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SLC225A13基因文献资料
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Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展
Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来新发现的一种遗传代谢缺陷病,是由于SLC25A13基因突变引起citrin蛋白合成障碍所致.其临床表现复杂多样,确诊需要依赖基因诊断,目前尚缺少特异性的治疗方法.该文介绍了NICCD的国内外研究进展及发展趋势,以促进国内对NICCD的认识和进一步研究.
关键词: SLC225A13基因 Citrin蛋白 肝内胆汁淤积症 瓜氨酸血症