国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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遗传性多发性骨软骨瘤致病基因研究进展
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exotosis,HME)是一种常染色体显性遗传病,与EXT1和EXT2基因突变导致软骨生长异常有关.目前新突变位点的发现和相关研究进一步揭示了其遗传规律和特点.同时,分子学研究初步解释了其致病机制,提出了EXT基因突变导致硫酸肝素合成减少,终影响软骨细胞信号转导过程而致病的假说.此外,多项临床研究初步分析了表型-基因型的联系,为更完整的了解HME及指导临床实践提供了新的观点和思路.
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早老素1基因研究进展
早老素1(presenilin 1,PS1)基因是近年来确定的导致阿尔茨海默病发病的基因之一,定位于染色体14q24.3座位(D14S43、D14S71、D14S77),其产物PS1蛋白是一个含有467个氨基酸残基的多次跨膜蛋白,定位于内质网、内质网到高尔基体转运中间物、高尔基体的顺面以及细胞表面.近年来的研究表明,PS1作为τ分泌酶复合体的重要组成部分,不仅参与胚胎发育的调控,并且参与βAPP代谢途径、Notch信号通路、E-cadhefin细胞间相互作用、Wnt信号通路及GH受体信号通路等的调控.
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2型糖尿病的易感基因研究进展
2型糖尿病是一种多基因遗传的复杂疾病,基因型一表型之间关系错综复杂,迄今仍然未能确定2型糖尿病的致病基因.本文主要阐述近年来2型糖尿病易感基因主要研究成果.
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良恶性嗜铬细胞瘤鉴别诊断的分子生物化学研究进展
恶性嗜铬细胞瘤大约占嗜铬细胞瘤的10%,副神经节瘤中恶性比例更高些.由于从临床表现、组织病理上进行嗜铬细胞瘤的良恶性诊断均存在一定的局限性,近几年来不同国家的研究组运用分子生物学的手段对嗜铬细胞瘤的良恶性鉴别进行了研究,并取得了一定的进展:SDHB突变可能与恶性嗜铬细胞瘤关系较大,其他一些基因与分子标记物的联合应用也可能成为判断嗜铬细胞瘤潜在恶性的标志.本文就近几年在分子生物学方面对于良恶性嗜铬细胞瘤进行鉴别诊断所取得的进展作一综述.
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组蛋白乙酰化对细胞分化的调控及其机制
近来大量实验提示体内组蛋白乙酰化状态的改变会影响到细胞的分化.目前研究主要集中在组蛋白乙酰化状态对肿瘤细胞分化、干细胞分化和胚胎发育等的影响.但其相关作用机制仍不十分清楚.本文就组蛋白乙酰化过程对细胞分化的调控以及其调控的机制进行讨论.
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染色体1q21-q25基因变异与2型糖尿病关系研究进展
2型糖尿病是一种多因素复杂疾病,遗传因素在其中占有很重要的地位.人类染色体1q21-q25区域富含与代谢、炎性反应、信号转导与基因转录等相关的基因,其与2型糖尿病的连锁关系已在不同人群中得到印证.本文就染色体1q21-q25区域的基因变异与2型糖尿病关系的研究进展进行综述.
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人类Y染色体STR位点在群体遗传学研究中的应用
Y染色体STR位点在群体遗传学研究中是线粒体DNA的有益补充,是研究男性进化历史的绝好工具.本文介绍了Y-STR位点的遗传学特点以及多态性研究进展;总结了应用Y-STR位点进行群体遗传学研究的常用方法:直接比较法、分子变异分析构建系统树、分层聚类分析、主成分分析等;同时指出了应用Y-STR位点用于群体遗传学研究存在的问题和今后的发展方向.
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染料木素抗肿瘤机制的研究进展
染料木素是大豆的主要代谢产物之一,是一种天然的异黄酮.体内外研究发现染料木素能抑制多种肿瘤细胞生长,它可以调节与细胞增殖和细胞凋亡相关的基因;抑制NF.KB和Akt信号转导途径;潜在地抑制血管发生和病灶转移以及对放疗、化疗有增敏作用.本文综述了染料木素在抗肿瘤及其机制方面的研究进展.
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Ras相关区域家族1A基因及其与肺癌相关的研究进展
新近在肺癌和乳腺癌的研究中发现的Ras相关区域家族1A(Ras-association domain family 1A,RASSF1A)基因位于染色体3p21.3,是一种新型的肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene,TSG).研究表明,RASSF1A主要通过介导细胞凋亡、阻断细胞周期进展等机制发挥抑癌作用,而该基因的表遗传失活与肺癌等多种恶性肿瘤的发生、发展和预后密切相关.同时其高甲基化的启动子可能是一种新的肿瘤标记物,可应用于肿瘤的诊断、治疗及其他众多领域,有着广阔的临床应用前景.
