国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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干细胞与肿瘤发生
干细胞具有自我更新能力，肿瘤细胞具有无限增殖能力，越来越多的证据显示肿瘤可看作是干细胞生长调控机制失调引起的异常组织器官，本文从三个方面概述了肿瘤与干细胞的关系，认为肿瘤与干细胞有相似的生长调控机制；突变先发生于干细胞；肿瘤也有分化现象，其中一部分肿瘤细胞具有无限增殖能力，称为肿瘤干细胞。后对干细胞理论在肿瘤治疗中的意义也作了一些阐述。
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心脏流出道发育的分子机制
心脏流出道畸形是许多先天性复杂心血管畸形的重要组成部分，流出道的发育有着复杂的分子机制，与胚胎时期心脏神经嵴细胞的活动有关，许多基因参与了这一过程。
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白塞病致病因素的研究进展
白塞病是一种病因不明的血管炎。本文从感染、免疫及遗传等方面对白塞病近年的研究进展进行了综述。研究结果显示，白塞病是一种多基因遗传病，遗传学因素作为白塞病发病的内源性因素发挥了重要作用，在感染等外源性因素的诱发下，具有一定遗传背景的个体发生免疫紊乱，导致白塞病发病。
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叶酸代谢异常与Down综合征的风险因素
Down综合征是常见的常染色体数目异常疾病，由21号染色体减数分裂时不分离造成。母亲年龄≥35岁是发生Down综合征息儿的主要风险因素，但大部分的Down综合征患儿出生时其母亲＜35岁，因此应寻找更多的风险因素以提高诊断水平。叶酸是人体必需的水溶性维生素之一，其活性形式四氢叶酸构成一碳单位转移酶的辅酶，影响DNA的合成和DNA的甲基化。影响叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(MS)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MSR)和β-胱硫醚合成酶(CBS)等基因的多态性可能是DNA低甲基化造成染色体不分离的风险因素，遗传(基因)和环境(营养)两方面的因素均可导致染色体不分离而产生21三体。
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酶性DNA(deoxyribozyme)研究进展
Deoxyribozyme(酶性DNA)自发现以来，正由基础研究开始走向应用。本文综述了deoxyribozyme研究的发展过程，并探讨了deoxyribozyme的理论及应用价值。
关键词： deoxyribozyme 体外选择 -
p53介导的凋亡相关基因的研究进展
p53是重要的细胞周期调控基因之一，在参与维持细胞周期的正常运行中起着重要作用。p53基因通过诱导细胞发生G_1期阻滞修复损伤DNA和诱导细胞凋亡来抑制肿瘤细胞的增殖。在p53基因介导细胞凋亡的通路中，有许多已知和未知的相关基因发生作用。本文就p53基因调控细胞凋亡途径的上、下游已知基因作一综述。
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高血压遗传学研究进展
本文汇总了近期国内外高血压遗传学研究进展，着重介绍了肾素—血管紧张素—醛固酮系统、上皮细胞钠通道、儿茶酚胺／肾上腺素功能、肾血管舒缓索-激肽酶系统、α-内收蛋白以及脂蛋白代谢、激素受体、生长因子等高血压候选基因，并对单基因遗传性血压异常病进行了阐述。
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着色性干皮病与DNA损伤修复
着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传病，有七组互补型和一种变异型。该病的发生与DNA的损伤修复缺陷有关。本文拟对着色性干皮病致病基因的克隆、在DNA损伤修复中的作用以及与肿瘤的关系等方面的进展作一综述。
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶的研究现状
5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶被认为是动脉硬化及出生缺陷的一个危险因子，关于其基因结构和表达调控的研究尚未彻底清楚。本文对其蛋白和基因结构进行了相关描述，并对两个主要突变(C677T和A1298C)的研究现况作了叙述。
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无创性产前基因诊断研究新进展
无创性产前基因诊断是运用母体外周血中的胎儿细胞进行产前诊断的一种方法，它避免了侵入性产前诊断方法带来的危险性，是产前诊断研究领域的革命性技术。本文概述了该技术的原理、基本方法及新进展。
