国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位: 中华人民共和国卫生部
- 主办单位: 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子: 0.17
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 1673-4386
- 国内刊号: 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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由β-肌糖原基因突变引起的心脏肌糖原复合物的破坏与恶性心肌病
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维生素D缺乏与其受体多态性对伦郭西区Gujarati亚洲裔人结核病的影响
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20号单体作为急性淋巴细胞白血病中dic(9;20)的指示者
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非息肉型结肠癌的遗传易感性
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血小板糖蛋白Iba基因型与缺血性脑血管病的关系
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少发的乳癌和/或卵巢癌家族中BRCA1和BRCA2基因原发突变的特点
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在结肠-直肠肿瘤中垂体瘤的转基因表达
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年轻女性血小板糖蛋白受体遗传变异型与中风危险性
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改进型非甾体类抗炎药用于治疗家族性淀粉样多神经病
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人类单核苷酸多态性及其应用
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是基因组变异中多的一种,其低的等位基因频率需大于或等于1%,因而不同于其他罕见变异.遗传学研究的很大范围将受益于SNPs的研究和使用.近来,对SNPs的兴趣和基于SNPs的工作有如下方面:①大规模的基因组分析和相关技术;②生物信息学和计算机;③简单疾病和复杂疾病的遗传学分析;④以及群体遗传学.预计在以后的几年里将产生的成千上万的SNPs将推动这些领域的迅速前进.本文就单核苷酸多态性的概念、人类基因组中的单核苷酸多态性的搜索方法、定位、基于单核苷酸多态性的基因分型(genotyping)方法以及单核苷酸多态性的应用进行了综述.
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频谱染色体组型(SKY)及其在肿瘤细胞遗传学中的应用
频谱染色体组型(Spectral karyotyping,SKY)技术是新出现的一种细胞遗传学方法,它可在一次杂交中分辨全部24种人类的染色体.与传统显带技术和荧光原位杂交相比,较方便,较全面的分析鉴定染色体的异常.本文详细阐述了该方法的原理及其在肿瘤细胞遗传学中的应用.
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基因打靶的策略及其发展
基因打靶是近十年来发展起来的分子生物学技术,此项技术的应用和发展为人们在动物体水平研究基因的功能及其调控提供了可靠的手段.尤其是组织特异性基因打靶技术的出现,使人们能够在特定的组织细胞类型中以及特异的细胞发育阶段研究某一特定的基因功能.本文综述了基因打靶载体构建的策略及发展,并且分别描述了不同打靶载体策略的优缺点.
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增强基因治疗特异性的有效途径
基因治疗的特异性(或靶向性)是指针对某种与疾病相关的特定类型的细胞进行基因治疗而不影响其它细胞,是决定基因治疗可行性的重要因素之一.本文从基因导入水平、基因表达水平和基因作用水平总结了近年来在这一领域所作的尝试和进展.
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p27及其临床意义的研究
p27作为重要的CDKs抑制因子,对细胞周期进行负词控,具有抑癌作用.许多研究表明,p27是多种人类肿瘤中独立的预后因子可作为临床诊断的标志.本文将对p27的作用机制及其作为预后因子的作用加以综述.
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PCR技术在cDNA文库构建中的应用
cDNA文库在基因分离和克隆中具有重要作用.近年来,随着分子生物学技术的发展,cDNA文库的构建方法有了许多改进和提高.尤其是PCR技术的发明和引进使从少量来源的组织和细胞中构建cDNA文库成为可能.本文就PCR技术在cDNA文库构建中的应用方面的进展作一综述.
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常染色体显性遗传肢带型肌营养不良研究进展
常染色体显性遗传肢带型肌营养不良(LGMD1)是一组遗传模式和临床症状高度不均一的肌病,人们用分子遗传学手段对其进行分型,目前至少已发现5个相关的基因位点,其中一个基因已被克隆,对这些基因的表达产物的研究也在进行之中,这些研究将揭示LGMD1的分子遗传机制和致病机理,也将对这些疾病的基因诊断和治疗奠定基础.
