国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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IL-10基因单核苷酸多态性与疾病易感性的研究进展
白细胞介素10(IL-10)是一种重要的细胞因子,它处于免疫调节的中心环节,具有免疫抑制和免疫刺激的双重调节能力.体内IL-10的水平直接影响着某些疾病的易感性和严重性.现就IL-10的生物学功能做了简要的介绍,并对近些年来IL-10单核苷酸多态性(SNP)及IL-10 SNP与疾病易感性和严重性的研究进展进行了简单的回顾.
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载脂蛋白B研究进展
载脂蛋白B(apolipoprotein B,ApoB)在脂类代谢、胆固醇的运输中起关键性的作用,其在心血管疾病、家族性β脂蛋白血症、肥胖和胆囊疾病的研究中尤为重要.本文对ApoB独特的基因结构、表达模式及其多态性与疾病关系的研究进展进行了综述.
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低排泄型高尿酸血症相关候选基因研究进展
低排泄型高尿酸血症指24小时尿酸排泄少于600mg,属于多基因遗传缺陷型.现就目前有关尿酸清除降低相关候选基因:尿酸转运蛋白基因、leptin基因、ApoE基因、尿调素基因作一综述.
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孕妇外周血中胎儿核酸研究进展
1997年,Lo等首次报道在母体循环中发现了游离胎儿DNA,为无创产前诊断开辟了新的领域.近年来,从孕妇外周血中直接提取胎儿DNA进行产前诊断日益受到重视.虽然孕妇血中胎儿核酸物质的来源目前仍不清楚,应用相对简单的分子生物学技术已经可以进行胎儿DNA的高灵敏度、高特异性的检测.这些方法已应用到胎儿RhD血型的诊断、胎儿性别鉴定、异常妊娠及染色体综合征的诊断等领域.研究表明胎儿核酸分析前某些因素的变化以及分析方法的不同都会对孕妇外周血中胎儿游离核酸分析产生影响,把握这些因素将使此方法在产前诊断中具有更广阔的应用前景.
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RAS及其基因多态性与原发性高血压
肾素-血管紧张素系统(RAS)在调节盐代谢和血压的调控以及高血压的发病中起着重要的作用,RAS是迄今为止研究广泛的高血压相关基因.现对RAS中的3个重要成员血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素原(AGT)和血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)的特性、分布、基因定位、基因结构、基因多态性及其与高血压的关系进行了系统的综述.
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Rett综合征和DNA甲基化
DNA甲基化是一种在生物界普遍存在的生命现象,在染色体失活和基因印记以及基因沉默方面起着重要的作用.甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein2,MeCP2)作为一种转录抑制因子能够与甲基化的DNA结合,在基因的转录过程中发挥主要作用,其编码基因MECP2是神经发育性遗传病-Rett综合征的主要致病基因,现主要介绍DNA甲基化和Rett综合征之间的关系.
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丝/苏氨酸激酶Pim家族在细胞周期调控和肿瘤发生中的作用
丝/苏氨酸激酶Pim家族已发现3个成员:Pim-1、Pim-2和Pim-3,它们都是钙/钙调蛋白调节激酶(CAMP).目前的研究发现,Pim激酶通过磷酸化不同的底物而在细胞凋亡、细胞周期调控以及肿瘤的发生中起着重要的作用.现就目前国内外关于Pim激酶的研究进展作一综述.
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GLI基因与肢体发育相关性的研究进展
在肢体发育中,Sonic hedgehog(SHH)蛋白作为极化区(the zone of polarizing activity,ZPA)的调节因子,发挥着十分重要的作用.然而SHH是如何沿着肢体的前后轴发挥调控作用的还不是很清楚.近的报道表明SHH主要是通过阻止转录因子GLI3裂解成抑制形式发挥作用,而后者也能够关闭SHH靶基因的表达.GLI基因家族的成员编码含有锌指结构的转录因子,主要对SHH的靶基因发挥调节作用.现就GLI基因在肢体发育中的表达特点及其临床意义进行综述.
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肿瘤化疗药物中的表遗传药理学研究
表遗传事件与肿瘤的发生、发展密不可分.近年来,对肿瘤化疗药物的研究已不再局限于原有单独使用经典的化疗药物,而发展到从表遗传药理(epigenetic pharmacology)角度进行单独或联合用药的深入研究.现就与表遗传药理相关的甲基化抑制剂、去乙酰化酶抑制剂、两者联合使用及其与经典化疗药物联合应用的研究进展进行综述.
