国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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外泌体与肿瘤发展相关性的研究进展
外泌体是一类直径介于30～100 nm之间的胞外囊泡,包含多种蛋白质、核酸与脂类成分,可由大多数细胞分泌.外泌体在细胞间通讯中发挥着重要作用.越来越多的研究表明,外泌体可通过多种途径将其内含物运送至受体细胞,进而调控受体细胞的功能,特别是促进肿瘤细胞的生长与转移,但其中的机制尚未完全清楚.同时,凭借其传递特性,外泌体在运载药物与肿瘤诊断方面也具有巨大潜能.本综述主要介绍外泌体的基本概况及其与肿瘤发展相关的新进展,为肿瘤的诊疗提供新的靶点与方向.
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环介导等温核酸扩增法在基因检测中的应用
环介导等温核酸扩增(loop-mediated isothermal amplification,LAMP)是一种操作简单、快速、灵敏度高,而且特异性强的DNA扩增技术,已广泛应用于临床诊断,胚胎性别鉴定,以及细菌和病毒等病原微生物的检测.本文简述了环介导等温核酸扩增技术的原理、特点和在基因检测中的应用,分析了该技术存在的问题,并对该技术未来的发展进行了展望.
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几种超分辨率荧光显微技术
传统的光学显微技术受限于瑞利/阿贝准则无法分辨出200 nm以下的结构,而超分辨率荧光显微技术能突破衍射极限对亚细胞结构进行观测.这些超分辨率荧光显微技术大体上可以分为3类:①基于结构光照明的超分辨率成像技术,如受激发射损耗显微技术和饱和结构照明显微术;②基于单分子定位的超分辨率成像技术,如随机光学重构显微术和光激活定位显微术;③基于漂白、闪烁的超分辨率成像技术.本文了上述3类超分辨率荧光显微技术提高成像分辨率的方法及应用,并对其发展趋势进行展望.
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MicroRNA在眼部疾病中的研究进展
微小RNA(microRNA,miRNA)是一类非编码单链RNA分子,参与调控细胞的分化、增生、凋亡、机体生长、发育等生物学过程.近年来发现,miRNA与眼科疾病的发生发展密切相关.本文主要对miRNA在眼部的表达及其与眼部相关疾病的研究现状作一综述.
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DExD/H-box家族蛋白在肿瘤中的研究进展
人类DExD/H-box家族蛋白是一种重要的RNA解旋酶,在RNA的加工过程中发挥重要的作用,其生物学特点与功能有待深入研究.随着对RNA在生命进程中作用的研究,发现DExD/H-box家族蛋白作为一种重要的RNA解旋酶几乎涉及RNA生命进程(包括pre-mRNA剪接、核糖体生物合成、基因转录等)中的所有环节.近年来该家族在恶性肿瘤中的作用备受关注,研究发现其在肿瘤的发生发展中起重要作用.本文将对该家族蛋白在恶性肿瘤中的研究进展进行概述.
关键词： DExD/H-box家族蛋白 恶性肿瘤 -
妊娠期糖尿病患者胎盘中PPARγ的表达和作用的研究进展
妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是一组多基因遗传所致的异质性疾病,其发病机制涉及到糖代谢机制的每一个环节.过氧化物酶体增殖物激活受体γ(per-oxisome proliferater activated receptorγ,PPARγ)是生物体重要的代谢转录因子和脂肪生成的关键因子,在糖脂代谢中发挥着重要的调控作用,其激动剂(噻唑烷二酮类药物)广泛应用于糖尿病的治疗,但目前关于PPARγ在GDM中的研究尚少.本文将对PPARγ在GDM患者的胎盘中的表达和作用进行全面的综述,并简要提及近来的一些有关GDM患者其他组织细胞中PPARγ的表达和作用的研究,以期为PPARγ作为治疗GDM的潜在靶点的临床研究奠定理论基础.
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NOD1基因多态性与儿童吉兰-巴雷综合征的相关性研究
目的 探讨陕西地区汉族儿童中,NOD1基因多态性与吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)易感性的关系.方法 选择201 3年1月至201 6年10月治疗的1 12例GBS患儿作为GBS组,同时随机选择同期体检的健康儿童110例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段多态性法检测NOD-1基因rs2075820和rs7789045位点多态性.结果 rs2075820位点多态性在显性模型、隐性模型和等位基因模型下与儿童GBS易感性相关(P=0.013、P=0.016、P=0.005).将GBS组分为不同亚型,rs2075820位点多态性在隐性模型和等位基因模型下与急性炎性脱髓鞘性多发神经病(acute inflammatory demyelinating polyneuropathy,AIDP)易感性相关(P=0.018、P=0.015);在显性模型、隐性模型和等位基因模型下与急性运动轴索性神经病(acute motor axonal neuropathy,AMAN)易感性相关(P=0.024、P=0.004、P=0.002);rs2075820位点多态性在各模型下均与急性运动感觉轴索性神经病(acute motor-sensory axonal neuropathy,AMSAN)易感性无关(均P＞0.05).rs7789045位点多态性在各模型下与儿童GBS及各亚型易感性均无关(均P＞0.05).rs2075820和rs7789045多态性与病情严重程度和预后均无显著相关性.结论 NOD-1基因rs2075820多态性与GBS遗传易感性相关.
