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小儿肾病综合征血管紧张素I转换酶基因多态性研究
目的探讨ACE基因第16内含子插入/缺失多态性与肾病综合征、血清ACE活性的关系. 方法采用聚合酶链式反应(PCR)检测82例肾病综合征患儿和38例正常儿童ACE基因并同时用酶偶联法测血清ACE活性. 结果①82例肾病综合征患儿中ACE基因II型,ID型和DD型频率分别为47.6%(39/82),24.4%(20/82)和28%(23/82).对照组分别为47.3%(18/38),23.7%(9/38)和29%(11/38),肾病综合征患儿和正常儿童之间ACE基因I/D多态性频率差异无显著性意义(p>0.05).②38例正常儿童和82例肾病综合征患儿血清ACE活性比较差异无显著性意义(p>0.05),ACE各基因型中血清ACE活性差异有显著性意义(p<0.01),DD型>ID型>II型. 结论①小儿肾病综合征ACE基因II型,ID型和DD型频率分布和正常儿童差异无显著性意义(p>0.05).②ACE基因多态性与血清ACE活性密切相关.
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血管紧张素I转换酶基因对脑卒中发病分子机理探讨
目的从分子生物学的角度探讨血管紧张素I转换酶(ACE)基因型变化及高血压参与临床急性脑血管病(ACVD)的分子生物学机理的可能性.方法对203例ACVD患者和51例对照组的外显子16片段进行PCR扩增,检测扩增的DNA条带,进行统计分析 .结果有高血压史伴ACE基因的脑梗死(AI)发生率显著高于ACE 基因阴性的患者结论 ACE基因多态性与ACVD无关,但高血压史伴ACE基因多态性是AI发生的致危因素之一,DD型ACE基因的患者中高血压的有无之比为10:2.
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儿童原发性肾病综合征血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性研究
目的探讨血管紧张素I转换酶(ACE)基因多态性在儿童原发性肾病综合征(PNS)中的作用.方法 PNS76例,施行了肾穿刺活检术49例,对照组为健康儿童50例,检测ACE基因和血清ACE水平.结果 ACE基因多态性在PNS单纯型和肾炎型组、频复发组和非频复发组、肾上腺皮质激素(激素)效应组与对照组一样,以插入型(II基因型)分布频率高;耐药组和肾活检病例尤其局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)明显显示缺失型(DD基因型)和D等位基因占优势,临床耐药的肾活检病例也以DD型和D等位基因明显占优势.PNS和对照组的血ACE水平由高至低排列的基因型依次是DD型、ID型和II型;PNS治疗前ACE(85.667±17.907)U/L,与对照组(60.13±21.41)U/L比较,t=-2.596,P<0.05,差异有显著性;激素治疗1周血ACE(45.375±18.353)U/L,治疗4周血ACE(28.667±7.633)U/L,治疗前后比较χ2=12,P<0.05,差异有显著性.结论 D等位基因影响了PNS治疗的反应性;D等位基因的血ACE水平高于I等位基因,ACE基因在一定程度上调控了血ACE水平;激素可降低血ACE水平.
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血管紧张素I转换酶基因多态性与脑卒中关系
目的探讨血管紧张素I转换酶(ACE)基因多态性与脑卒中关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)检测了92例脑卒中患者和158例正常人的ACE基因型,并用Logistic回归筛选脑卒中的危险因素.结果①脑卒中患者的甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、总胆固醇(TC)和载脂蛋白(ApoAI、ApoB)水平与正常人相比,均无显著性差异(P均＞0.05).②ACE各基因型在不同性别、年龄间的分布以及在TG、HDL和ApoAI、ApoB等生化指标方面均未有显著性差异(P均＞0.05).③脑卒中患者DD基因型的频率(28.26%)显著高于正常对照组(15.19%)(P＜0.05).结论①ACE基因型与引起脑卒中的其他危险因素:TG、HDL和ApoAI、ApoB等无关.②ACE基因DD型、年龄是脑卒中的重要危险因素.
