未来职业发展的要求,弥补传统教学在大数据分析和应用方面的不足,我们采用前沿进展的形式,把学习该新技术的重要性、原理和应用三部分教学内容,分别嵌入原有课程的不同章节.教学中,学生认为学习该部分知识很有必要亦有难度,客观考试中能够保持"新鲜记忆".在取得一定成效的同时,对该新技术的教学也暴露出内容散乱和学生不易区分研究、诊断和筛查的问题.下一步拟通过"化零为整"和强调新技术用途的区分加以改进,力争将二代测序的教学内容打磨为医学遗传学课程的新"亮点".
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
