国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
骨髓增生异常综合征临床遗传学研究进展
本文侧重阐述国外近年骨髓增生异常综合征(MDS)的临床细胞遗传学和临床分子遗传学研究成果、回顾性分析及相关的研究方法.
-
毛囊的分子遗传学
目前对毛发生长和分化的分子遗传学机制所知甚少,近年来,通过对罕见的遗传性毛发异常综合征的研究发现EDA基因、Wnt途径、DLX基因、FGF5基因及EGF基因等在毛发的形态发生、分布及生长周期中起着重要作用.
-
全基因组扩增技术的研究进展
全基因组扩增可增加微量DNA分析的遗传信息量,为实现微量DNA多基因位点分析和重复检测提供了可能,目前已应用于植人前遗传学诊断、母体外周血胎儿细胞产前遗传学分析,及肿瘤基因分析等领域研究,是一项非常有价值的技术.
-
肿瘤分子和基因组流行病学的研究进展
肿瘤是细胞水平的遗传病,癌基因的活化和抑癌基因的失活是癌变的中心生物学过程.本文主要从肿瘤分子遗传学出发,结合人类基因组学的研究成果,回顾肿瘤分子流行病学的产生、发展、存在的问题和前景,并简述基因组学发展和基因组流行病学的特征.
-
营养不良性大疱性表皮松解症的分子遗传学进展
显性和隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的致病基因均定位于编码Ⅶ型胶原基因(COL7A1)上.COL7A1每一功能区(三螺旋区、铰链区、启动子区、剪接位点、增强子区等)内均可能发生突变,突变类型有甘氨酸置换、启动子突变、提早终止密码突变(PTC)等;DEB的分子病理发生和遗传异质性与COL7A1突变密切相关,本文就这些方面的新研究进展作一综述.
-
线粒体DNA表达与损伤修复
高等动物线粒体DNA(mtDNA)分为编码区和非编码区.编码区共37个基因;非编码区控制mtDNA的复制和转录.mtDNA比核DNA突变率高.mtDNA以D-环形式进行复制,转录兼有细菌、噬菌体和真核基因转录的很多典型特征.线粒体蛋白质合成系统和细胞质系统对专一的抑制剂的敏感性不一样.mtDNA中碱基切除修复(BER)为普遍,并辅以其他方式修复多种损伤.线粒体缺乏核苷切除修复机制.
-
铜伴侣蛋白(Copper chaperones)研究进展
铜伴侣蛋白广泛存在于各种生物体细胞内,结合并运输铜离子,参与目的蛋白装配,同时保护机体免受游离铜离子的毒性作用,是铜稳态调节的重要实现者.原核生物中铜伴侣蛋白模型为Cop操纵元中的CopZ;真核生物中目前研究较为清楚的铜伴侣蛋白系统包括ATX1、COX17和CCC2三类,分别运输细胞内铜离子至不同的靶位点.在人体内,铜伴侣蛋白HAH1和下游的铜转运ATP酶,即WD/MNK蛋白组成了肝细胞内铜稳态调节的主要途径,WD/MNK蛋白的功能障碍会造成铜代谢障碍而引起临床较为常见的Wilson病和Menkes病.
-
HOX基因与先天性髋脱位
先天性髋脱位为多基因遗传病,受遗传因素和环境因素共同作用.通过控制环境因素可以减少先天性髋脱位的发生或抑制其发展,但仍有一些病例原因不明.本文主要以发育基因--HOX基因作为先天性髋脱位的候选基因作一综述,旨在探索先天性髋脱位的遗传因素.
-
胃癌染色体杂合性丢失研究进展
染色体的变化可使编码序列直接改变,或是对某些基因的调控异常,从而导致细胞生长失控,终形成肿瘤.本文就胃癌细胞染色体杂合性丢失作一综述,这对阐明胃癌发生的分子机制具有重要意义.
