国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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DNA甲基化与印记基因
表遗传指不影响DNA遗传编码而调控基因组活性的过程,甲基化转移酶在该过程中发挥着重要的作用.配子的表遗传编程是印记建立的必要条件,与印记的形成机制有关,对基因组功能有重要影响.DNA甲基化、组蛋白乙酰化在印记基因表达过程中相互作用.印记基因可以解释肿瘤的发生以及一些遗传性疾病.有逐渐增多的证据表明,辅助生殖技术(assisted reproductive technologies,ART)与印记基因存在联系,探索ART影响印记基因的机制将有助于ART技术的完善,防止ART相关并发症的发生.现就DNA甲基化与印记基因研究进展作一综述.
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Nijmegen断裂综合征的研究进展
Nijmegen断裂综合征(NBS)是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病,表现为高辐射敏感性、免疫缺陷、发育不良、早衰、肿瘤易感性、小头畸形等.现就NBS症状、NBS1的克隆以及NBS1的基因产物特点和它在细胞通路中的作用作一简要概括,旨在了解NBS发病机制和基因组不稳定性及细胞辐射敏感性的遗传和分子基础,从而为NBS临床治疗和肿瘤放化疗提供新理论依据.
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后基因组时代的功能基因组学
人类基因组计划的完成意味着从结构基因组学到功能基因组学的跨越,把我们带进了后基因组时代.功能基因组学是在结构基因组学丰富信息资源的基础上,应用先进的基因表达技术、生物功能检测技术和生物信息学技术分析研究基因的表达、调控和功能;探讨生物的生长、发育规律的新型交叉学科.该文综述了后基因组时代功能基因组学的主要研究内容和方法.
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T-box基因与脊椎动物心脏发育
T-box基因家族在脊椎动物心脏发育中起重要作用,主要作用于脊椎动物的早期心脏谱系决定、心室特化、房室分隔和胚胎传导系统分化等.该基因家族主要包括Thx1、Tbx2、Tbx3、Tbx5、Tbx18和Tbx20.这些基因在心脏发育过程中表现出复杂的时间、空间调节作用.本文从分子水平上对T-box基因在心脏的发生发展过程中所起的作用作一综述.
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非编码RNA及其调控功能的研究进展
过去认为,在生命活动中RNA只是配角,其作用是将遗传信息从DNA传递给蛋白质,而细胞内存在的小分子RNA(后来称之为非编码RNA,non-coding RNA,ncRNA)只不过是一些降解产物;但随着研究的不断深入,RNA生物学功能的多样性以及ncRNA调控功能的重要性得到了深刻认识.
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ATM基因与乳腺癌
目前国内外针对共济失调毛细血管扩张症的致病基因ATM基因的研究不断增多,自从Swift等第一次报道了ATM杂合子患乳腺癌的风险增加后,作为乳腺癌危险因子ATM基因受到国内外学者的关注.ATM基因位于人类染色体的11q22-q23,其蛋白主要参与DNA的损伤识别和修复、细胞周期的调控.ATM基因作为抑癌基因在乳腺癌的发生发展中起重要的作用.可把研究ATM基因与ATM杂合子的乳腺癌患病风险的关系作为研究ATM与肿瘤发生发展关系的切入点,并终为肿瘤的预防和治疗带来新的理论与方法.该文对ATM基因结构、功能、增加癌症易感性的机制及其与乳腺癌患病风险的关系作一概述.
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MicroRNA在肿瘤方面的研究进展
MicroRNAs(miRNAs)是一类含有大约22(18～24)个核苷酸的单链RNAs,属于非蛋白编码RNA.一般通过碱基互补与靶mRNA的3'端非翻译区(3'UTR)结合.根据碱基互补程度的不同,具有降解靶mRNA或抑制靶mRNA翻译的功能.miRNA对细胞的增殖、分化和凋亡有重要的调节作用,其在正常组织和肿瘤组织中的表达显著不同,参与了肿瘤的发生、发展和预后.该文主要讨论miRNA在肿瘤方面的研究进展.
