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肌萎缩性侧索硬化患者质子磁共振波谱的临床研究
目的探讨ALS病人大脑皮层运动区神经元和皮层下运动纤维是否受损,1H-MRS技术是否适用于监测ALS病情.方法 ALS组为30例ALS病人,对照组为10例健康人,测定大脑皮层运动区的NAA、Cho、Cr.结果 ALS病例组中NAA/Cr显著低于对照组(P<0.05),Cho/Cr 显著高于对照组(P<0.01).结论 NAA/Cr下降和Cho/Cr升高,提示ALS病人大脑皮层运动区存在神经元破坏和皮层下运动鞋纤维鞘膜功能的异常.
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家族性肌萎缩性侧索硬化的分子遗传学研究
肌萎缩性侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性侵犯大脑皮质、脑干、脊髓运动神经元及锥体束的神经变性疾病,是运动神经元病的典型代表;多于40~50岁起病,临床主要表现为肌无力、肌萎缩、肌束颤动和锥体束征等,一般于发病后3~5年因呼吸肌受累而死亡.
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肌萎缩性侧索硬化基因治疗的研究进展
肌萎缩性侧索硬化(amyotropMc lateral sclerosisALS)是一种目前无法治愈的运动神经元疾病.临床治疗主要为对症治疗,非药物治疗(病因不明)为主.近年来,随着分子生物学和遗传学的进展,基因治疗越来越受到人们的重视,本文对近年来国内外这方面的研究状况综述如下.
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神经系统中的凋亡
人们对神经系统中的凋亡,特别是对凋亡与神经系统疾病的关系认识较晚[1].近年发现,细胞凋亡不仅发生于胚胎发生和正常发育过程中,而且也出现于病理情况下.在神经系统,肿瘤、癫痫、缺血、外伤以及Alzheimer病、巴金森病、肌萎缩性侧索硬化等神经退行性变时均有细胞凋亡的参与,探究其分子和遗传学机制,可使人们从一种全新的角度认识神经系统疾病的发生机理和防治策略.本文对凋亡进行一般性概述后对近年有关神经系统中凋亡的研究进展做一综述.
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神经系统中的凋亡
人们对神经系统中的凋亡,特别是对凋亡与神经系统疾病的关系认识较晚[1].近年发现,细胞凋亡不仅发生于胚胎发生和正常发育过程中,而且也出现于病理情况下.在神经系统,肿瘤、癫痛、缺血、外伤以及Alzheimer病、巴金森病、肌萎缩性侧索硬化等神经退行性变时均有细胞凋亡的参与,探究其分子和遗传学机制,可使人们从一种全新的角度认识神经系统疾病的发生机理和防治策略.本文对凋亡进行一般性概述后对近年有关神经系统中凋亡的研究进展做-综述.
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肌萎缩性侧索硬化的分子遗传学研究进展
肌萎缩性侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)是一种致命性的运动神经元变性疾病。在流行病学上分为散发性、家族性及地方性等几种。随着分子生物技术的飞速发展,对该病的研究取得了突破性的进展,目前已定位了数种与该病有关的位点,并且有两种基因被成功克隆。随着研究的深入,对该病认识会更加深入,从而为弄清其发病机制及其基因治疗提供了新的思路。本文就ALS的分子遗传学研究进展予以综述。
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肌萎缩性侧索硬化症和兴奋性氨基酸
以a-氨基-3-羟基-4异恶唑-丙酸(AMPA)受体介导的Ca2+通透性增加,Ca2+流入比例增大而导致神经细胞死亡的理论已经明确.AMPA受体的谷氨酸受体2(GluR2)亚基的Q/R部位编辑率低下是散发性肌萎缩性侧索硬化(ALS)运动神经元死亡的主要原因.变异的铜-锌超氧化物歧化酶(SOD1)相关的家族性ALS(ALS1)是以AMPA受体含GluR2亚基的比例减少为基础;以延髓脊髓性肌萎缩症(SMBA)为代表运动神经元的死亡,不是AMPA受体所介导.ALS GluR2Q/R部位核糖核酸(RNA)编辑的恢复可以考虑成为ALs治疗的特异方法 ,而AMPA受体拮抗剂可以防止ALS1运动神经元的变性.