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ACE基因座外影响循环ACE水平的数量性状基因座
血管紧张素转换酶(ACE)基因16内含子上一段287 bp ALU序列的插入/缺失(I/D)变异与循环ACE水平密切相关.以I/D多态位点为危险标记的病例-对照研究广泛开展,但结果存在差异.ACE基因座外影响循环ACE水平的数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)的发现一定程度上对结果间的差异进行了解释.对决定循环ACE水平QTL的研究,利于对机体循环血压长期调控机制及心脑血管疾病发病机制认识的深入.
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血管紧张素Ⅰ转换酶基因插入／缺失多态性与2型糖尿病肾病关系的系统评价
目的：探讨血管紧张素I转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与2型糖尿病肾病（T2DN）的关系。方法检索PubMed、Google Scholar数据库以及外文医学信息资源检索平台（FMRS）2016年3月20日前相关文献，用Review Manager5．0以及Stata12．0软件对所纳入研究数据进行统计分析，以合并OR值及相应95％置信区间（95％CI）评估ACE基因I／D多态性与T2DN的关系。结果共39篇文献纳入本研究，包含研究对象18996例，其中T2DN患者8131例，2型糖尿病（T2DM）无DN者10865例。与ACE基因I／D多态性D等位基因相比，I等位基因可显著降低T2DM患者继发DN的风险，其整体合并效应的OR值及相应95％ CI分别为0．72、0．64～0．80。在显性和隐性遗传模型下，总体相对发病风险的OR分别为1．22（95％ CI为1．08～1．37）和1．15（95％ CI为1．02～1．29）。ACE基因I／D多态性与亚洲人群T2DN发病风险显著相关，在显性和隐性遗传模型下相对发病风险的OR分别为1．31（95％ CI为1．12～1．53）和1．22（95％ CI为1．03～1．46），而ACE基因I／D多态性与白种人T2DN发病风险无明显相关。结论 ACE基因I／D多态性与T2DN关系密切，存在I等位基因的T2DM患者继发DN的风险低。ACE基因I／D多态性与亚洲人群T2DN发病风险显著相关，与白种人T2DN发病风险无关。
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2型糖尿病肾病患者ACE基因I/D、AGT基因T174M多态性分析
目的:探讨ACE基因I/D及AGT基因T174M多态性与2型糖尿病肾病的关系.方法:研究对象分为2型糖尿病组(DM组)和正常对照组,其中DM组根据有无肾病分为DN(+)组和DN(-)组.分别用PCR技术、PCR-限制性片段长度多态性技术对ACEI/D、AGT T174M多态性进行检测.结果:(1) DN(+)、DN(-)组的ACE-DD基因型(18.87%、14.81%)和D等位基因频率(48.11%、42.59%)均比对照组(8.09%、29.41%)显著增高(P＜0.05);(2) DN(+)组与DN(-)组比较,ACE、AGT T174M基因型分布、等位基因频率差异均无统计学意义;(3) 联合多态分析显示,同时具有ACE-DD和AGT T174M-MM型对DN的OR值为4.21(95%CI:1.14～15.59).结论:(1)ACE-DD基因型和D等位基因可能是广西地区人群2型糖尿病发生的易感因素;(2)ACEI/D、AGT T174M多态性单一因素与DN的发生无关联;(3)ACE-DD和AGT T174M-MM基因型同时存在可能是DN的易感联合基因型.
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血管紧张素I转换酶基因插入/缺失多态性与人体速度耐力的关联研究
探讨人体血管紧张素I转换酶基因插入/缺失多态性与速度耐力之间的关联性.聚合酶链反应扩增技术检测受试者基因型;测定受试者800 m跑成绩和血乳酸浓度,并对成绩进行逐步聚类分析,将受试者分为高速度耐力组和低速度耐力组.结果发现:高速度耐力组和低速度耐力组组间血管紧张素I转换酶基因型分布及等位基因分布皆无显著性差异(P＞0.05);血乳酸浓度无论是安静状态、800 m跑后,还是800 m跑后与安静状态的差值,各基因型组间皆无显著性差异(P＞0.05).人体血管紧张素I转换酶基因插入/缺失多态性与速度耐力无关.