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RASSF1A基因甲基化与肿瘤的关系
RASSF1A(ras association domain family 1 agene)是RAS相关结构域家族RASSF1基因的转录本A,它编码一组RAS效应蛋白,它的启动子高甲基化及其基因外失活已在多种人肿瘤细胞株和原发性癌组织中普遍存在,它在多种恶性肿瘤的发生和诱导细胞凋亡的过程中发挥作用.
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HNPCC发病中错配修复基因错义突变功能分析的研究进展
遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)为常见的常染色体显性遗传病之一,发病的直接原因为患者携带错配修复基因的胚系突变,其中错义突变约占已检突变的三分之一.因此建立有效的错义突变功能评估体系,确定检出突变的病因学作用具有重要意义.基于对错配修复系统功能的认识,目前对其基因编码蛋白质的功能研究,取得了突破性进展,主要从两个方面入手:①分析其功能活动过程中存在的蛋白质之间的相互作用;②分析错配修复基因功能活动的结果.
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急性肺损伤相关基因
急性肺损伤/呼吸窘迫综合征是常见的危重病之一,病因多、影响因素复杂.通过剖析其内在的本质,期望找到针对性治疗的突破口,改善预后,提高生存率.其病程中有多种基因参与,包括易感基因以及参与病变的相关基因,就此作一综述.
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IGF-Ⅰ及其在疾病治疗中的作用
IGF-Ⅰ是胰岛素样生长因子的家族成员之一,与胰岛素有相似结构,可促进许多细胞的生长和增殖.IGF-Ⅰ几乎存在于机体的每一个系统中,具有多种生物学活性,是临床上重要的生长因子,许多疾病都和IGF-Ⅰ的缺乏或过量有关.该文介绍了IGF-Ⅰ的结构、生理特点及生物学活性的调控,综述了IGF-Ⅰ在疾病治疗中作用的新研究进展.
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海洛因成瘾相关基因多态性研究进展
海洛因依赖是种不顾后果的强制性寻觅和使用海洛因的行为,它不仅与心理因素和社会因素相关,还是种机制复杂的中枢神经功能失调.遗传流行病学研究表明遗传因素在海洛因依赖上起很大作用,多巴胺能神经系统和单胺能神经系统相关基因多态性与海洛因成瘾易感性有一定关系.
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华东地区汉族人群IL12B基因多态性与Graves病相关性研究
目的 研究华东地区汉族人群IL12B基因3'UTR多态性,并分析该基因遗传多态性与Graves病的相关性.方法 采用直接测序法对华东地区93例Graves病患者及94例正常对照者的IL12B基因的3'UTR的多态位点进行检测,分析华东地区汉族人群IL12B基因多态性与Graves病的相关性.结果 在IL12B的3'UTR区检测到2个SNPs(1188A/C和1358-/G):①华东地区健康人群IL12B基因3'UTR 1 188位AA、AC和CC基因型频率分别是0.73、0.25和0.02,而GD患者其频率分别是0.58、0.37和0.05,其基因型分布与对照组差异无统计学意义(P=0.073);②华东地区健康人群IL12B基因3'UTR 1 358位AA、AC、和CC基因型频率分别是0.36、0.46和0.18,而GD患者其频率分别是0.37、0.43和0.20,其基因型分布与对照组差异无统计学意义(P=0.944);③单体型分析显示A-频率在GD患者中显著低于正常对照P=0.046.结论 华东地区汉族人群IL12B基因3'UTR区存在多态性变异,其中1188A/C和1358-/G构成的单体型A-可能与华东地区汉族人群GD的易感性有关.