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肝内胆管细胞癌细胞凋亡相关基因研究进展
细胞凋亡是由多基因调控所引起的细胞主动死亡的过程,肿瘤是细胞凋亡异常疾病,与肝内胆管细胞癌细胞凋亡相关的基因有p53、bcl-2、ras、cycin D1、p16、p27、survivin、c-myc、mdm-2等,它们与肝内胆管细胞癌的发生、发展、治疗和预后关系密切.
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催乳素研究进展
催乳素在脊椎动物的生理过程中占据重要位置,它与300多项生化反应相关.基因敲除研究证明催乳素在生殖和泌乳中具有不可替代的作用,而在其他方面仅作为一个细胞因子发挥一定作用.催乳素通过JAK/Stat通路促进乳蛋白的表达.新研究发现,在乳腺组织特异地表达催乳素或可提高外源基因在乳腺生物反应器中的表达水平.
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人类葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的分子生物学研究进展
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症作为一种全球范围内常见的酶缺乏症之一,受到研究者们的广泛关注.G6PD催化磷酸戊糖途径的第一步,由此酶催化生成的NADPH+H+对于对抗氧化性损伤是极其重要的.本文将从G6PD的结构与功能,SNP的研究与单体型的建立,抗疟疾选择优势与新的G6PD基因突变检测方法这几方面的研究进展综述如下.
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环氧化酶2在胃底贲门癌及远端食管癌中表达的研究
目的 研究COX-2在贲门癌及远端食管癌中的表达.方法 应用免疫组化的方法研究手术切除的210例远端食管癌和213例胃底贲门癌标本中COX-2的表达情况.结果 远端食管癌组COX-2的表达率及强阳性率均高于胃底贲门癌组(χ2分别为14.367和63.907,P＜0.05);胃底贲门癌组,COX-2阳性细胞主要位于肿瘤边缘;远端食管癌组,COX-2阳性细胞主要位于肿瘤中心.结论 胃底贲门癌及远端食管癌可能是两种性质及起源不同的肿瘤.
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B-7.1基因真核表达载体的构建和表达的检测
目的 构建B-7.1基因真核表达载体,为进一步研究基因的功能做材料准备.方法 采用逆转录PCR(reverse transcription-PCR,RT-PCR)方法,以正常肝脏组织cDNA为模板,扩增B-7.1基因全长读码框架,并构建到真核表达载体pcDNA3.1中.结果 经过克隆测序结果证实,我们成功将B-7.1读码框架插入真核表达载体pcDNA3.1的相应位点,并且,将pcDNA-B-7载体转染细胞系后,RT-PCR鉴定发现B-7.1转录本明显上调.结论 B-7.1基因真核表达载体的成功构建,为深入研究B-7.1蛋白的生物学功能奠定了材料基础.
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9号染色体臂间倒位的遗传效应探讨
目的 研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应,分析9号染色体臂间倒位与自然流产、不育、不孕的关系.方法 采取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析;对3组患者分别与正常对照组进行比较.结果 在3117例受检患者中,共检出9号染色体臂间倒位66例,发生率为2.1%,其中自然流产组为2.1%,不育组为2.6%,不孕组为2.0%,正常对照组为0.9%,经统计学分析几组之间差异存在统计学意义.结论 9号染色体臂间倒位可导致异常生育.
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VEGF、bFGF、TGFβ1在非小细胞肺癌中的表达及临床意义
目的 探讨VEGF、bFGF、TGFβ1在非小细胞肺癌的表达及与其生物学行为特征的关系.方法 应用链霉菌抗生素蛋白-过氧化物酶连结(streptavidin-perosidase,SP)免疫组化方法检测VEGF、bFGF、TGFβ1及CD34在50例非小细胞肺癌的表达,并进行微血管密度计数,以18例癌旁组织为对照.结果 VEGF、bFGF、TGFβ1的阳性表达率分别为68%、58%、60%,VEGF、bFGF、TGFβ1表达均与NSCLC的临床分期(χ2值分别为4.535、3.864、3.852,P＜0.05)、淋巴结转移有关(χ2值分别为4.235、3.876、4.151,P＜0.05),而TGFβ1,表达还与组织学类型有关(χ2=4.443,P＜0.05),鳞癌比腺癌表达率高.MVD表达与NSCLC的临床分期、淋巴结转移有关(t值分别为2.312和2.865,P＜0.05),与组织学类型、组织分化程度无关;且四者表达在癌组织与癌旁组织之间均有显著性统计学意义.VEGF、bFGF表达与MVD有关(t值分别为2.518和3.679,P＜0.05);TGFB.表达与MVD无显著关系.结论 VEGF、bFGF、TGFβ1在NSCLC均有很好的表达,并且其表达与NSCLC的生长、进展、转移等生物学关系密切;VEGF、bFGF在肿瘤血管形成、转移中起重要作用,TGFβ1可能与机体免疫功能降低及肿瘤细胞免疫逃逸有关.
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肿瘤表遗传学(一)
人类基因组测序工作的完成,进入了功能基因学时代,深入研究各种生命过程中基因表达的调控及其在疾病发生中的异常,已成为这一领域的关键课题之一.
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| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