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β-纤维蛋白原基因启动子区单体型与缺血性脑卒中的关联分析
目的 研究β-纤维蛋白原(β-Fg)基因启动子区单体型与缺血性脑卒中的关系.方法 用比浊法测定160例缺血性脑卒中患者和130例健康对照个体的血浆纤维蛋白原浓度,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)、等位基因特异聚合酶链反应及核苷酸序列测定法分析β-Fg基因启动子区的-1420G/A、-993C/T、-854G/A、-455G/A、-249C/T、-148C/T单核苷酸多态性(SNPs)和基因型,用EH+程序分析核苷酸多态性的连锁不平衡关系及单体型,用χ2检验分析病例组和对照组之间的基因型频率、等位基因频率及单体型频率的差异,用MatInspector程序预测序列中的顺式作用元件.结果 缺血性脑卒中组-455(GA+AA)、-148(CT+TT)基因型携带者急性期的血浆Fg水平比-455(GG)、-148(CC)基因型携带者高(P＜0.05);脑卒中组与对照组之间的-993C/T、-455G/A、-148C/T 3个位点的基因型频率和等位基因频率存在显著性差异(p＜0.01),由-1420G、-993C、-854G、-455G、-249C、-148C构成的单体型H1在对照组中的频率高于病例组(P＜0.05),由-1420A、-993T、-854G、-455A、-249T、-148T构成的单体型H14在病例组中的频率高于对照组(P＜0.01);野生型序列存在6个不同于突变型的顺式作用元件,突变型序列出现9个不同于野生型的顺式作用元件.结论 海南汉族人群中β-Fg-455G/A、-148C/T多态性与缺血性脑卒中急性期血浆Fg升高相关,单体型H14可能是与缺血性脑卒中相关的危险因素,单体型H1可能是降低缺血性脑卒中发生风险的保护性因素,单体型与缺血性脑卒中的相关性可能是由于顺式作用元件改变所致.
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28例罕见的染色体异常核型遗传学研究
目的 通过对3 858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析,探讨平衡易位与相应临床效应的关系.方法 取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析.结果 在3 858例中发现异常核型435例,其中平衡易位73例,包括世界首报染色体平衡易位异常核型28例,占平衡易位异常的38%(28/73).结论 染色体平衡易位是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的.
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内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性与原发性高血压的关系
目的 探讨中国大连人群eNOs基因Glu298Asp多态性与原发性高血压的关系.方法 选取277名高血压患者及547名血压正常者,提取基因组DNA,使用聚合酶链反应(PCR)及限制性片段长度多态性(RFLP)分析确定eNOs Glu298Asp多态性.进行两组间的比较并使用Logistic回归分析年龄、性别、家族史、TC、TG、BMI及基因型对高血压的影响.结果 基因型频率及等位基因频率在高血压和对照组的分布无差异.高血压组氨基酸298位GG、GT、TT基因型频率分别为84.1%、14.4%、1.4%,在对照组为85.6%、13.5%、0.9%(P=0.73).Asp等位基因的频率在高血压组及对照组分别为8.7%和7.7%,(P=0.50).对年龄、性别和BMI及有无家族史进行亚组分析也未发现基因型的分布在各组间有差异.采用隐性遗传模型把GG和GT基因型合并,GG+GT和TT基因型的分布在两组间仍未发现有显著差异(P=0.49).Logistic回归显示年龄、BMI、家族史及饮酒是高血压发病的独立危险因素,OR值分别为1.09(P＜0.001)、1.28(P＜0.001)、9.53(P＜0.001)和2.26(P＜0.05).结论 本实验显示年龄、BMI、家族史及饮酒是高血压的独立危险因素.eNOs基因Glu298Asp突变可能不是大连人原发性高血压的主要易感基因.
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中国海南黎族群体HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因多态性研究
目的 了解海南黎族群体HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因的遗传多态性.方法 应用PCR-SSP方法对随机抽取的94名海南黎族无血缘关系的健康个体进行HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因分型.结果 鉴定了海南黎族群体HLA-DRB1位点的16种等位基因,DQA1位点的10种等位基因,DQB1位点的19种等位基因,包括了DR、DQ位点目前已知的全部血清学特异性,3个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.5).结论 提供了一套比较完整准确的海南黎族群体DRB1、DQA1、DQB1等位基因的基因频率和连锁不平衡参数.对群体遗传和疾病关联研究具有参考意义.
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粪便不同保存方法对动物基因组DNA提取效果的影响
目的 为了探索一种既能使野外采集的粪便样品DNA保存完好,又方便带回实验室用于分子水平研究的粪便保存方法.方法 本研究通过将普氏原羚的粪便在野外分别采取60℃干燥后低温保存,75%乙醇保存,100%乙醇保存,直接低温(保温箱中加生物冰袋)保存,在1个月内、5个月后、8个月后对粪便DNA进行抽提,并将提取的DNA作为模板进行PCR扩增,基因克隆测序.结果 短期内均可得到高质量的DNA,DNA大小在23kb左右,电泳带型整齐,无降解,线粒体的扩增结果也完全一致,而用100%乙醇保存粪便DNA的时间更为长久.结论 不同的保存方法提取动物基因组效果不一样.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