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口腔鳞癌组织中P15和P21的表达研究
目的 探讨p15和p21基因的蛋白产物在口腔鳞癌中的表达及意义.方法 采用免疫组化P-V法检测108例口腔鳞癌和10例正常口腔黏膜组织中P15和P21蛋白的表达,并将结果进行统计分析.结果 口腔鳞癌组织中P15蛋白的阳性表达率低于正常口腔黏膜组织(P＜0.05),而P21蛋白的阳性表达率两组间无明显差异(P＞0.05);口腔鳞癌中,Ⅲ、Ⅳ期口腔鳞癌P15蛋白的阳性表达率明显低于Ⅰ、Ⅱ期口腔鳞癌的表达率(P＜0.01),无颈淋巴结转移组P15蛋白表达水平比有转移组高(P＜0.05);P21阳性表达率在不同性别组中的表达差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 P15蛋白的表达与口腔鳞癌的临床分期及淋巴结转移有关,P15蛋白表达水平可作为临床评估口腔鳞癌恶性程度、转移和预后的参考指标.
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不同转移能力肺腺癌细胞系AGZY83-a和Anip973的比较蛋白质组学研究
目的 寻找高低转移能力肺癌细胞中潜在的蛋白标记以更好的解释肺腺癌转移机制.方法 用双向电泳的方法对高低转移能力肺腺癌细胞系AGZY83-a和Anip973进行了比较蛋白质组学分析.选取差异较大的候选差异表达蛋白进行基质辅助激光解析/电离飞行时间质谱仪(MALDI-TOF-MS)分析并鉴定.结果 双向电泳胶图分析结果说明两细胞系的蛋白表达差异具有统计学意义.MALDI-TOF-MS鉴定证实这3个蛋白分别为Stathmin 1蛋白、磷酸甘油酸变位酶1(PGAM 1)和热休克蛋白27(HSP27).结论 在高转移细胞系Anip973中,HSP表达显著升高,Stathmin 1和HSP27表达显著下降,这3种蛋白与肿瘤的发生和恶性程度密切相关.
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肺癌细胞系A549抗失巢凋亡的研究
目的 研究FAK调节肺癌细胞系A549抗失巢凋亡的功能和信号通路.方法 应用光镜观察,Hoechst33342染核、电镜、Western印迹、RNA干涉技术、PI3K的抑制剂,对FAK调节肺癌细胞A549抗失巢凋亡的功能和信号通路进行研究.结果 发现肺癌细胞系A549具有抗失巢凋亡的能力;A549细胞悬浮培养时,FAKtyr-397/861/925的活性随时间的延长逐渐增加后降低,磷酸化的PI3K和AKT表现出与其一致的活性变化;通过RNA干涉实验发现干涉组比对照组细胞出现明显的凋亡现象,同时PI3K/AKT的磷酸化水平下降;PI3K的抑制剂组比对照组出现更多的凋亡细胞.结论 FAK在肺癌细胞A549抗失巢凋亡中发挥了重要作用,其抗失巢凋亡的机制是通过激活下游PI3K/AKT通路来实现的.
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EGF通过激活FAK-PI3K/AKT途径促进肺癌细胞增殖
目的 探讨在EGF处理下,FAK-PI3K/AKT途径促进A549细胞增殖的作用.方法 应用MTT法检测细胞的增殖,使用Western印迹检测FAK 397位点及AKT的磷酸化水平,并应用RNAi干涉技术探讨各途径间的关系.结果 MTT法证明EGF可以通过PI3K/AKT途径促进A549细胞的增殖,Western印迹检测显示EGF处理可以促进FAK397位点和AKT的磷酸化.FAK RNAi结果表明EGF通过磷酸化FAK激活PI3K/AKT途径.结论 EGF可以通过激活FAK-PI3K/AKT途径促进A549细胞增殖.
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美国临床遗传学进展
第三讲线粒体病正如我在前一讲中指出的,线粒体DNA分析技术及其发现为临床遗传学领域开辟了一个重要的分支,尤其是对遗传代谢病的诊断提供了重要的手段.线粒体病包括两组完全不同的,但都可导致呼吸链功能异常的遗传代谢病.第一组是核DNA基因突变造成的.第二组是由于线粒体DNA基因突变引起的.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