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精神分裂症候选基因研究进展
精神分裂症是一种多基因遗传病,对精神分裂症遗传病因的研究是目前十分活跃的领域之一.近年来,用候选基因相关研究的方法,对大量的精神分裂症候选基因进行了研究,其中,DRD3基因、5-HTR2A基因和KCNN3基因引起人们的关注.本文对这三个基因的研究情况作一综述.
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肿瘤抑制基因在恶性肿瘤基因治疗中的应用
恶性肿瘤的基因治疗在近年来受到广泛的关注,本文就肿瘤抑制基因p53,p21,p16,Rb和p27在恶性肿瘤基因替代治疗中的应用进行了综述.
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哺乳动物细胞同源重组相关蛋白的研究进展
许多环境因素可以引起DNA分子的损伤,目前已知参与DNA分子损伤修复的机制有两种,非同源性末端连接机制和同源重组机制.在哺乳动物细胞中参与同源重组修复的蛋白主要有Rad51、Dmc1、XRCC2和XRCC3蛋白等.其中Rad51蛋白在各种组织中均有表达,它首先与XRCC3、XRCC5和Rad51C蛋白形成一复合体,在体细胞中复合体与Rad52蛋白结合,修复有丝分裂过程中产生的DNA损伤,而在生殖细胞中与Dmc1蛋白结合,修复减数分裂产生的DNA损伤.
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VSV-G假型反转录病毒载体在基因治疗中的应用
VSV-G假型反转录病毒是一种新型的基因转移载体,具有滴度高,宿主范围广,抗补体灭活等优点.离体及活体基因转移研究表明,VSV-G假型病毒能够有效地将外源基因转移到多种靶细胞中,并获得稳定的转基因表达.本文就近年来,VSV-G假型病毒在造血细胞,免疫细胞,肝细胞,以及神经元细胞介导的基因治疗中的应用情况作简要综述,并展望其未来的发展前景.
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X性连锁视网膜色素变性遗传学研究进展
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组具有遗传异质性的单基因遗传性视网膜疾病.分为常染色体显性、常染色体隐性和X-性连锁三种遗传形式.本文就X-性连锁视网膜色素变性(XLRP)的遗传学研究进展予以综述.
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强直性脊柱炎发病的遗传因素研究进展
强直性脊柱炎是以遗传因素占主导地位的疾病,由B27和其他相关基因参与.本文就其在遗传因素上的病因综述了HLA-B27与强直性脊柱炎的关联、家系研究、动物模型、全基因组扫描和其他相关基因方面的研究进展.
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DNA的甲基化修饰与DNA甲基转移酶
组织特异的DNA甲基化谱是哺乳动物基因组的显著特征.DNA的甲基化修饰参与基因表达调控、发育调节、基因组印迹和X染色体灭活等诸多重要生物学过程.大多数印迹基因可以调节胚胎的生长和发育.印迹功能的紊乱将导致发育异常及死胎.基因组范围内的广泛的去甲基化及随后发生的重新甲基化,可能使胚胎消除其亲本特异的甲基化谱,从而进入正常发育程序.DNA甲基化异常与肿瘤等疾病有关.肿瘤细胞的总体甲基化水平比正常细胞低,但是伴有某些CpG岛甲基化程度增高.抑癌基因启动子的异常甲基化和癌基因的去甲基化均影响肿瘤发生发展过程.哺乳动物DNA甲基化谱的建立和维持需要维持DNA甲基化的甲基转移酶和DNA重新甲基转移酶.
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肌肉生长发育相关因子GDF-8
GDF-8是近发现的骨骼肌生长发育相关因子,属于TGF-β超家族.本文主要介绍GDF-8基因的结构、功能及研究前景.
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银屑病的HLA等位基因研究进展
银屑病是一种多基因疾病,某些HLA等位基因产物与银屑病的关系密切.免疫学和分子生物研究都表明HLA等位基因与银屑病相关.本文综述近年来银屑病HLA等位基因研究进展.
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二尖瓣脱垂综合征的病因探讨
二尖瓣脱垂是一种较常见的心血管疾病.对于该病的病因已有不少报道,研究表明,二尖瓣脱垂的病因与结缔组织异常和基因突变有关.
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2019 | 01 |
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2015 | 01 02 03 04 05 06 |
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2010 | 01 02 03 04 05 06 |
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2008 | 01 02 03 04 05 06 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 |
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2000 | 03 |