国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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FcγR基因多态性与系统性红斑狼疮发病相关性研究进展
FcγR家族属于免疫球蛋白超家族,分三群,其中FcγRⅡa、Ⅱb、Ⅲa和Ⅲb存在基因多态性,并因此影响FcγR和IgG各亚型的亲和力,被认为与SLE发病过程中免疫复合物清除有关,导致SLE和狼疮肾炎的发生.FcγR基因多态性与SLE发病关系在不同种族人群中的研究结果 不一致,但仍可认为FcγR基因是某些种群SLE发病的易感基因.
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人类Y染色体微缺失与精子生成障碍的研究进展
现就人类Y染色体的结构及其与精子生成相关的主要功能基因的研究进展作一评述,重点对AZF区的USP9Y、RBM、DAZ、CDY等基因的缺失与精子生成障碍的关系进行了探讨.为临床对无精症患者的诊断及遗传咨询提供理论依据.
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成骨不全分子遗传学研究进展
成骨不全病(OMIM 166200)是一种常染色体显性遗传病,其临床表现以骨折及结缔组织异常为特征.90%以上病例的发生与形成Ⅰ型胶原的两个基因(COL1A1和COL1A2)突变有关.该病也存在遗传异质性.成骨不全的表型变异范围较广,临床分型复杂,且不同表型的分子机制也不同.现对该病的临床分型及分子遗传学研究进展作一综述.
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Na-K-2Cl共同转运蛋白(NKCC2)基因研究进展
Na-K-2Cl共同转运体在维持肾小管髓袢升支粗段对NaCl的重吸收、机体容量控制方面起重要作用,NKCC2基因突变可使其编码的蛋白质结构、功能改变,使体内血压调节的稳态发生变化.
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5-羟色胺转运体基因多态性与焦虑相关人格特质
5-羟色胺转运体(5-HTT)基因是个体间人格差异和多种精神障碍遗传易感性的一个有前景的候选基因.该基因多态性通过影响基因转录而影响其功能,参与焦虑相关人格特质的调节.现就5-HTT基因与焦虑相关人格特质的关系及其研究进展作一综述.
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控制正常人身高的主要基因多态性研究现状
人的身高是基于多种基因的表达调控和环境影响的复杂性状.随着分子生物学的进展,发现相关基因的多态性影响着正常人的终身高.GH1基因、VDR基因、CYP19基因、雌激素受体基因以及Y染色体均与人的身材高矮有密切联系.本文综述了目前对以上基因的多态性与正常成人终身高之间关系的研究现状.
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BCR/ABL融合基因与慢性粒细胞白血病的发生
BCR/ABL融合基因是一个重要的凋亡抑制基因,具有较强的PTK活性.src激酶、蛋白激酶家族C、信号转导和转录激活因子(STAT)等在BCR/ABL融合基因介导的肿瘤恶性转化中起着重要的作用.
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人类染色体动粒蛋白研究进展
动粒是染色体着丝粒区域一个4层结构的特化部位,是一个复杂的多层蛋白质结构.动粒蛋白在装配有功能的动粒、保证染色体的正确分离、维持染色体倍体性等方面具有重要功能.现主要探讨了几种与动粒结构和功能密切相关的动粒蛋白.
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结直肠肿瘤的新标记——CDX2
CDX2是一种新发现的特异性的核转录因子,对正常和肿瘤性的肠上皮均有相对特异性和敏感性,用它作免疫组织化学染色可以用来诊断胃肠道起源的肿瘤以及辅助明确转移性肿瘤是否来源于肠道.目前与它相对应的常用的抗体是CDX2-88,它是一种单克隆抗体(小鼠IgG1、k抗体).现就CDX2与结直肠肿瘤关系的研究及应用作一综述.
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上皮间质转化(EMT)及其分子机制
上皮细胞受到细胞外因子刺激后向间质细胞转化的现象与肿瘤的浸润转移密切相关.在此过程中上皮细胞的极性丧失,迁移和运动能力增强,同时上皮表型丢失而逐渐获得间质表型.参与这一过程的细胞内信号转导途径有受体酪氨酸激酶Ras-MAPK途径、Src激酶、Rho家族激酶、PI3K/AKT途径、Wnt信号通路、转录因子等.
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p21和p27基因多态性与肿瘤的相关性
做为细胞周期依赖性蛋白激酶抑制剂,p2l和p27被认为是候选的抑癌基因,在细胞周期的调控中发挥重要作用.p21和p27基因的突变或多态性可能与人类多种肿瘤的发生发展有关.研究这2个基因的多态性可能有助于判断肿瘤的发病风险、临床特征以及预后.
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肝脏蛋白质组学研究的若干进展
蛋白质组学是继基因组学之后出现的一门新兴学科,但近年来发展十分迅速,在研究方法上日见成熟,研究领域也日趋广泛.现主要介绍近年来蛋白质组学的常用技术及蛋白质组学在肝脏病研究中的若干进展.
