国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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TRPV3与皮肤功能障碍的相关研究进展
瞬时感受器电位香草素受体亚家族3 (transient receptor potential vanilloid 3,TRPV3)是存在于细胞膜上的一类非选择性阳离子通道蛋白,其主要在人体皮肤角质细胞表达,在介导钙离子传递、影响表皮角质细胞增殖分化、参与炎症反应以及调节温度觉、痒觉和痛觉等多种生物过程中发挥重要作用.本文综述了TRPV3与遗传角化性皮肤病、皮肤瘙痒、皮肤炎症和疼痛的相关研究进展,为揭示TRPV3基因在皮肤功能障碍中的作用机制提供理论依据.
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ABCB1基因多态性和P-糖蛋白表达的相关性
p-糖蛋白作为一种广泛分布于全身各组织和器官的重要转运体,影响多种药物的体内的吸收、分布、代谢和排泄过程,还能防止外源性有害物质的侵入.p-糖蛋白由ABCB1基因编码,ABCB1基因多态性决定p-糖蛋白的蛋白表达量,进而影响p-糖蛋白的体内的功能作用.单核苷酸多态性(SNP)是P-糖蛋白产生变异的重要影响因素,可决定不同个体对药物治疗的不同应答,人体中存在的非同义和同义SNP均可对P-糖蛋白的转运功能产生重要影响.本文将对各组织器官中,ABCB1基因多态性与p-糖蛋白表达量的相关性进行综述.
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AMPK-mTOR-ULK1/2信号通路与自噬
自噬(autophagy)又称Ⅱ型细胞死亡,是细胞利用溶酶体降解自身受损的细胞器和大分子物质的过程.研究发现,自噬与多种疾病的发生发展密切相关,包括阿尔兹海默症、心肌病、肿瘤.AMPK-mTOR-ULK1/2信号通路对自噬具有重要的调控作用,对该通路的深入研究将有助于更好地理解细胞自噬过程,并为自噬相关疾病的治疗提供新的靶点.该文总结了AMPK-mTOR-ULK1/2信号通路中各分子的作用及其对自噬的调控机制及相关研究进展.
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肿瘤高扩增区域上的lncRNA-PVT1研究进展
随着科技的快速发展,全基因组测序技术已经证实了许多非编码RNA可以参与肿瘤的发生发展.然而,相较于短链非编码RNA的大量研究,长链非编码RNA的功能仍存在更大的未知性.PVT1,一个长链非编码RNA,由人类PVT1基因编码,位于染色体8q24这个与肿瘤相关的“基因沙漠区”.该lncRNA在肿瘤中已被证实存在3种作用机制,即参与DNA的重排,编码microRNA以及与MYC互作调控其稳定性.双微体是基因的主要扩增形式之一,可承载多种致癌基因以及耐药基因,PVT1位于多种细胞系的双微体上.针对PVT1与肿瘤的研究表明,PVT1在多种肿瘤中都是潜在的致癌基因.然而,其在肿瘤中的分子机制尚未明确.
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染色体8q24区域内基因扩增在结直肠癌中的研究进展
恶性肿瘤常伴有基因组不稳定,而基因扩增是基因组不稳定常见表现形式.结直肠癌,常见消化系统恶性肿瘤,包含有多个区域出现扩增,chr6:42 008 700-42 937 90;chr8:125 620 117-128 955 220;chr12:24 175 625-27 444 930;chr13:27 392 825-27 439 502这4个区域在不同结直肠癌组织以及结直肠癌细胞系中存在扩增明显现象,其中,染色体8q24区域更是在4个不同的细胞系中均出现扩增.此外文献报道中称8q24区域的扩增影响肿瘤的转移.为了更好的了解该区域的基因对肿瘤的影响,本文就常见扩增区域8q24在结直肠恶性肿瘤中的研究进展作一综述.
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CRISPR系统及其在遗传病治疗中应用的研究进展
CRISPR(clustered regularly interspaced short palindromic repeats)系统是细菌和古生菌用于抵抗外源性病毒和质粒入侵的适应性免疫防御系统,近年来遗传工程迅猛发展,CRISPR系统中的Cas9、Cpf1等多种蛋白已被改造为基因组编辑的关键工具.对于由遗传物质发生改变而引起的或者由致病基因突变所控制的遗传病,CRISPR系统已被证实是编辑修正致病基因的有力手段,并有望成为人类遗传病治疗的新策略.本文主要从CRISPR系统的研究进展及其在遗传病治疗中的应用进行综述.