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基质金属蛋白酶-9与神经系统疾病
基质金属蛋白酶-9(MMP-9)是一种zn2+依赖性蛋白水解酶,能降解和重塑细胞外基质,破坏血脑屏障,介导炎症反应,促进神经细胞死亡,同时也有利于运动功能的恢复.MMP-9激活和调控与神经系统疾病的发病机制有密切的关系.MMP-9是研究过程中发现的新靶点,为神经系统疾病的早期诊断、并发症的预防和治疗开辟了新的途径,为神经系统疾病患者的治疗带来曙光.
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《神经流行病学》出版
《神经流行病学》由复旦大学附属华山医院洪震、丁玎、江澄川教授主编,由复旦大学出版社出版。该书介绍了国外近年来神经系统疾病流行病学研究的经典方法和学术进展,以及中国神经流行病学的发展和主要研究成果。该书含方法学和各论2篇共11章。除科研设计和数据统计分析外,着重介绍了疾病负担、临床试验、卫生服务、遗传流行病学等新理论。在各论中,主要介绍了脑血管病、癫、痴呆、运动障碍、偏头疼、肌萎缩性侧索硬化、多发性硬化、颅脑创伤、感染、颅内肿瘤、神经发育等疾病的流行病学新进展。该书可作为各相关临床学科医生、科研人员、大专院校教师、研究生、进修生、医学生的专业书籍和参考读物。为神经流行病学的临床和科研工作提供指导和启示。
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雷公藤红素对抗过氧化氢诱导肌萎缩性侧索硬化症细胞模型氧化损伤的保护作用
本研究旨在探讨在H2O2诱导氧化应激损伤条件下,雷公藤红素对肌萎缩性侧索硬化症细胞模型SOD 1G39ANSC34的保护作用及其相关分子机制.用不同剂量H2O2、雷公藤红素处理表达人突变SOD1G93A基因的NSC34细胞24 h后,CCK-8试剂检测细胞存活率;丙二醛试剂盒检测细胞内丙二醛水平;real-time PCR检测细胞谷氨酸半胱氨酸连接酶催化亚基(glutamatecysteine ligase catalytic subunit,GCLC)和谷胱甘肽硫转移酶(glutathione S-transferases,GST)的表达水平;Westem blot检测药物处理后细胞内MEK/ERK和PI3K/Akt细胞信号通路的激活.结果显示,50 nmol/L雷公藤红素预处理可提高H2O2 (10 tmol/L)损伤后SOD1G93ANSC34细胞的生存率,并使细胞内MDA生成减少,逆转H2O2诱导的SOD1G93ANSC34细胞内谷胱甘肽合成相关酶GCLC和GST mRNA表达下调.雷公藤红素处理0.5 h、1h分别激活SOD1G93ANSC34细胞内MEK/ERK和PI3K/Akt信号通路达峰值,且MEK抑制剂PD98059和Akt抑制剂MK2206可阻断雷公藤红素对相关信号通路的激活效应.PD98059、MK2206预处理30 min均抑制雷公藤红素引起的SOD1G93ANSC34细胞内GCLC和GST上调.以上研究结果提示,雷公藤红素对肌萎缩性侧索硬化症细胞模型SOD1G93ANSC34细胞有抗氧化应激的保护作用,该神经保护作用与雷公藤红素调节SOD1G93ANSC34细胞内谷胱甘肽合成相关酶类生成有关,细胞内MEK/ERK和PI3K/Akt信号通路参与此调节过程.