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A型核纤层蛋白——多种结合蛋白共同的"脚手架"
A型核纤层蛋白是核纤层的组成成分,由LMNA基因编码,是核内许多蛋白分子的共同锚定物,A型核纤层蛋白及其结合蛋白的基因突变会导致一系列组织特异性疾病,称为核纤层疾病(laminopathies).为深入了解A型核纤层蛋白复合体的功能,探索核纤层疾病的发病机制,有必要重新审视其相应的结合蛋白.本文总结了目前所发现的A型核纤层蛋白的结合伙伴,将其分为4组:建筑伙伴、染色质伙伴、基因调节伙伴和信号传递伙伴.并概述了它们的特点及其在体内依赖于核纤层蛋白的功能通路.基于现有知识推测由许多成分组成的核纤层相关复合体与核结构、信号转导和基因调节有关.探究这些想法会加深我们对核功能及其相关疾病的理解.
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蒙古族谷胱甘肽S-转移酶GSTT1和GSTM1基因多态性
目的 探讨内蒙古地区蒙古族谷胱甘肽S-转移酶(glutathione S-transferase,GSTs EC 2.5.1.18)GSTM1和GSTT1基因多态性分布特点,为内蒙古少数民族基因型研究提供相关数据.方法 采用内对照聚合酶链反应技术(PCR)和凝胶成像分析方法,对555例内蒙古地区蒙古族个体的GSTT1、GSTM1基因缺失型频率进行了分析.结果 GSTM1基因缺失型、GSTT1缺失型在内蒙古地区蒙古族人群中检出频率分别为55.7%和65.9%.同时具有GSTM1缺失型和GSTT1缺失型个体的检出频率为32.2%.结论 中国蒙古族人群GSTM1、GSTT1基因呈多态性分布,与汉族及其他少数民族存在一定差异.
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Fcγ受体Ⅱ A基因多态性与冠心病和扩张型心肌病的关系
目的 炎症和免疫机制参与冠心病(CHD)和扩张型心肌病(DCM)的心肌损害.免疫球蛋白Fc受体(FcR)家族的FcγRⅡ参与免疫球蛋白介导的损伤过程,且与C反应蛋白结合,在炎症和免疫损害中起重要作用.有报道显示FcγRⅡ编码氨基酸131位置上的组氨酸(H/H)和精氨酸(R/R)多态性与某些炎症性和自身免疫性疾病有关.本研究旨在探讨该多态性与CHD和DCM的关系.方法 正常对照组199名,冠脉造影证实的CHD患者324名,DCM患者116名,采用PCR和变性高效液相色谱仪分析(DHPLC)研究基因多态性.结果 ①按显性效应遗传模型分析(HH+HR与RR),DCM患者FcγRⅡA的H显性效应频率为0.92,较对照组0.78明显增高(P＜0.001);②按加性效应遗传模型(HH与RR和HR与RR),DCM患者H加性效应频率也明显高于对照组(P＜0.01和P＜0.001);③DCM患者和对照组H等位基因频率分别为0.63和0.55,有显著性差异(P＜0.05).而CHD患者与对照组基因频率无显著差异.结论 H等位基因可能是DCM患者的易感基因,但并不是冠心病的易感基因.
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人卵巢癌细胞及小鼠MTX抗性细胞中DMs大小的测定
目的 测定肿瘤细胞及耐药性细胞中双微体(double minutes,DMs)的大小.方法 应用PFGE(Pulsed field gradient gel electrophoresis)与Southern印迹杂交技术,对人卵巢癌细胞UACC-1598及氨甲蝶呤(Methotrexate,MTX)抗性的小鼠胚胎成纤维细胞中DMs的大小进行检测.结果 发现UACC-1598细胞中存在2.8Mb、2.1Mb及1.4Mb的DMs群体,提示多拷贝的扩增基因及其邻近的染色体区域经染色体断裂、易位及重排形成较大的DMs.同时,用浓度逐渐增高的MTX对小鼠胚胎成纤维细胞进行体外诱导,分离出富含DMs的不同MTX抗性程度的细胞群体.在MTX抗性细胞中检测到2.5Mb及1.4Mb的DMs群体,MTX100细胞中以1.4Mb的DMs群体为主,而MTX500细胞中以2.5Mb的DMs群体为主.结论 MTX细胞中产生的扩增子结构在演化过程中趋向于寡聚化或多聚化形成较大片段的DMs.
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在孕9周前检测孕妇外周血中胎儿的性别
目的 评价使用孕妇外周血中的胎儿细胞和游离DNA进行无创伤性产前诊断的可能性.方法 研究对象为150名孕5～9周的孕妇.使用淋巴细胞分离液和3%的明胶分离胎儿细胞.使用荧光定量PCR(FISH)检测母血中胎儿细胞Y染色体的末端.同时使用巢氏PCR和荧光定量PCR(FQPCR)检测150名孕妇血浆中的胎儿SRY基因.结果 FISH、巢氏PCR以及FQ-PCR 3种方法的敏感性分别为73.2%、78%和85.4%,特异性分别为96.2%、100%和100%.使用FISH,早在孕49d检测到胎儿细胞,使用巢氏PCR和FQ-PCR早在孕49d和42d检测到孕妇血浆中的胎儿游离DNA.结论 3种方法对无创伤性产前诊断都是适合的,其中FQ-PCR因其检测时间较早而成为优选择.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
