国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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基因组学研究在藏族高原适应遗传机制研究中的实践与运用
世居高原藏族在长期的高原低氧适应过程中,其多项生理特征显著不同于世居平原民族,这些指标变化可能与特殊环境所导致的基因组序列变异相关.近年来随着高通量测序以及全基因组关联分析等新型研究平台的迅猛发展,它们广泛应用到藏族高原适应的遗传机制的研究中.此文就基因组学领域藏族高原适应的遗传机制进展进行综述,为进一步探索高原适应机制和高原病发病机制提供参考,并为高原病的防治寻找新的思路和靶点.
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IL-28B基因多态性与丙型肝炎相关性研究进展
白细胞介素-28 B(Interleukin-28B,IL-28 B)属于Ⅲ型干扰素家族,是一种新型的白细胞介素.它通过活化JAK- STAT信号通路,调节干扰素刺激基因转录,发挥抗病毒等生物学效应.新近研究发现,IL-28B基因多态性与丙型病毒性肝炎的发病、抗病毒治疗应答和疾病转归等密切相关.因此,通过对二者相关性的研究,可能有助于临床医师更合理的选择丙型肝炎的治疗措施、开展个性化治疗、及早判断患者的预后.
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ARX基因突变及相关疾病的研究进展
ARX(aristaless- related homeobox)基因位于人类X染色体短臂(Xp22.13),包含5个外显子,其编码的蛋白质(ARX蛋白)含有562个氨基酸,该蛋白质为转录调节因子,调节大脑的发育.ARX基因突变与多种疾病相联系,如X连锁婴儿痉挛症、X连锁的肌阵挛性癫痫伴随强直状态和智力障碍、X连锁的非特异性精神发育迟滞、早期婴儿肌阵挛脑病、Partington综合征、Proud综合征等.目前国外已有大量关于ARX基因突变及相关疾病的病例报道和研究.此文将对ARX基因突变及相关疾病的研究进展作一综述.
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SUMO4基因多态性与NF-κB、糖尿病及冠心病的关系
糖尿病( diabetes mellitus,DM)和冠心病(coronary artery disease,CAD)均为多基因介导、基因和环境相互作用的慢性复杂疾病.核因子κB(nuclear factor kappa B,NF- κB)是一类转录因子家族,在细胞内信号传导系统中起关键作用,参与包括DM和CAD在内的多种炎症性疾病的发生发展.研究证实小泛素样修饰蛋白4( small ubiquitin- like modi - fier 4,SUMO4)使NF- κB的抑制剂IκBα免于降解,负性调节NF- κB的转录活性,另外游离的NF- κB能够与SUMO4基因启动子结合并激活SUMO4基因的转录.而SUMO4基因多态性导致NF-κB活性显著增加,并与DM和CAD的易感性相关.此文主要就SUMO4基因多态性对NF-κB转录活性的影响及其在DM和CAD遗传易感性的关联研究进展作一概述.
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β-地中海贫血修饰基因的研究进展
既往研究表明β-地中海贫血是一种β珠蛋白基因突变导致的单基因遗传病,但是流行病学和遗传学研究发现该病具有显著的遗传学和表型的异质性,提示β-地中海贫血的病因除HBB基因外还涉及其他基因.新近研究提出β-地中海贫血修饰基因的概念,β-地中海贫血修饰基因能影响珠蛋白的表达、合成及稳定性,从而影响了α与非α珠蛋白肽链的平衡.修饰基因及其基因多态性与β-地中海贫血临床表型密切相关,因此β-地中海贫血修饰基因非常值得深入研究,研究成果有助于深入理解β-地中海贫血病因和发病机制,提供更多的潜在治疗靶点,为临床用药、基因治疗和个体化医疗提供指导.