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老年帕金森病的分类、诊断与鉴别诊断
1 帕金森病的分类1.1 1984年全国锥体外系疾病专题学术会议提出的帕金森病和帕金森综合征分类草案.1.1.1 原发性(帕金森病,即震颤麻痹):(1)按病程分型:①良性型:病程较长,平均可达12年.运动症状波动和精神症状出现较迟;②恶性型:病程较短,平均可达4年.运动症状波动和精神症状出现较早.(2)按症状分型:①震颤型;②少动和强直型;③震颤或少动和强直型伴痴呆;④震颤或少动和强直型不伴痴呆.(3)按遗传分型:①家族性帕金森病;②少年型帕金森病.1.1.2 继发性(帕金森综合征、症状性帕金森综合征):(1)感染性(包括慢性病毒感染),脑炎后帕金森综合征(嗜睡性脑炎,其他脑炎等).(2)中毒性(一氧化碳、锰、二硫化碳、氰化物、甲醇等).(3)药物性(抗精神病药物如吩噻嗪类、丁酰苯类,萝芙木生物碱及α-甲基多巴等).(4)脑血管疾病.(5)脑肿瘤(特别是脑部中线肿瘤).(6)脑外伤.(7)中脑空洞症.(8)代谢性(甲状旁腺功能减退、基底节钙化、慢性肝脑变性等).1.1.3 症状性帕金森综合征(异质性系统变性):(1)进行性核上性麻痹.(2)纹状体黑质变性.(3)皮层齿状核黑质变性.(4)橄榄脑桥小脑萎缩.(5)Shy-Drager位置性低血压综合征.(6)痴呆:关岛帕金森-痴呆-肌萎缩性侧索硬化综合征,Jacob-Creutzfeldt病(皮质纹状体脊髓变性),Alzheimer病,Pick病,正常颅压脑积水.(7)遗传性疾病(肝豆状核变性,Hallervorden-Spatz病,亨廷顿病,脊髓小脑黑质变性等).
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肌萎缩性侧索硬化发病的分子生物学机制及治疗进展
肌萎缩性侧索硬化(ALS)是一种进展较快的大脑和脊髓运动神经元退行性疾病,可引起肌肉萎缩、无力和进行性痉挛性麻痹,终患者因呼吸衰竭而死亡.ALS是严重的运动神经元病之一,发病率为1/10万~2/10万,多数为散发,5% ~ 10%为家族性.散发性患者的发病与兴奋性氨基酸的毒性、免疫异常及染色体22q 12.1 ~13.1处的神经纤维丝重链基因突变有关[1].到目前为止,尽管ALS的发病机制仍没有完全探明,但遗传学与分子生物学的飞速发展极大的促进了ALS的研究,不仅对运动神经元的凋亡有了更深入的认识,而且直接推动了ALS治疗方法的发展.
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肌萎缩性侧索硬化症患者神经传导速度的研究
目的:探讨肌萎缩性侧索硬化症(ALS)患者神经传导速度(NCV)的改变及其在诊断和鉴别诊断中的价值.方法:以106例确诊为ALS的患者和123例正常人为研究对象,应用Keypoint肌电图仪进行正中、尺、胫和腓总神经的NCV检查,记录和刺激电极均为表面电极.结果:ALS组正中神经感觉神经传导速度(SCV)和正中、尺、腓总神经运动神经传导速度(MCV)较正常对照组明显降低,除正中神经感觉神经潜伏期外,两组比较,差异均有显著性意义;正中、尺、胫神经复合肌肉动作电位波幅ALS组明显低于正常组,但多无神经传导阻滞.结论:ALS组的MCV和SCV较正常对照组明显减慢,但在诊断和鉴别诊断方面,临床表现及针极肌电图比NCV更有价值.
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大疱性类天疱疮合并神经系统疾病2例
大疱性类天疱疮(bullous pemphigoid,BP)是一种自身免疫性皮肤病,大多发生于老年人,可合并多种老年性疾病,包括神经系统疾病(neurological disease,ND).有文献报道BP可发生于多种神经系统疾病的患者,如痴呆、多发性硬化、帕金森病、肌萎缩性侧索硬化、脑血管病、癫痫及周围神经病变等患者[1,2].现将本院收治的2例报告如下.