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一个中国近端指(趾)骨间关节黏连家系NOG基因新突变鉴定
目的 检测一个中国近端指(趾)骨间关节黏连家系的致病基因突变.方法 收集该家系患者和家系成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA.运用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者的NOG和GDF5基因.确定突变位点后,在家系成员中进行共分离分析并在200名正常对照中筛查该突变.结果 该家系患者中存在NOG基因c.502 T＞C错义突变,该突变导致其编码蛋白Noggin第168位氨基酸由苯丙氨酸变为亮氨酸(p.F168L).在家系正常成员和200名正常对照中未检测到相同突变.该突变在dbSNP、ExAC等数据库中未见报道.在GDF5基因上未发现可疑突变.结论 NOG基因c.502 T＞C错义突变是该家系发病的原因.
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氯丙嗪上调大鼠脑皮质中凝血因子Ⅲ的表达
目的 对氯丙嗪(chlorpromazine,CPZ)处理后的大鼠脑皮质中凝血因子Ⅲ表达进行检测及分析.方法 按每组6只,将wistar大鼠随机分为:正常对照组、CPZ高、中、低剂量(20 mg/kg、10 mg/kg、5 mg/kg)单次注射组以及中剂量连续注射组(10 mg/kg/2周),采用腹腔注射CPZ的方法制备动物模型.免疫组化和Western印迹法检测大鼠脑皮质中凝血因子Ⅲ的表达.结果 免疫组化结果显示,中剂量(10 mg/kg)的CPZ单次注射及连续注射均能显著增加大鼠脑皮质中凝血因子Ⅲ的表达(P值分别为0.0007、0.0005).Western印迹结果显示,与正常对照组相比,CPZ高、中剂量(20 mg/kg、10 mg/kg)单次注射(P值分别为0.0141、0.0163)以及中剂量(10 mg/kg)长期连续注射组大鼠脑皮质中凝血因子Ⅲ表达显著增加(P =0.0094).结论 CPZ能够上调大鼠脑皮质中凝血因子Ⅲ的表达.除了已知的多巴胺受体和钙调素之外,凝血因子Ⅲ也是CPZ调控的靶分子之一.
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男性不育患者ICSI治疗后子代Y染色体微缺失基因的研究
目的 探讨亲代胞浆内单精子注射技术(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)治疗时精液情况与子代AZF基因缺失率的相关性.方法 应用多重PCR技术,检测81例ICSI妊娠、42例体外受精(in vitro fertilization,IVF)妊娠及50例自然妊娠的男性及其子代外周血中AZF基因缺失情况.结果 自然妊娠组亲代、IVF组、ICSI组亲代AZF缺失率比较差异无统计学意义(0,0,6.2％,P=0.05),自然妊娠组子代与IVF组、ICSI组子代AZF缺失率比较差异有统计学意义(2％,0,10.3％,P=0.02).ICSI组中亲代精液正常者、少精症、严重少精症、梗阻性无精症者AZF缺失率比较差异无统计学意义(0,4.8％,10.5％,12.5％,P=0.33),ICSI组中四组子代AZF缺失率比较差异有统计学意义(0,4.5％,13.6％,27.8％,P=0.02).结论 IVF、ICSI的操作过程不会增加Y染色体微缺失的发生率及扩大AZF缺失片段,子代Y染色体AZF缺失的新生突变可能与亲代精液情况存在关联.
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云南汉族人群HLA-B基因多态性与类风湿性关节炎的相关性研究
目的 探讨HLA-B基因多态性与类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的关联性.方法 采用DNA测序和序列特异性引物聚合酶链式反应(polymerase chain reaction-sequencespecific primer,PCR-SSP)方法检测云南汉族中271例类风湿性关节炎患者和264例正常人群的HLA-B基因多态性并进行关联性分析.结果 女性类风湿性关节炎患者的HLA-B*40基因频率(8.84％)明显低于女性对照组(18.33％)(P=0.000),HLA-B*51基因频率(9.53％)明显高于对照组(2.83％)(P=0.000),HLA-B*48基因频率(0.23％)明显低于对照组(2.33％)(P=0.007),差异均有统计学意义.HLA-B*40、HLA-B*51、HLA-B* 48的基因频率在男性类风湿性关节炎患者和男性对照中的分布无统计学差异(P值分别为0.535、0.691、0.289).结论 云南汉族人群中HLA-B基因分布存在多态性.HLA-B基因多态性与云南汉族人群女性类风湿性关节炎的发病相关,HLA-B*51可能是易感基因,HLA-B*40、HLA-B* 48可能是保护性等位基因.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
