国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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PS1基因突变及多态性与Alzheimer病研究进展
Alzheimer病的病因学研究是现代神经科学领域的热点之一.近年研究表明APP、ApoE、PS1和PS2等4种基因某些位点的突变及多态性是Alzheimer病的重要分子基础.本文综述了PS1基因突变及多态性与早发型Alzheimer病的关系.
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骨形态发生蛋白-6的研究进展
骨形态发生蛋白(BMPs)属于转化生长因子-β(TGF-β)超家族的成员,初因其能促进成骨细胞、成软骨细胞的分化和诱导异位骨的形成而得名.随着研究的深入,BMPs的广泛生物学功能不仅限于其诱导成骨活性,而且涉及几乎全身所有系统的发育和形成,包括心血管、胃肠、呼吸、泌尿生殖、体被及神经系统的胚胎发育、生长及分化等.BMP-6是BMPs家族成员中之一,除了具有BMP家族的一些特征外,还有其独特的分子生物学功能.本文主要阐述了BMP-6在近五年中的研究进展,包括其结构特征、信号的传递、生物学功能的多样性及其临床应用前景.
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实验性胰腺炎基因治疗现状
近年来,随着分子生物学技术的发展,人们对急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)的发病机制和病理生理过程有了进一步认识,许多学者针对上述机制和病理生理过程在基因水平上对AP进行了实验性治疗,取得了一些新进展,其中特别是针对NF-κB反义寡核苷酸的设计和应用必将推动动物乃至人类AP的基因治疗.
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角蛋白相关的遗传性皮肤病研究进展
角蛋白是角质形成细胞的主要结构蛋白,其基因的正确表达是细胞稳定和功能正常的基础.角蛋白基因的突变则可导致一系列的遗传性皮肤病.本文综述了角蛋白的特性、基因突变特点以及相关的遗传性皮肤病分子遗传学研究状况.
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PCR-STR分型技术的研究发展
本文系统的介绍了PCR-STR分型技术的诞生、发展及其应用,并阐述了研究制备STR等位基因阶梯的重要性及研究现状.
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脊髓小脑共济失调研究新进展
遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病,是由三核苷酸(或五核苷酸)动态突变扩展引起,呈常染色体显性遗传,具有多神经病理症状,脊髓小脑萎缩,神经元丢失等.临床症状为迟发性共济失调.随着人类基因组研究的发展,大约有18种基因位点被发现,下面就脊髓小脑共济失调的分类、表型特征、分子基础、致病机制等作详细的综述.
关键词： 脊髓小脑共济失调 -
儿童孤独症的遗传学研究进展
孤独症是一种在儿童期发病的常见疾患,为多基因遗传疾病.本文概述了近年来国际上对孤独症的遗传模式、细胞遗传学和分子遗传学的研究成果,着重介绍了孤独症致病相关基因分析的研究结果.
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三核苷酸重复疾病与植入前遗传学诊断
三核苷酸重复疾病(TRD)是指由于致病基因三核苷酸重复序列拷贝数目的不稳定而异常扩增导致的一类常见的遗传性疾病.它包括多种神经系统变性性疾病,尤其是脊髓小脑性共济失调(SCA).采用PCR或FISH技术的植入前遗传学诊断(PGD)通过对遭受多种单基因遗传病威胁的早期胚胎的检查而从根本上避免患病后代的产生,具有广阔的临床应用前景.
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先天性马蹄内翻足研究进展
马蹄内翻足是一种较常见的先天畸形.在神经、肌肉、骨骼、软骨及软组织等方面有病理表现.有研究认为其遗传方式是常染色体显性遗传而外显不全.环境因子、遗传背景在马蹄内翻足的发病中共同发挥作用.其致病基因可能存在于骨骼、软骨、肌肉、神经发育相关,特别是与足踝部发育相关的基因之中.
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动态突变的产生、致病作用及主要相关疾病
基因内或侧翼序列的一些DNA重复序列与许多人类遗传病的发病有关.这些DNA重复序列主要包括CAG、CCG、CTG等三核苷酸重复序列,以及其他长度不等的小卫星、微卫星重复序列等.它们的拷贝数在世代传递的过程中发生扩增,并常在体细胞中发生长短不等的扩增而造成体细胞的嵌合性.这种不稳定的突变形式称为动态突变.发生动态突变的DNA重复序列通过导致基因功能丢失或获得异常表达产物等途径致病.目前已知的动态突变疾病大约有20种.本文就动态突变有关的新进展作一论述.
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mda-7/IL-24基因与肿瘤
在人类黑色素瘤细胞株(HO-1)中克隆了一个位于1q34.2-q41的新的黑色素瘤分化相关基因mda-7.该基因有7 025个碱基组成,含7个外显子6个内含子,编码大小为23.8kDa蛋白,由206个氨基酸序列组成.对多种肿瘤细胞具有抑制生长,诱导凋亡的作用,是一个新的肿瘤抑制基因.
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FGFS/FGFRS在骨骼发育与疾病中的作用
成纤维细胞生长因子(fibroblast growth factors,FGFs)及其受体成纤维细胞生长因子受体(fibrobast growth factor receptors,FGFRs)在许多组织、器官的发育和疾病发生、发展过程中有重要作用.现代分子生物、分子遗传技术包括转基因和基因敲除技术等的应用极大地加深了对FGFs、FGFRs的结构和功能,尤其是它们在人体遗传性骨骼疾病(侏儒和囟门早闭)中作用和机制的认识.本综述将介绍FGFS/FGFRS在骨骼发育与疾病中的作用.
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胚胎植入前非整倍体筛查
染色体非整倍体改变在体外受精胚胎中十分多见,是导致人类辅助生殖失败的常见原因.胚胎细胞染色体的非整倍体筛查,已成为胚胎植入前遗传学诊断的主要内容.体外受精后胚胎活检,进行荧光原位杂交,避免非整倍体胚胎移入母体宫腔,能起到显著提高着床率和改善受孕率的效果.
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喉癌分子细胞遗传学研究进展
喉癌的研究在过去的几年中取得了一定的进展,多种分子细胞遗传学技术的应用使我们发现了很多与喉癌密切相关的基因和蛋白质,极大地丰富了喉癌相关的分子细胞遗传学的知识,本文将对喉癌相关研究的新进展加以综述.
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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究进展
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病,主要由角蛋白1和角蛋白10基因点突变引起.近10年来对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究取得了很大进展.本文综述了角蛋白K1和K10基因的定位、突变位点与临床表型的关系、小鼠模型以及产前诊断和基因治疗的研究进展.
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端粒在心血管疾病研究中的意义
端粒是真核细胞染色体末端的特殊结构,其长度随细胞增殖不断缩短.近来通过对动脉粥样硬化(AS)和高血压病的研究发现心血管系统的疾病也可出现组织细胞或外周血白细胞端粒长度的缩短.
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非综合征型多指(趾)致病基因的研究进展
多指是常见的先天性肢体异常,遗传方式多为常染色体显性遗传.迄今为止,用连锁分析的方法对多个非综合征型多指(趾)畸形家系进行了基因定位和致病基因的突变分析.本文就近年来在多指(趾)畸形致病基因研究方面做一综述.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