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肌萎缩性侧索硬化的影像学进展
长期以来,肌萎缩性侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)的诊断主要依靠临床症状、电生理检查、肌肉活检和死后的病理切片检查,目前尚无特异性的诊断方法检测ALS[1].近十年来,研究人员尝试使用影像学手段诊断ALS,并监测其进展,取得了大量的成果,现综述如下.
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肌萎缩侧索硬化的神经电生理研究进展
肌萎缩侧索硬化(ALS)为运动神经元病常见的类型,其诊断除了依据临床表现外,主要依据神经电生理检查结果.其他辅助检查如肌酸磷酸激酶(CK)活性可轻度异常,头颅MRI可能显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小,脑脊液检查、血生化、肌肉活检等多无特异性.神经电生理对ALS的诊断与鉴别诊断具有重要的价值,因此,ALS的神经电生理研究有重要意义.
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神经细胞凋亡与腰椎管狭窄症
在人的大脑和脊髓中,在急性打击之后(如中风、心脏骤停或外伤)和许多慢性神经系统疾病(如肌萎缩性侧索硬化、Alzheimer病)过程中 ,神经元均会发生变性.近年,随着凋亡概念的提出和深入研究,发现损伤后中枢神经系统内细胞死亡的形式包括凋亡、坏死和凋亡-坏死的杂合形式 [1],其中细胞凋亡的作用引起了人们的极大兴趣,也越来越受到学者们的重视.
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针药合用治疗肌萎缩性侧索硬化1例
肌萎缩性侧索硬化主要表现为肌无力、肌萎缩、肌束囊动和锥体束征等,终可因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染而死亡,临床应用针灸配合中药治疗本病可促进代谢和血液循环,改善组织营养,增加肌纤维的收缩,改善神经冲动的传导,促进神经纤维的再生与修复.
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顺行性或逆行性改变:肌萎缩性侧索硬化的磁共振研究
目的 结合磁共振波谱成像(MRSI)、扩散张量成像技术(DTI)及MRI对肌萎缩性侧索硬化(ALS)进行对照研究,观察ALS皮质脊髓束(CST)走行区的代谢以及水分子运动的变化规律,探讨CST是否有顺、逆行性变化.资料与方法 采用MRI、MRSI及DTI技术对12例ALS患者和12名正常志愿者进行扫描,观察测量中央前回皮层下白质(SWM)、半卵圆中心(CS)、内囊后肢(PIC)、侧脑室体旁白质(PV)和大脑脚(CP)等5个CST不同解剖平面的氮-乙酰天门冬氨酸(NAA)与肌酸(Cr)比值,各向异性比(FA值)以及平均扩散率(MD值),分析比较ALS 患者和正常对照组以及不同侧别FA值、MD值以及NAA/Cr值的变化.结果 ALS的FA值较正常对照组明显降低(P<0.001),在CST走行区的SWM、CS、PV 和 PIC平面,ALS组的FA值较正常组明显降低(P<0.05或P<0.01), MD值在ALS组有升高的趋势,但无统计学意义.在SWM和PV平面,ALS的NAA/Cr值较正常组降低明显(P<0.05).FA值和MD值分别在PV和CP有左高右低的变化(P<0.05).结论 MRSI与DTI相结合能够早期定量探测ALS患者CST的改变,左侧SWM可能为先发生改变的区域,CST的改变可能为顺行性改变,在不同的平面改变不对称.
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肌萎缩性侧索硬化救护成功1例
1病例摘要患者女,42岁,确诊为肌萎缩性侧索硬化三年,治疗好转后一直靠鼻试管供给营养而在家疗养.因呼吸困难呼120急救,到达现场时,家属说患者没有任何反应已5 min左右.