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伴发闭角型青光眼视网膜色素变性遗传家系的表型分析和基因检测
目的 分析一个伴发闭角型青光眼的常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床表型并筛选可疑致病基因.方法 对2016年9月于本院就诊的视网膜色素变性家系内的6例成员(5例患者,1例正常人)行眼科检查,绘制家系图谱,结合目标区域捕获高通量测序和家系内Sanger测序筛选可疑致病基因位点.结果 此家系的5例患者均有夜盲和视野缺损,存在不同程度视力下降,视网膜呈青灰色骨细胞样改变,2例患者伴发闭角型青光眼,2例患者存在房角狭窄,初步认为发病与RHO基因C. 541G ＞ Ap. Glu181LyS突变有关.结论 视网膜色素变性伴发青光眼患者较易漏诊,通过分析临床资料及目标区域捕获高通量测序技术可明确诊断并确定致病基因突变.
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一个遗传性视网膜色素变性家系的基因变异分析
目的 对1个常染色体显性遗传的视网膜色素变性家系进行变异分析,寻找该家系的致病基因.方法 收集该家系临床资料,提取10名家系成员(5例患者,5例正常人员)及30例正常对照外周血DNA.对家系中3例患者及1例正常人员进行全外显子组测序,采用Sanger测序对候选致病基因位点进行验证.结果 通过查阅资料将测序结果中的SPATA 7、HMCN 1、RHO作为首批候选基因进行Sanger测序,结果显示,家系中5例患者均存在视紫红质基因RHO第3个外显子c.560G>A(p.Cys187Tyr)杂合变异,而5例正常的家系成员及30例正常对照中均未检测到此变异.结论 视紫红质基因RHO c.560G>A(p.Cys187Tyr)杂合变异为该家系视网膜色素变性的致病原因,变异位点的发现为该家系的遗传咨询和产前诊断提供参考依据.
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一个常染色体显性视网膜色素变性壮族家系RHO基因的突变检测
目的:研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)壮族家系的视紫红质(RHO)基因突变特征.方法:抽取ADRP壮族家系患者、家庭成员及正常对照者外周静脉血,提取DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序检测RHO基因5个外显子及其与内含子交界区域序列.结果:检测到该家系中1例患者的RHO基因第62位密码子存在ACC和ACT两种杂合类型;正常对照组发现2例成员的RHO基因IVS3+4 C＞T突变.结论:RHO基因Thr 62 Thr与IVS3+4C＞T两种沉默型突变不是ADRP壮族家系的致病原因,系RHO基因的多态现象,其致病基因有待进一步筛查.
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壮族家系显性视网膜色素变性RHO基因的突变筛查
目的 探讨一壮族常染色体显性遗传(ADRP)视网膜色素变性(RP)家系视紫红质(RHO)基因第58、347密码子是否存在突变.方法 采集一连续4代发病的壮族ADRP家系29名成员外周血DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法对RHO基因的上述密码子进行检测.结果 RHO基因第58、347密码子在该壮族家系中未发现突变.结论 该壮族家系ADRP发病与RHO基因第58、347密码子不相关,其发病的分子遗传学机制有待进一步研究.
关键词： 视网膜色素变性 常染色体显性遗传 RHO基因 限制性片段长度多态性 -
一个先天性静止性夜盲症家系致病基因的突变分析
目的 检测和分析河南1个常染色体显性先天性静止性夜盲症( autosomal dominant congenital stationary night blindness,ADCSNB)家系相关基因的致病突变.方法 从该家系14名成员的外周血提取基因组DNA,根据已报道的ADCSNB的3个致病基因的6个相关位点设计引物.利用PCR扩增相关位点所在的外显子,纯化扩增产物后进行正反向测序.结果 在该家系患者的RHO基因中发现了1个c.281C＞T的杂合错义点突变,该突变在蛋白质水平将导致p.Thr94Ile的改变,而在该家系正常成员以及50名正常对照中未发现此突变.结论 RHO基因c.281C＞T突变(p.Thr94Ile)为该家系先天性静止性夜盲症发病的分子遗传学基础.
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Rho/Rho激酶与缺血性脑血管疾病
自从1985年Madaule和Axel[1]首次发现Rho基因以来,对其基因产物Rho及其信号传导通路已进行了广泛的研究.近来研究表明,Rho激酶信号通路的异常激活与多种神经系统疾病的发生发展密切相关,抑制Rho激酶活性可有效预防和治疗神经系统疾病[2].现就Rho/Rho激酶与神经系统疾病之间的关系做一简要的综述.