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肌萎缩性侧索硬化的分子遗传学研究进展
肌萎缩性侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS)是一种致命性的运动神经元变性疾病。在流行病学上分为散发性、家族性及地方性等几种。随着分子生物技术的飞速发展，对该病的研究取得了突破性的进展，目前已定位了数种与该病有关的位点，并且有两种基因被成功克隆。随着研究的深入，对该病认识会更加深入，从而为弄清其发病机制及其基因治疗提供了新的思路。本文就ALS的分子遗传学研究进展予以综述。
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重新认识Addison病
Addison病或肾上机能减退症一向以两侧肾上腺结核为主要病因，以进行性乏力，皮肤粘膜色素加深、等渗性血钠过低性脱水著称。近年来发现某些患者因内在黑色素细胞缺陷，可能不出现色素沉着；进行性乏力又是主观的感觉；许多患者还合并先天性疾病或多内分泌腺机能障碍，自身免疫性疾病、精神鲁钝、智力低下，这些疾病往往掩盖肾上腺皮质机能减退症，以致在手术、外伤等应激状态下猝死。以往还将Addison病称为慢性肾上腺皮质机能减退症，而将Waterhouse-Freidericken综合征称为急性肾上腺皮质机能减退症，这是误导。况且后者与先天性肾上腺皮质增生症，失盐型在临床与处理上极为接近，应该开阔视野，警惕各种潜在疾病的表型，重新认识Addison病。
关键词： Addison病 -
Ⅱ型对氧磷酯酶基因与疾病
对氧磷酯酶(paraoxonase，PON)基因家族包含着至少三个成员，分别为PON1、PON2和PON3，它们都位于染色体7q21.3-q22.1。PON2和PON3基因是五年前通过遗传学的方法发现的。直到近，有关PON基因产物和生理作用了解甚少。PON2基因产物在体内广泛分布，目前还没有关于生理作用机制的实验，临床研究表明其作用与某些物质代谢的定量分析相关。PON3基因产物主要在肝脏表达，体外实验提示其具有水解芳香族丙酯的活性，但其体内的生理作用及与疾病的相关性尚无研究报道。进一步的研究应探讨关于PON基因家族变异与疾病的关系、临床检查的意义以及是否作为治疗干预的候选基因。
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IL-1Ra，IL-1Ra基因多态性与溃疡性结肠炎
IL-1Ra，IL-1Ra基因多态性与溃疡性结肠炎(UC)的相关性研究是从遗传基因角度探讨了UC的发病。通过对该方面深入研究可望进一步认识到UC发病机制，为其诊断及治疗开辟新途径。
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盖膜基因与耳聋
盖膜是耳蜗的Corti器表面的细胞外基质成分，在早期的耳聋研究中它是一个被忽略的因素，但是许多的研究发现盖膜的组成成分盖膜蛋白、Ⅱ型胶原、Ⅺ型胶原、Otogelin糖蛋白与综合征型耳聋和非综合征型耳聋都有关系。本文就盖膜基因的克隆、结构、功能、表达和致病情况作一综述。
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家族性特发性脊柱侧凸遗传学研究进展与前景
青少年特发性脊柱侧凸在青少年人口中发病率占2％～3％，但其发病的原因不很明确。进展性家族性特发脊柱侧凸的基因遗传作用虽然己有文献报道，但确切的基因遗传模式一直没有定论。临床中特发性脊柱侧凸各种各样的表型提示其病因可能为多因素相互作用的结果，解决这一问题的研究策略有二：①对散发家系进行广泛的基因组扫描；②对家族性特发性脊柱侧凸多个患者进行单体型连锁分析。
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RNA干涉：沉默基因的机制及应用研究新进展
RNA干涉(RNA interference，RNAi)是一种由双链RNA(double-stranded RNA，dsRNA)始动的序列特异性基因沉默机制，广泛存在于各种生物，乃至人类。对RNAi分子机制及生物学意义研究不断深入，已发现了许多参与RNAi的基因和蛋白质(酶类)，并证明了RNAi与细胞分化及生物发育密切相关。同时RNAi也是一种研究基因表达调控和基因功能强有力的工具。本文就RNAi的分子机制、生物学意义及其应用研究方面的新进展做一介绍。
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系统性红斑狼疮的分子遗传学研究进展
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematous，SLE)系多基因遗传病，其病因复杂。随着分子生物学尤其是全基因组扫描技术的应用，SLE除与HLA相关外，人们还在1p、1q、2q、4p、16q及19q区发现SLE易感基因位点，为进一步寻找候选基因位点指明了研究方向。
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
