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人体鱼序列综合征尸检1例
人体鱼序列综合征(sirenomelia sequence)是一种严重的极罕见的下肢及多脏器先天畸形,除极个别存活案例外,大部分均于围产期死亡或者出生后很快死亡.本文报道尸检该综合征1例,结合文献对其病理特征、发病机制以及治疗、预后进行讨论.
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产前二维与三维超声骨骼成像技术诊断人体鱼序列综合征
目的 评价产前二维和三维超声骨骼成像技术诊断人体鱼序列综合征.方法 产前二维超声怀疑或提示人体鱼序列综合征10例,再行三维超声骨骼成像检查,与引产后三维螺旋CT、X线检查及病理进行对照.结果 9例为单胎,1例为联体双胎.10例胎儿均终止妊娠,染色体与生后病理提示5例男性,5例女性.二维超声提示10例均有羊水少、双肾膀胱缺如、单脐动脉及双下肢不同程度的融合;双足融合或单足8例,无足2例,脊柱异常10例,心脏畸形8例.三维超声骨骼成像提示脊柱侧弯9例,骶尾椎发育不良10例,半椎体3例,融合椎1例,开放性脊柱裂3例,肋骨异常5例,与引产后三维螺旋CT、X线及病理结果显示一致.结论 二维超声能够很好怀疑或提示人体鱼序列综合征,而三维超声骨骼成像技术以无创、便捷地提供了酷似三维螺旋CT的骨骼成像,有利于更早地认识人体鱼序列综合征胎儿的骨骼异常,有助于产前超声诊断.
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全外显子组测序筛查人体鱼序列综合征致病基因
目的 探讨人体鱼序列综合征的临床表征及运用产前超声、全外显子组高通量测序法(whole-exome sequencing,WES)对人体鱼序列综合征进行产前诊断的意义.方法 运用产前超声诊断、尸体病理解剖及WES法对人体鱼序列综合征临床表现及致病原因进行分析.结果 产前超声特征为双下肢并腿畸形、双肾缺如等严重致死性畸形,胎儿尸体病理解剖符合产前超声诊断,高通量测序检出FAT4基因及HSPG2基因杂合突变.结论 产前超声诊断对人体鱼序列综合征的检出有重大意义,全外显子组测序对该综合征的诊断仍需要进一步深入研究.
关键词： 人体鱼序列综合征 全外显子组高通量测序 产前诊断 FAT4基因 HSPG2基因 -
人体鱼序列综合征尸检1例
孕妇25岁,因妊娠20周常规孕期检查发现胎儿异常,于2008年3月19日入院.孕妇平素身体健康,月经规律,无家族性疾病史和吸烟史,无糖尿病,孕2产1,流产1次,孕期无异常接触史.B超检查示中孕单胎,胎儿大小与停经月份不符,羊水量极少,遂拟终止妊娠.入院后行药物引产,产下一畸形儿,畸形儿出生后即死亡.
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超声诊断胎儿人体鱼序列综合征1例
患者女,30岁.孕3产1,妊娠34周,行产前常规检查.超声显示:子宫增大,内见单胎,BPD 78mm,FI61mm,颅骨呈圆形光环,脑中线居中,侧脑室无明显扩张,透明膈腔、丘脑可见,后颅窝池消失,脊柱颈胸段排列杂乱,腰骶段缺失,心胸未见明显异常,肝脏、胃泡、膀胱可显示,双肾横切可见下极融合,肠道回声增强,CDFI:仅见一条脐动脉及一条脐静脉.双上肢可见,双下肢呈交叉姿态,其内长骨可见,双下肢软组织较双上肢明显缩小,双足短小,呈内翻,其内仅见趾骨,髂骨角度增大.
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人体鱼序列综合征1例
1 临床资料孕妇22岁,孕2产1,人流1次,平时健康,月经周期规则.无家族史,无异常接触史.妊娠33周+4早产入院.超声检查未发现胎儿畸形,仅见羊水量少.
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能量多普勒超声在人体鱼序列综合征产前诊断中的应用研究
目的 探讨人体鱼序列综合征胎儿的产前腹主动脉能量多普勒超声表现及应用价值.方法 应用能量多普勒对2例人体鱼序列综合征胎儿和10例正常胎儿行腹主动脉二维能量多普勒超声检查及三维能量多普勒超声重建.结果 二维能量多普勒超声检查及三维能量多普勒超声重建显示:正常胎儿腹主动脉在肾水平分出双侧肾动脉,在盆腔分为左、右髂总动脉;人体鱼序列综合征胎儿腹主动脉及其分支具有如下特点:①起自高位腹主动脉的粗大畸形血管,追查畸形血管,发现其充当脐动脉;②无肾动脉分支;③无髂总动脉分支;④腹主动脉在分出畸形血管后变细小.结论 人体鱼序列综合征胎儿的腹主动脉有特征性的能量多普勒超声改变,应用二维能量多普勒超声及三维能量多普勒超声有助于产前诊断人体鱼序列综合征.