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沙门菌DT104保守序列CTAG及其进化关系
目的 分析保守序列CTAG在S.typhimurium DT 104的含量及分布情况,比较4个主要插入片段之间的相对进化时间规律,探究在所有沙门菌全基因组中CTAG所反映出的进化关系.方法 统计S.typhimurium DT104菌株4个插入片段(ST64B、ST104、ST104B及SGI1)的位置、CTAG含量及分布规律.将NCBI中下载的32株目的菌株分为3个水平,通过基因组序列比对方式统计其共有的保守序列CTAG所在位置及功能注释,结合菌株间进化关系加以分析.结果 保守序列CTAG在整个基因组进化中不断被清除,插入片段中CTAG分布频率较原基因组更高,且存在由中间向两端逐渐减少的趋势.沙门菌全基因组中尚存的CTAG所在位置涉及进化过程中的重要功能.结论 CTAG在沙门菌进化中为适应生存需要整体呈退化趋势,其含量及分布规律可以反映插入片段相对进化时间的远近.CTAG在细菌基因组进化过程中高度保守,可作为相关研究的补充衡量指标.
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基于T7核酸外切酶的一步法克隆初探
目的 检测T7核酸外切酶是否可用于同源重组介导的DNA片段重组克隆技术.方法 利用PCR方法克隆pUC 19片段和卡那霉素供体片段后与T7核酸外切酶混合反应,将反应物直接转化大肠杆菌并克隆计数.结果 末端互补的线性化双链DNA分子与T7核酸外切酶反应后,无需纯化,即可直接用于转化大肠杆菌.和其他不依赖于连接酶的克隆法相似,T7核酸外切酶的一步克隆法(T7 exonuclease dependent one-step cloning,EDOC)的效率与末端互补序列的长度成正比,互补序列大于等于10 bp时即可稳定地产生克隆,互补区内的突变不利于同源重组发生.测序结果显示EDOC是一种精确克隆法,并未发现缺失,插入和点突变生成.结论 证实了T7核酸外切酶可被用于重组DNA的精确拼接,并成功建立了依赖于EDOC.
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乳腺癌个体中差异表达lncRNA的研究
目的 识别乳腺癌个体中差异表达长链非编码RNA (long non-coding RNA,lncRNA).方法 应用LncRIndiv方法识别乳腺癌个体中差异表达lncRNA,并使用超几何检验进行亚型分析和Log-rank检验进行预后分析.结果 lncRNA差异判断的平均准确率高于96％.分别识别出1 81个、32个、15个和72个basal-like、HER2-enriched、luminal A、luminal B 亚型特异的lncRNAs(False discovery rate＜0.05,超几何检验).LncRNA ZNF582-ASl差异下调的乳腺癌患者生存差(TCGA,P=0.038;GSE42568,P=0.026,Log-rank检验),是潜在的预后标志.结论 LncRIndiv方法识别个体中差异表达lncRNA准确性高.乳腺癌个体差异表达lncRNA可用来识别亚型特异的lncRNA和预后标志.
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Pklr基因敲除小鼠的构建及其糖脂代谢研究
目的 丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)作为糖酵解途径的关键限速酶之一,主要在肝脏和红细胞中表达,在糖脂代谢过程中发挥着重要作用.对于PK的研究目前主要集中在细胞实验与临床观察水平,动物模型的缺乏限制了对其进一步研究.因此该研究目的在于建立Pklr基因缺陷小鼠模型,并探索该酶在机体中与糖脂代谢的关系.方法 本研究利用CRISPR/Cas9系统,设计引物sgRNA1与sgRNA2,分别靶向LPK外显子1和共用外显子3.通过测序、实时定量PCR、Western印迹及PK活性测定试剂盒检测小鼠Pklr基因在转录、蛋白质和酶活性等不同层面上的变化,之后通过正常与高脂饮食,检测小鼠体重、白色脂肪及脾脏变化验证PK与糖脂代谢的关系.结果 经过检测发现,小鼠Pklr基因双位点发生基因编辑,与野生型小鼠相比,转录水平下降至24％,LPK蛋白几乎不表达,酶活性下降至33％,在基因、转录、蛋白质和酶活性不同层面上证明成功获得了Pklr基因缺陷小鼠模型,并且发现该基因突变纯合子小鼠在高脂饮食条件下显示出体重下降和白色脂肪积累(P值分别为0.0040、0.0200),同时两种饮食条件下脾脏重量都显著上升(P =0.0003).结论 利用CRISPR/Cas9系统成功构建了Pklr基因缺陷小鼠,并且该基因缺陷会导致异常的糖脂代谢.Pklr基因敲除小鼠模型为进一步探索PK在机体内调控机制与糖脂代谢的关系提供了平台.
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先天性小耳畸形与HOXA2和SIX2基因相关性研究
目的 先天性小耳畸形是颜面部仅次于唇腭裂畸形的常见畸形,但是关于其病因还不是特别清楚,本文通过对先天性小耳畸形患者的HOXA2基因和SIX2基因的测序,以了解先天性小耳畸形患者是否存在HOXA2基因与SIX2基因的突变,并且在家系中研究这种突变是否存在相关遗传学特征.方法 选取20例临床诊断为先天性小耳畸形患者,以及患者家族其他成员为先天性小耳畸形患者,并对其家族中其他的相关成员进行测序,通过遗传图谱对位点的改变进行分析并提供相关的遗传学证据.通过PCR和直接测序对HOXA2与SIX2基因进行突变检测.结果 20例先天性小耳畸形的患者未发现HOXA2基因位点的改变,存在SIX2基因的位点1650(A＞G)、1717(A ＞C)、1792(C ＞A)三个位点的碱基改变,且为杂合突变,这些位点的改变可能与小耳畸形的发生相关,但这种相关性需得到大样本的研究,1792(C ＞A)这种相关性在家系研究中存在相关的遗传特性.结论 本研究未发现先天性小耳畸形与HOXA2畸形位点的改变,SIX2.1792(C＞A)的改变可能与先天性小耳畸形的发生存在相关性.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
