国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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自闭症谱系障碍与ncRNA基因研究进展
自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一类常见的神经发育疾病,主要表现为社交互动和交流障碍、兴趣狭隘以及重复刻板行为三大核心症状.目前病因学研究认为,ASD是一种复杂的精神疾病,具有高度遗传和病因异质性等特点.越来越多的证据显示,非编码RNA也参与其中.本文综述近十年来非编码RNA基因与ASD关系的研究进展,重点比较ASD研究中microRNA作用,并讨论ncRNA作为潜在生物标志物分子的潜力.
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循环miRNAs作为肿瘤标志物的研究现状及应用前景
肿瘤是导致人类死亡的重要病因,主要是因为缺乏有效的早期筛查方法.开发灵敏度、特异度都很高的生物标志物,用于肿瘤的早期筛查和诊断以及预后监测,对提高肿瘤患者的生活质量、降低死亡率具有重要作用.近年大量研究表明,不同肿瘤患者体内差异性表达的循环miRNAs与肿瘤的发生、发展密切相关,并可在血液或体液中长期稳定存在,因而成为肿瘤筛查和诊断领域的研究热点.本文综述了循环miRNAs在8种高发病率肿瘤中的研究现状,为评价循环miRNAs作为分子标记物在肿瘤诊断和预后评估方面的临床应用价值及前景提供理论依据.
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mRNA 3′-端修饰及其调控因子NUDT21的研究现状
NUDT 21(nudix hydrolase 21,Nudix水解酶21),又称CFIm 25或CFSF 5,参与真核生物pre-mRNA 3′-端修过程中poly(A)合成位点的调节.另外NUDT 21也是核旁斑点(pa-raspeckle)结构的组成成分,与多种细胞生命活动过程如应激反应、细胞分化和病毒感染中的基因表达调节有关.本文就真核生物pre-mRNA 3′-端修饰及调控因子NUDT 21的研究进展进行综述.
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循环肿瘤细胞在肿瘤侵袭转移机制中的研究进展及应用前景
侵袭转移是恶性肿瘤发生发展的重要特征之一,而循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)是导致肿瘤血源传播和远处转移的关键因素.对CTCs的研究也由单纯的CTCs数目与患者预后关系及药物疗效相关性,向CTCs生物学特性及肿瘤转移机制研究转变.上皮-间质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)能力、宿主微环境(包括酸性、缺氧和炎症)、肿瘤干细胞(cancer stem cell,CSC)特性、选择性转移能力等是CTCs侵袭转移的重要环节.本文简要综述CTCs在肿瘤侵袭转移上的研究进展.
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Fanconi贫血基因在乳腺癌遗传易感性中的研究进展
Fanconi贫血(Fanconi anemia,FA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,目前已证实的FA基因有20个.已有研究显示,一些FA基因单等位基因突变会增加乳腺癌发生风险,是乳腺癌的高、中外显遗传易感基因,在遗传性乳腺癌指南中推荐筛查的相关基因有FANCD 1/BRCA 1、FANCS/BRCA 2和FANCN/PALB 2.为证实其他FA基因与乳腺癌遗传的相关性,国际上已有大量的研究报道,发现有多个FA基因可能是乳腺癌的中外显易感基因,但各研究结果不相一致.本文对其他10余个FA基因在乳腺癌遗传易感中的研究进展进行综述,为全面认识FA基因功能及为乳腺癌遗传筛查和后续研究提供依据.
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珠三角地区新生儿黄疸的SLC25A13基因突变及血浆氨基酸水平分析
目的 分析珠三角地区新生儿黄疸的SLC25A13基因突变率,探讨新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)与血浆氨基酸生化指标之间的关系.方法 对2016年9月 ～2017年3月期间因新生儿黄疸在广州市妇女儿童医疗中心就诊的289例病例的临床资料进行回顾性分析.结果 268例行SLC25A13基因热点突变分析,确诊15例(5.6％);23例行SLC25 A13基因全外显子测序分析,确诊8例(34.8％);新生儿黄疸中肝内胆汁淤积症的发病率为7.9％.共检测到5种致病突变类型,其中突变Ⅰ(851del4)为常见.临床血浆氨基酸检测显示瓜氨酸在肝内胆汁淤积症纯合子、杂合子和野生型间差异均具有统计学意义(P=0.001),而苏氨酸、精氨酸和蛋氨酸仅在野生型和纯合子间差异具有统计学意义(苏氨酸:P=0.001;精氨酸:P=0.005;蛋氨酸:P=0.010).结论 SLC25A13基因突变所致的Citrin蛋白缺陷是导致珠三角地区新生儿持续性黄疸的一个重要原因,明确其临床诊断对治疗肝内胆汁淤积症所致的新生儿黄疸具有重要的意义,同时对于疑似肝内胆汁淤积症的患儿应重视其临床分析,患儿血浆中检出瓜氨酸升高较检出苏氨酸、精氨酸、蛋氨酸、酪氨酸升高对于诊断肝内胆汁淤积症更具有特异性.
