国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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胚胎干细胞向心肌细胞分化过程中的表观遗传调控
干细胞向心肌细胞分化是一个复杂、动态的过程.在这个过程中,相关基因的激活和关闭都受到严格的调控,并随着分化的不同阶段呈现规则有序的表达规律.表观遗传在调节基因激活和关闭过程中起着非常重要的作用,其中DNA的甲基化、组蛋白的表观遗传修饰、长链非编码RNA以及microRNA是胚胎干细胞向心肌细胞分化过程中表观遗传调控的关键作用方式.因此,对心肌细胞分化过程中表观遗传调控的探索将有助于了解心脏发育的生理过程以及相关心脏疾病的发病机制.
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肿瘤顺铂耐药相关基因的研究进展
顺铂是一种临床常用化疗药物,可以有效抑制多种人类肿瘤,但常常出现固有耐药或者在治疗过程中获得耐药的现象,是许多肿瘤患者治疗失败的原因.顺铂耐药的机制复杂,涉及多种基因的作用,筛选出顺铂耐药的标志基因对于肿瘤的治疗具有重要的意义.本文综述了现已发现的与肿瘤顺铂耐药相关的基因及其在耐药过程中所发挥的作用,希望为进一步的科学研究以及临床上预防或者逆转肿瘤的顺铂耐药提供帮助.
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HIV/AIDS的遗传背景及全基因组关联研究
宿主遗传背景是人类免疫缺陷病毒(HIV)感染机体后个体间表型差异的主要影响因素之一.它不仅影响HIV易感性,而且影响获得性免疫缺陷综合征(AIDS)进程.全基因组关联研究(GWAS)是一种在全基因组范围内检测与疾病相关基因的技术方法.目前,共有22项与HIV/AIDS相关的GWAS,发现了多个与HIV感染及AIDS进程相关的易感基因和位点.这些结果对研究宿主遗传背景在HIV感染中的作用、AIDS进程的预测及疫苗的研发都有重要意义.本文将对HIV/AIDS的遗传背景及其相关的GWAS作一综述.
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同源重组修复与基因组不稳定性
同源重组修复途径极为精确,对于维持基因组的稳定性和完整性至关重要.因此,同源重组修复途径的功能障碍通常会导致严重的基因组不稳定,从而促进肿瘤的发生和演进;但这也可能破坏细胞固有的代谢过程,而成为治疗肿瘤耐药的关键靶点.本文将对同源重组修复的过程、类型及同源重组功能障碍与基因组不稳定性之间的关系加以综述.
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吸烟影响IL1B基因多态与NSCLC易感性
目的 探讨吸烟与IL1B基因多态性、非小细胞肺癌(NSCLC)遗传易感性之间的关系.方法 本文采用病例-对照研究,对889例肺癌患者和1005例性别、年龄与之相匹配的健康对照中IL1B rs1143623 G＞C和rs12621220 G＞A两个单核苷酸多态性位点(SNP)进行基因分型,并统计分析各基因型频率分布、吸烟与NSCLC患病的关系.结果 ①吸烟影响NSCLC易感性:有吸烟史的人群NSCLC患病风险较无吸烟史的人群高(校正性别、年龄、吸烟量等因素后,OR =3.744,95％ CI =2.885 ～4.858;P=2.980 ×10-23);对有吸烟史的人群分析后发现高吸烟量增加NSCLC的风险(P =4.350×10-29);进一步发现戒烟人群的吸烟量显著高于持续吸烟人群的吸烟量(P =0.016),持续吸烟但低吸烟量对NSCLC易感性有显著保护作用(校正性别、年龄、吸烟量等因素后,OR=0.219,95％ CI =0.164～0.291;P=2.233 × 10-25),即高吸烟量增加NSCLC风险;②吸烟因素影响IL1B rs1143623G＞C和rs12621220G＞A与NSCLC易感性的关联:在戒烟人群中,rs1143623G ＞C位点GC基因型对NSCLC发生具有较低限度的保护效应(校正性别、年龄、吸烟量等因素后,OR=0.543,95％ CI =0.291 ～1.011;P=0.054),该种保护作用相对稳固,表现为联合GC+CC基因型仍然对NSCLC有保护作用(校正OR=0.563,95％ CI =0.313 ～ 1.013;P=0.055),进一步亚组分析发现,此种保护效应主要体现在对腺癌(ADC)的保护(校正OR=0.491,95％ CI=0.241 ～1.001;P=0.050);rs12621220 G＞A位点GA基因型对NSCLC发生具有保护效应(校正OR =0.427,95％ CI=0.210～0.868;P=0.019),此种保护效应主要是与ADC相关.结论 IL1B基因多态性与NSCLC易感性和吸烟行为相关.
