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全外显子组测序筛查人体鱼序列综合征致病基因
目的 探讨人体鱼序列综合征的临床表征及运用产前超声、全外显子组高通量测序法(whole-exome sequencing,WES)对人体鱼序列综合征进行产前诊断的意义.方法 运用产前超声诊断、尸体病理解剖及WES法对人体鱼序列综合征临床表现及致病原因进行分析.结果 产前超声特征为双下肢并腿畸形、双肾缺如等严重致死性畸形,胎儿尸体病理解剖符合产前超声诊断,高通量测序检出FAT4基因及HSPG2基因杂合突变.结论 产前超声诊断对人体鱼序列综合征的检出有重大意义,全外显子组测序对该综合征的诊断仍需要进一步深入研究.
关键词： 人体鱼序列综合征 全外显子组高通量测序 产前诊断 FAT4基因 HSPG2基因 -
CSPG2和HSPG2基因单核苷酸多态性与中国汉族人颅内动脉瘤的相关性研究
目的 分析CSPG2和HSPG2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国汉族散发颅内动脉瘤的相关性.方法 采用病例-对照关联研究方法,收集颅内动脉瘤患者537例以及年龄和性别匹配的正常对照1071名的外周血样各5 mL并提取基因DNA.通过聚合酶链式反应扩增目的DNA,用单碱基延伸(SNaPshot)法进行SNP分型.选取文献报道的CSPG2和HSPG2基因的两个标签SNPs位点rs251124和rs3767137,分析其与汉族散发颅内动脉瘤发病的关联性.结果 CSPG2和HSPG2基因的两个标签SNPs位点rs251124和rs3767137的基因型均满足Hardy-Weinberg平衡.CSPG2rs251124的等位基因频率在患者组与对照组之间差异无统计学意义(P=0.22)；HSPG2 rs3767137的等位基因频率在两组之间亦差异无统计学意义(P=0.26),但其相应的OR值大于1(OR=1.12;95％CI=0.92～1.37).患者组与对照组rs251124、rs3767137的基因型频率均差异无统计学意义(P=0.46,0.53).结论 未发现CSPG2和HSPG2基因rs251124、rs3767137 SNPs与中国人颅内动脉瘤发病的相关性.