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一个导致先天性白内障的CRYBA4基因新突变鉴定及产前诊断
目的 检测一个先天性白内障家系的致病基因突变,以此为依据进行该家系的产前诊断.方法 收集该家系患者和正常表型成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,采集胎儿绒毛提取基因组DNA.应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证CRYBA 4基因新突变位点.在对照人群中筛查该突变.结果 该家系患者中存在CRYBA 4基因c.277 T>C(p.Ser 93 Pro)错义突变,该突变导致其编码蛋白beta-crystallin A 4第93位氨基酸由丝氨酸变为脯氨酸(p.Ser93Pro).在家系正常成员和831例对照人群中未检测到相同变异.该突变在ExAC、1000 G、dbSNP等数据库中未见报道.Mutation t@sting预测该突变为有害突变.结论 CRYBA4基因c.277T>C(p.Ser93Pro)错义突变是该家系的致病原因,据此突变位点可进行产前诊断.
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食管鳞癌KYSE30细胞系中基因断裂和重排研究
目的 分析食管鳞癌KYSE 30细胞系中的基因断裂和重排,为食管癌基因重排及其作用的研究提供新的信息.方法 通过比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)筛选和双色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析断裂基因,采用cDNA末端快速扩增(rapid amplification of cDNA ends,RACE)、RT-PCR和双色FISH等技术对断裂基因进行鉴定.结果 array-CGH筛选和双色FISH分析显示,PLCL 1、SCFD 2、JARID 2、LHFPL 3、GABBR 2、GPC 6、MYH 10、M CTP 1发生了断裂.通过分子水平的鉴定,发现了MYH10基因与13 q21.32的融合、MCTP1基因的截短以及GPC6基因的重排.进一步通过FISH分析,在食管癌组织中发现了MYH 10基因的断裂.结论 在食管鳞癌KYSE30细胞系中存在PLCL1、SCFD2、JARID2、LHFPL3、GAB R2、GPC6、MYH10、MCTP等基因的断裂,其中MYH 10、MCTP 1和GPC 6基因发生了重排,形成了融合和截短新的异常转录本.这些结果为深入探索影响食管癌发生发展的关键基因提供了新的线索.
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一种罕见β-地中海贫血基因突变类型的分子诊断和产前诊断
目的 对血常规和血红蛋白电泳筛查结果均提示疑为 β-地中海贫血的孕妇及其丈夫进行 β-地中海贫血基因分析后确诊夫妇双方均为 β-地中海贫血突变基因携带者,同时鉴定出一种在中国人群未见报道的罕见 β-珠蛋白基因突变IVS-Ⅱ-1(G>A)(HBB:c.315+1G>A),并对胎儿进行产前基因诊断.方法 应用血常规和血红蛋白分析进行地中海贫血筛查.对筛查提示为 β-地中海贫血的患者采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法检测中国南方人群常见的17种点突变型 β-地中海贫血突变类型.对于未发现常见突变的患者则进行 β-珠蛋白基因测序分析.结果 此孕妇携带一种罕见 β-珠蛋白基因第二个内含子剪接位点突变IVS-Ⅱ-1(G>A),其丈夫为常见的 β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654(C>T)(HBB:c.315+1G>A)位点杂合突变.经产前诊断,胎儿仅遗传到父亲的突变位点,基因型为 βIVS-Ⅱ-654/βN.结论 β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-1(G>A)位点突变在我国的首次发现,丰富了中国人群 β-地中海贫血突变谱,对于指导遗传咨询和产前基因诊断有重要价值.
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一种用于乙型肝炎病毒分型的新型引物系统
目的 建立一种新型引物系统,通过PCR的方法来检测B和C型乙型肝炎病毒.方法 通过在引物3′末端第6个碱基位置通过引入3个脱氧腺苷(AAA或TTT)改良引物系统,结合Taqman荧光探针PCR建立一种检测乙肝病毒分型的系统.并用该方法检测108个乙肝病毒阳性的血清标本.结果 以C型乙肝病毒为例,此系统可检测出1000 IU/mL的模板,混合模板的检测能力达到0.1％.108例标本,36例(33.3％)标本为B型,70例(64.8％)为C型,2例(1.9％)为B和C混合感染,我们的结果与测序结果一致.结论 此种新型引物结合荧光定量PCR的方法可以检测出血清中微量B和C型乙型肝炎病毒以及二者混合型基因型,是一种高效、经济、可靠,可用于检测乙肝病毒B和C型基因型的方法.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
