国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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DMD启动子在基因治疗中作用的研究进展
假肥大型进行性肌营养不良(DMD)是一类X连锁隐性退行性肌肉萎缩病.目前,关于DMD基因外显子缺失,内含子断裂点以及所编码dystmphin蛋白的结构已经明确,这对DMD的临床诊断有很大价值;但对于基凶治疗来说,明确DMD基因启动子的顺式元件以及反式因子的结构及相互作用关系是十分重要的,这些元件的相互作用对于dystrophin蛋白的转录水平及表达起关键的调节作用;研究表明,人工合成的DMD肌启动子活性比生物体内DMD基因启动子活性高,找出启动子关键元件构建特异性高效启动子,将其应用于基因治疗,这是一条新的途径.
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药物代谢酶CYP2D6基因多态性及表型的研究进展
CYP2D6是人体内细胞色素P450家族中一种重要的药物代谢酶,其催化的药物种类广泛.多年研究表明,编码该酶的基因存在遗传多态性且该多态性与药物代谢、药物不良反应(adverse drug reaction,ADR)的产生和致癌物的活化关系密切.随着人类基因组计划的完成和基因多态性研究计划的开展,近年来对该基因多态性及其与表型关系的研究再次成为遗传药理学研究的热点.本文从CYP2D6基因多态性及其发生机制,多态性对药物代谢、相关疾病易感性的影响等四个方面对此进行综述.
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COX-2和P53在炎症应激和肿瘤发生中相互作用的研究进展
COX-2在多种肿瘤组织中过量表达,COX-2活性和前列腺素合成的增加促进细胞增殖、血管新生、肿瘤细胞浸润及抑制细胞凋亡.许多应激和前炎症信号,如氧自由基和DNA损伤剂,可诱导COX-2和P53的表达,而P53作为一种转录因子在肿瘤中常因突变而失活.已有研究表明,P53和COX-2存在复杂的交叉作用,P53能上调或下调COX-2的表达,而COX-2也可以调控p53转录活性,但两者相互作用的分子依据一直存在着争论.本文综述了炎症应激和肿瘤发生中COX-2和P53相互作用及其机制的研究进展.
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一氧化氮的生物学效应与疾病
一氧化氮是人体内正常存在的小分子物质,有极其广泛的生物学效应.其生理功能主要有三个方面:舒张血管作用;作为中枢与外周神经系统的信息传递分子;作为免疫效应分子,具有抗病原微生物感染和抗肿瘤作用.因为其生物学效应非常广泛,与人体内多个器官系统的疾病有密切关系.
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基因组改变与子宫颈癌关系的研究进展
子宫颈癌患者的基因组常表现为遗传不稳定性,主要包括以下两方面:一方面染色体区段增多,主要为3q和5p增多,参与子宫颈癌进展的不同阶段,并证实多种癌基因位于此区;另一方面染色体区段缺失,如3p、2q和5P缺失,这些区段缺失在子宫颈癌中有很高的发生率,表明此区段可能含有多种肿瘤抑制基因.由此可知基因组改变与子宫颈癌的发展关系密切.
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ACE基因座外影响循环ACE水平的数量性状基因座
血管紧张素转换酶(ACE)基因16内含子上一段287 bp ALU序列的插入/缺失(I/D)变异与循环ACE水平密切相关.以I/D多态位点为危险标记的病例-对照研究广泛开展,但结果存在差异.ACE基因座外影响循环ACE水平的数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)的发现一定程度上对结果间的差异进行了解释.对决定循环ACE水平QTL的研究,利于对机体循环血压长期调控机制及心脑血管疾病发病机制认识的深入.
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弗林蛋白酶与心血管活性物质关系的研究进展
弗林蛋白酶是真核生物中一种广泛参与前体蛋白切割的内切蛋白酶,对分泌途径中许多重要的多肽和蛋白的前体进行剪切加工,使之具有生物活性.在维持机体正常生理过程、参与疾病的病理过程中,弗林蛋白酶起着重要作用.部分心血管活性物质的活化也需要弗林蛋白酶的参与,对维持机体的血压平衡可能起着重要作用.
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新一代DNA测序技术
近年来新型DNA测序平台454、Solexa、SOLiD、Polonator和HeliSeope等得到迅速推广,使测序成本下降了2-3个数量级.原先只能由大型测序中心完成的基因组项目,现在已经可以在个人实验室中实现.这些新技术大大加速了生物医学的研究步伐,因为全面分析基因组、转录物组和代谢组已不再是高不可攀,而将成为广泛运用的常规分析.本文介绍DNA测序新技术的原理、特点、现状和应用前景.
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毛囊角化病遗传学研究进展
毛囊角化病的致病基因位于染色体12q23-q24.1区域内编码肌浆/内质网钙离子-ATP酶2(sarco/endoplasmic reticulum Ca-ATPase isoforra2,SERCA2)的ATP2A2基因.近年来,国内外学者对SERCA泵、SERCA2亚型、致病基因突变、TRPC1增量调节、SP1、Bcl-2基因等方面进行研究,取得了新进展.
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儿童自闭症的遗传学研究进展
自闭症是一种以语言发育障碍、社会交往障碍及兴趣范围狭窄、行为刻板为主要特征的神经发育性疾病.通过同胞对和家系研究表明,其遗传度可高达90%.本文对近年来在自闭症遗传学研究方面的进展进行了论述,着重介绍目前的一些研究手段和分析方法,包括细胞遗传学、候选基因、连锁分析、拷贝数变异以及全基因组关联分析等研究.
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指纹手性对称的探源
指纹存在对称的事实很早就被人们所认识到,但决定指纹对称的遗传学原因却少有研究.本文从现有的研究成果出发进行论述,指出指纹的对称性起源于DNA的双螺旋结构,是人类性染色体正常组成和结构的表现形式之一.
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先天免疫的研究进展
近来,关于先天免疫的研究有了突飞猛进的进展.特别是在关于模式识别受体的发现和功能研究方面.模式识别受体能识别病原相关的分子模式.先天免疫不但提供抗感染的第一防线而且调控后天获得性免疫的激活.如果没有先天免疫,后天获得性免疫的功能会变得很微弱.Toll样受体是先天免疫的关键感受器和研究多的模式识别受体.激活的Toll样受体信号传导通路可以很快引起与炎性反应和免疫反应相关的各种基因的表达.所有这些关于研究Toll样受体及其信号通路的新见解已经开始改变我们对炎性反应和免疫反应相关疾病的预防和治疗.
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ADV-miR-184体外转染对人晶状体上皮细胞移行的影响
目的 探讨携带miR-184的重组腺病毒(ADV-miR-184)体外转染对人晶状体上皮细胞移行的影响.方法 ADV-miR-184在293细胞中扩增、纯化并滴定病毒滴度;ADV-miR-184体外感染人晶状体上皮细胞(HLE-B3),采用细胞划痕法测定ADV-miR-184对HLE-B3移行距离的影响.结果 测定ADV-miR-184的病毒滴度为1.6×109 puf/mL;分别将ADV-miR-184以MO110、MO150、MOI100、MOI200、MOI500转染HLE-B3 72 h后,细胞移行距离随着ADV-miR-184的浓度增加而减少,MOI100组与MOI50组、MOI10组相比有明显差异(P＜0.05).但与MOI200、MOI500实验组相比变化不明显.与对照组比较,MOI100感染细胞的移行距离在转染后24 h、48 h、72 h、96 h明显缩短(P＜0.05).结论 ADV-miR-184可成功转染人晶体上皮细胞,并可抑制细胞的移行,提示miR可能参与后发性白内障的形成过程.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