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高通量测序技术在无创性检测胎儿染色体非整倍性中的应用
目的 探讨应用高通量测序技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创性胎儿染色体非整倍性检测的可行性和准确性.方法 采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体的非整倍性信息.同时行羊水常规染色体核型分析.统计分析两种方法检测结果的一致性.结果 100名孕妇中,母体血浆游离DNA平行测序技术检测出8例胎儿染色体非整倍性高风险.采集的100份羊水标本均培养成功,成功率为100％.共检测出7例胎儿染色体核型异常,其中染色体非整倍体异常6例(3例47,XN,+21;1例47,XN,+18;1例47,XN,+13;1例47,XXY;1例47,XXX);嵌合体1例(46,XN[2]/47,XN,+13[33]/47,XN,+13,add(15) (p12) [15]).无创基因检测与羊水染色体核型分析两种方法的κ=0.928(P ＜0.05),检测结果具有一致性.无创基因检测技术的假阳性率1.01％,灵敏度100％,特异度98.9％,阳性预测值87.5％.结论 应用高通量测序技术在染色体非整倍性无创性检测具有很高的灵敏性,假阳性率很低,在胎儿染色体非整倍性疾病的产前检测中具有广泛的应用前景.
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β-catenin及c-Myc蛋白表达与口腔鳞状细胞癌相关性研究
目的 探讨β-catenin和c-Myc在原发性口腔鳞癌(OSCC)中的表达及意义.方法 用免疫组化法检测口腔鳞癌及癌旁正常组织中3-catenin和c-Myc的表达.结果 β-catenin在口腔鳞癌、相应癌旁正常组织中异常表达率分别为56.92％、15.38％,两组之间差异具有统计学意义(P =0.006),β-catenin异常表达增多与肿瘤大小(P=0.003)、局部的淋巴结转移密切相关(P=0.017).在口腔鳞癌、相应癌旁正常组织中c-Myc的阳性表达率为64.62％,7.69％,两组之间差异具有统计学意义(P=0).β-catenin在胞质的表达与c-Myc的表达呈正相关(rs =0.237,P=0.049).结论 c-Myc在口腔鳞癌中过表达,作为原癌基因促进肿瘤发生;β-catenin胞浆异常表达可能与口腔鳞癌的侵袭转移有关.
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基于基因表达谱和生物网络识别肺癌敏感基因
目的 解析肺癌敏感基因和基因间异常关系.方法 通过比较肺癌样本和对照样本,寻找肺癌细胞中出现的差异表达的基因和差异共表达基因对,将差异表达基因映射到差异共表达网络中,运用网络中节点重要性的度、脆弱性、介数和接近中心性进行排序,筛选肺癌敏感基因.结果 共挖掘得到15个具有重要作用的肺癌相关基因,其中有1 3个基因在肺癌表达谱中存在差异表达.另外,基因CCL19和TNFSF 13B虽然不存在表达差异性,但是它们的微小改变能够直接影响着其他基因的显著改变.结论 本文在差异表达和共表达研究基础上挖掘得到的新基因对于肺癌机制研究是重要的补充,而且发现了某些基因的微小改变可引起其他基因表达异常,这为进一步了解肺癌发生发展机制奠定了基础.
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甘油果糖联合碳酸酐酶抑制剂对高眼压大鼠眼睫状体水通道蛋白1表达的影响
目的 观察联合应用甘油果糖和碳酸酐酶抑制剂对急性高眼压大鼠眼组织水通道蛋白1(AQP1)表达的影响.方法 建立高眼压大鼠模型,并使用甘油果糖和碳酸酐酶抑制剂对高眼压大鼠模型鼠进行干预,检测房角组织AQP1的基因及蛋白表达水平.结果 高眼压大鼠房角组织AQP1的基因和蛋白表达水平(造模后1、6、24、48、72 h:1.55±0.02、2.22±0.03、2.46±0.02、1.88±0.04、1.44±0.03;1.21±0.02、3.58±0.03、3.81±0.02、4.28±0.04、4.44±0.03)均显著高于对照组(1.00±0.00、1.00±0.00,P均＜0.05).碳酸酐酶抑制剂可抑制高眼压大鼠房角组织AQP1的基因和蛋白表达水平的增高(高眼压模型组vs.碳酸酐酶抑制剂组:1.41±0.02 vs.1.24±0.04;4.41±0.02 vs.2.31±0.04,P均＜0.05),碳酸酐酶抑制剂与甘油果糖联合使用后,抑制效果更加明显(高眼压模型组vs.甘油果糖联合碳酸酐酶抑制剂组:1.41±0.02 vs.1.08±0.03;4.41±0.02 vs.1.47±0.03,P均＜0.05).结论 高眼压可使AQP1表达升高,而联合使用甘油果糖与派立明可降低AQP1的表达.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