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p53基因甲基化模式的变化及其生物学效应
被誉为基因组保护者的p53是防范哺乳动物基因组损伤的关键抑癌基因之一,其产物在细胞增殖分化过程中发挥着调控细胞周期的作用,参与受损细胞周期抑制、DNA修复、细胞凋亡等维持基因组稳定性相关的各个途径.p53不同位点的甲基化情况与该基因的激活状态、肿瘤的发生等密切相关.该文就p53启动子区域、编码区的CpG位点和编码区非CpG位点的胞嘧啶甲基化改变及其生物学效应作一简要概述.
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人类亲缘关系鉴定的研究进展
亲缘关系鉴定是法医学中重要的内容之一.此文介绍了法医学中亲缘关系鉴定的方法、应用的遗传标记以及亲缘关系鉴定的类型等；对亲缘关系鉴定标准及其影响因素进行了探讨,指出了现阶段法医学中亲缘关系鉴定中存在的问题及解决思路.
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Krüppel样锌指因子在血液疾病中的研究进展
Krüppel样锌指因子是真核生物中广泛存在的一类转录调控因子,参与细胞分化、增殖、凋亡和肿瘤形成等多种生理病理过程.其结构特点是羧基端高度保守,含有3个C2H2型锌指结构,与富含GC盒或CACCC序列的DNA结合；而氨基端的转录调控区在不同因子之间差异较大,发挥转录激活或转录抑制效应.现有研究显示多个Krüppel样锌指因子成员参与调控各类血细胞的生命活动.此文将就这几个与血液疾病发生有关的KLF样锌指因子作一概述.
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5个X染色体STR基因座的群体遗传学分析
目的 调查苏州汉族群体中5个X-STR的等位基因和单倍型分布,以及分析这些基因座间的连锁不平衡关系.方法 应用Chelex法提取样本DNA,PCR扩增5个X-STR,应用自动测序仪对PCR产物进行分型.结果 苏州汉族群体中,DXS7423、DXS10147、DXS10146、DXS10134、DXS8377分别观察到5、6、15、21、15个等位基因；男女性样本间,DXS7423、DXS10147、DXS10134的等位基因频率差异无统计学意义,P值分别为0.161、0.756、0.179;DXS10146、DXS8377等位基因频率差异具有统计学意义,P值分别为0.008和0.005.5个X-STR的观察杂合度在0.505～0.845间,DPf值在0.684～0.977间,DPm值在0.487 ～0.902间,MCEtrio值在0.469～0.894间,MCEduo值在0.266～0.860间.男性样本中,观察到111种单倍型,单倍型变异度为0.9916.结论 苏州汉族群体中,5个X-STR中DXS10146、DXS10134、DXS8377多态性较好；5个X- STR构成的单倍型鉴别能力较高.
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GALNT2 rs4846914多态性位点在中国汉族人群分布及其对血脂的影响
目的 研究多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶2(N-acetylgalactosaminyltransferase 2,GALNT2)基因rs4846914位点在中国汉族人群中的分布频率,分析该位点对血脂水平和血脂异常的影响.方法 采用横断面调查方法,收集2397例(其中男性1511例,女性886例)汉族人群样本.采用MALDI-TOF MS技术检测rs4846914位点基因分型,采用多重线性回归法分析基因型对4项血脂指标影响程度的大小,二分类Logistic回归法分析基因型对血脂异常发病风险的大小,以P＜0.05为有统计学意义.结果 GALNT2 rs4846914位点A等位基因在中国汉族人群中的频率为20.4％.AA基因型人群的高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平显著高于GG基因型(P=0.034),女性人群AA基因型的总胆固醇(total cholesterol,TC)水平也显著高于GG型(P=0.019).在男性人群,AA基因型的低HDL-C血症发病风险是GG基因型的0.478倍.(P=0.045,OR=0.478,95％ CI:0.233-0.983).结论 中国汉族人群rs4846914位点以G等位基因为主,明显不同于西方人群以A等位基因为主的特点.中国汉族人群中,该位点AA基因型可增加血浆HDL-C水平,并减少男性低HDL-C血症发生.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
