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Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展
Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来新发现的一种遗传代谢缺陷病,是由于SLC25A13基因突变引起citrin蛋白合成障碍所致.其临床表现复杂多样,确诊需要依赖基因诊断,目前尚缺少特异性的治疗方法.该文介绍了NICCD的国内外研究进展及发展趋势,以促进国内对NICCD的认识和进一步研究.
关键词： SLC225A13基因 Citrin蛋白 肝内胆汁淤积症 瓜氨酸血症 -
珠三角地区新生儿黄疸的SLC25A13基因突变及血浆氨基酸水平分析
目的 分析珠三角地区新生儿黄疸的SLC25A13基因突变率,探讨新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)与血浆氨基酸生化指标之间的关系.方法 对2016年9月 ～2017年3月期间因新生儿黄疸在广州市妇女儿童医疗中心就诊的289例病例的临床资料进行回顾性分析.结果 268例行SLC25A13基因热点突变分析,确诊15例(5.6％);23例行SLC25 A13基因全外显子测序分析,确诊8例(34.8％);新生儿黄疸中肝内胆汁淤积症的发病率为7.9％.共检测到5种致病突变类型,其中突变Ⅰ(851del4)为常见.临床血浆氨基酸检测显示瓜氨酸在肝内胆汁淤积症纯合子、杂合子和野生型间差异均具有统计学意义(P=0.001),而苏氨酸、精氨酸和蛋氨酸仅在野生型和纯合子间差异具有统计学意义(苏氨酸:P=0.001;精氨酸:P=0.005;蛋氨酸:P=0.010).结论 SLC25A13基因突变所致的Citrin蛋白缺陷是导致珠三角地区新生儿持续性黄疸的一个重要原因,明确其临床诊断对治疗肝内胆汁淤积症所致的新生儿黄疸具有重要的意义,同时对于疑似肝内胆汁淤积症的患儿应重视其临床分析,患儿血浆中检出瓜氨酸升高较检出苏氨酸、精氨酸、蛋氨酸、酪氨酸升高对于诊断肝内胆汁淤积症更具有特异性.
关键词： 新生儿黄疸 肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 Citrin蛋白 -
Citrin蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症：更新的认识
Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症是由SLC25A13基因突变导致的常染色体隐性遗传病，主要表现为黄疸消退延迟、肝功能异常及高氨基酸血症，确诊依赖基因分析。Citrin蛋白缺乏是中国新生儿肝内胆汁淤积症的重要病因之一，近年来对该病的报道越来越多。文章综述Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的流行病学、发病机制、临床特点、诊治进展等。