-
错配修复基因hMSH2研究的新进展
错配修复基因是近在遗传性非息肉性大肠癌(HNPPC)中分离到一组遗传易感基因,该系统中任一基因突变,都会导致细胞错配修复功能缺陷,结果产生遗传不稳定,表现为复制错误或微卫星不稳定,因而容易发生肿瘤.近年来对错配修复基因的研究取得了很大的进展,其与HNPPC之间的研究己有报道;但该家族中错配修复基因hMSH2的研究则刚刚开展,本文就hMSH2基因的分子生物学特性、作用机制、与肿瘤关系的研究及其存在的问题等方面的新进展作一简要综述.
-
自杀基因治疗中的旁观者效应及机制
自杀基因治疗肿瘤的作用很大程度上取决于旁观者效应.目前为止,旁观者效应机制尚未有明确结论.本文仅从缝隙连接、细胞凋亡、机体免疫、介质扩散及肿瘤缺血坏死等五个方面就旁观者效应机制作一综述.
-
结节性硬化症分子遗传学研究进展
近10年,结节性硬化症(TSC)的分子遗传学研究取得很大进展,致病基因为TSC1和TSC2,其产物分别为错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白,本文综述了TSC1和TSC2的定位、结构、基因产物、功能、突变型/表现型之间的关系.
-
先天性巨结肠相关基因研究进展
遗传因素在先天性巨结肠病因中起着重要作用,近年在分子水平对先天性巨结肠症的遗传基础进行了不少研究,本文对先天性巨结肠与RET基因系统,EDN基因系统和同源框基因家族及其他基因的关系作一综述.
-
RTK的变异与疾病
酪氨酸激酶受体(RTK,receptor tyrosine kinases)的突变与许多遗传性人类疾病综合征有关,包括侏儒症、头盖骨缝早期闭合症、遗传性肿瘤易感性、静脉畸形和白癜风等.本文概述了与遗传综合征有关的RTK家族以及突变后的分子效应.
-
睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征基因的定位与克隆研究进展
睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(BPES)是一种少见的常染色体显性遗传病,细胞遗传学及家系连锁分析均将BPES基因定位于3q23.近BPES候选基因(FOXL2)已被定位克隆,BPES Ⅰ型和Ⅱ型患者均有FOXL2突变.
-
比较基因组杂交在胃肠道肿瘤中的应用
比较基因组杂交(CGH)是一种将消减杂交和荧光原位杂交(FISH)相结合的分子细胞遗传学技术,可在全部染色体区带上检测基因组间DNA拷贝数变化并定位.本文综述了CGH检测胃肠道肿瘤的研究结果及其应用.
-
亚甲基四氢叶酸还原酶基因(C677T)多态性研究进展
亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用.MTHFR基因突变引起酶耐热性和活性降低,导致DNA结构和相应代谢异常,引起疾病发生.MTHFR有多种突变类型.本文对MTHFR C677T多态性及其与疾病关系的研究进行了综述.
-
核转录因子PPARs与代谢综合征
过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARs)属Ⅱ型核受体超家族成员,是一类由配体激活的核转录因子.这类受体在体内分布广泛,参与脂肪细胞分化,调控脂类和糖的代谢,参与单核/巨噬细胞激活及肿瘤细胞分化等多种过程.PPARs处于多种信号转导途径的交叉点,与代谢综合征关系密切.
-
Survivin:IAP家族新成员
Survivin是1997年被分离鉴定的新的凋亡抑制剂,由于其独特的结构及分布而区别于其他IAPs.survivin在肿瘤组织中高表达,而在正常组织中不表达.反映了凋亡抑制在肿瘤进展中的作用,及它在肿瘤基因治疗中潜在的靶作用.survivin独特的亚细胞分布,引起了人们对于处在细胞增殖和细胞死亡界面分子的关注.
-
基因点突变检测技术研究进展
基因点突变与疾病的关系日益受到重视,但传统的点突变检测方法因其敏感性低、特异性差和操作复杂而使点突变的研究受到限制.为此,人们进行了许多新技术的开发和利用,尤其是PCT-探针技术、荧光能量传递技术(FRET)、新设备和软件技术的有机结合,使点突变的检测更精、更准、更快.本文就近年开发的具有代表性的点突变检测技术的原理、方法和特点作一概述.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
