国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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22q11.2微缺失综合征研究现况
22q11.2微缺失综合征是染色体22q11.21-q11.23缺失引起的遗传综合征,典型缺失区域内低重复序列(LCR22s)间的重组可能介导了缺失的发生.此综合征可表现为心脏、颅面、免疫等系统异常,已有研究对Tbx1、Ufd1L等相关基因进行探讨,现就其发病机制、临床特征、诊断与产前诊断作一综述.
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抑癌基因、抑癌基因失活与杂合性丢失及甲基化研究进展
癌症是由于原癌基因的激活及/或抑癌基因的缺失或灭活所致,根据Knudson的"二次突变"假说,抑癌基因的两个等位基因都失活才导致肿瘤的发生.近一系列研究表明,启动子区5'端CpG岛的过度甲基化及等位位点的丢失是抑癌基因失活的主要机制,对抑癌基因的发现及其作用机制的深入研究,不但可揭示肿瘤发生、发展的机制,同时也为肿瘤诊断、治疗提供了新策略和途径.
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小睑裂综合征致病基因研究进展
小睑裂综合征是常染色体显性遗传疾病,迄今为止,用连锁分析及细胞遗传学分析方法对小睑裂综合征家系进行了基因定位和致病基因的突变分析.本文就近年来在小睑裂综合征基因研究方面作一综述.
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DMD的基因治疗研究进展
Duchenne肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传性肌病,目前临床无有效治疗手段,基因治疗具前景.近几年里,基因治疗的研究取得了较大的进展,尤其表现在出现了一些新的基因治疗手段,同时病毒载体的改进也使治疗基因的表达效率有了明显提高,这些进展必将有助于基因治疗的临床实验早日开展.
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脑海绵状血管瘤的研究进展
脑海绵状血管瘤是一种常见的多发病,在临床上可分为家族性遗传和散发性病例两大类.由于致病基因和发病机制尚未完全探明,治疗十分困难.但发病率高,拥有广阔的治疗前景,所以对脑海绵状血管瘤的研究已经成为医学和分子遗传学研究领域的热点之一.现已取得了一些进展,主要包括:已经定位出一些致病座位(loctus),克隆出一个致病基因,并在可能的发病机制方面通过多种方法进行了初步研究.本文将结合汉族人群中相关病例对该病的研究进展作一综述,以期为国内对脑海绵状血管瘤的研究提供参考资料.
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Annexin Ⅱ的遗传学研究
Annexins蛋白是一类具有典型生物学特征的大分子,参与一系列与Ca2+相关的生物学活动.AnnexinⅡ作为该家族的成员,同样参与了多种生物学活动,现在已经受到越来越多的关注.本文就Annexins家族、AnnexinⅡ的生物学特征以及生物学功能的研究进展作一综述.
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DNA甲基化的研究方法学
随着胚胎学和肿瘤学基础研究的迅速发展,DNA甲基化作为基因表遗传学(epigenetics)的重要机制之一,受到越来越多的关注.对于DNA甲基化的研究,目前有很多方法,大致可以分为两类:一类是从DNA甲基转移酶(DNMTs)的角度,另一类是从DNA甲基化水平的角度进行研究,后者又分为总体DNA甲基化水平和特异基因序列DNA甲基化水平的检测.
关键词： DNA甲基化 DNA甲基转移酶(DNMTs) -
基因多态性与脓毒症
脓毒症是指微生物入侵机体后诱发机体破坏性的炎症反应,从而导致的一种复杂的临床综合征.基因流行病学研究表明其发生与转归和某些基因的多态性有关.脓毒症易感基因的研究必将带来治疗学上的革命.现就该方面的进展作一综述.
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PUMA的研究进展
PUMA(p53 up-regulated modulator of apoptosis)是近年发现的可被内外源性p53快速诱导、具有强大促凋亡作用的Bcl-2蛋白家族一员.它通过BH3结构域与其他Bcl-2家族蛋白相互作用,诱导细胞色素c释放,引起凋亡.PUMA引起的凋亡有两种(p53依赖的和p53不依赖的)调控通路,已有研究表明PUMA敲除可显著抑制细胞凋亡.对于该基因的调控机制、作用机制及在肿瘤治疗中的应用等方面的问题,正待深入研究.
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TGF-β/Smads信号传导通路与肿瘤关系研究进展
转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGF-β)是以大分子无活性的蛋白前体形式由正常细胞和转化细胞分泌的,需激活后才能发挥其生物学活性.激活的TGF-β与TβRⅡ结合形成二聚体使TβRⅠ磷酸化,随后R-Smad亦被磷酸化并诱导其复合物转至细胞核内.TGF-β对许多类型的细胞发挥广泛的生物学作用,对细胞的生长具有双重作用.但这些细胞因受体表达下降或缺失、Smad突变而致的信号传导异常、激活潜态TGF-β能力的丧失及调控TGF-β转录传导的功能性基因丢失而失去对TGF-β的反应性,从而导致肿瘤的发生.同时,TGF-β在G1期发挥它调节细胞周期的作用.
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Rep蛋白介导的定点整合研究进展
建立安全可靠的、治疗基因能长期表达的系统是基因治疗的重要目标,这一目标可以通过促进目的DNA序列定点整合至宿主基因组的特定位置而达到.腺相关病毒的非结构蛋白Rep与顺式元件联合运用可以介导外源基因定点整合至人类基因组19号染色体AAVS1位点,本文就Rep蛋白的特性、介导整合机制及近年来在介导定点整合方面的研究作一综述.
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Hedgehog信号途径在人类肿瘤中作用的研究进展
信号转导途径在人类发育过程中起重要作用,信号转导通路的失调将会引发肿瘤.本文综述Hedgehog(HH)信号转导途径及其在人类肿瘤发生中所起作用的新发现及潜在的治疗靶基因.
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发作性共济失调与离子通道病的研究进展
发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一类少见的常染色体显性遗传病.可分为以下几类:①发作性共济失调1型(EA1),发作性共济失调伴肌纤维颤搐(EA/myokymia),是由位于12p13上编码电压门控钾离子通道kv1.1α亚单位的基因KCNA1突变引起的.②发作性共济失调2型(EA2),发作性共济失调伴眼球震颤(EA2/nystagmus),是由于编码P/Q型钙离子通道Cay2.1α1亚单位的基因CAC-NA1A突变造成的,突变位于19p13上.③阵发性舞蹈手足徐动症伴发作性共济失调(paroxysmalchoreoathetosis with episodic ataxia),基因定位于1p上,与钾离子通道有关.
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φC31位点特异性整合酶系统在生物医学上的应用
理想的基因转移系统是成功实现基因治疗的关键因素.噬菌体φC31位点特异性整合酶体系集有效性和安全性于一体,通过介导特异性识别位点间的同源重组反应,将外源基因整合到基因组中,使转基因的表达达到持续、高效的目的,为非病毒载体转移系统在遗传病基因治疗上的应用开辟了新的途径.
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胸苷酸合成酶(TS)基因多态性及其与肿瘤的关系
胸苷酸合成酶(thymidylate synthase,TS)是DNA合成的关键酶,也是5-FU为基础化疗的靶向酶.TS基因多态性可能导致酶活性或功能的改变,从而改变个体对肿瘤的易感性以及肿瘤患者对化疗药物的敏感性.因此,TS基因多态性的研究为化疗方案制订及预后评估提供了广阔的前景.本文就TS基因多态性的结构、对表达的影响及其与肿瘤易感性和预后的关系做一简要综述.
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| 2000 | 03 |
