国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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COX-2与妇科肿瘤
环氧化酶-2(COX-2)是环氧化酶的诱导型,是催化花生四烯酸合成前列腺素的限速酶.COX-2在肿瘤细胞生长、细胞凋亡和肿瘤血管生成方面发挥重要作用.COX-2与肿瘤关系密切,现对该领域的研究现状作一综述.
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纺锤体检测点机制对细胞周期的调控
细胞周期的各个步骤是连续进行的,各个步骤都受到严格而精细的调控,在某一个环节出现错误将会妨碍后续过程的进行,进而出现细胞分裂错误而导致非整倍体细胞,肿瘤细胞形成或细胞死亡.有丝分裂的后期染色体分离到两个子代细胞中,只有染色体平均分配到子代细胞中才能保证遗传的稳定性,但细胞分裂是一个不可逆的过程,所以染色体的分离是细胞分裂为重要的一个步骤,这一步骤受到一种称为纺锤体检测点(spindle checkpoint,SCP)机制的严格调控.这种机制在纺锤体组装出现错误时或染色体与微管连接出现错误时就会激活,激活后对细胞周期发出一个阻碍信号进而影响两个主要的细胞周期过程:①只有两个染色单体与来自两极的微管形成稳定而且正确的连接后,后期才开始进行;②直到姊妹染色单体正确的分离后有丝分裂才结束.现主要介绍SCP对前一个过程的调控作用.
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特应性皮炎易感基因研究进展
特应性皮炎是一种常见的具有明显异质性的多基因复杂性疾病,为了阐明其发病机制,国内外学者应用定位克隆法、候选基因途径等多种研究策略寻找该病的易感基因,取得了一定的进展.
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Septin基因家族与人类疾病
Septin基因家族是一类具有GTPase活性的保守基因家族,参与细胞质分裂(Cytokinesis)、细胞内物质转运、细胞周期调控及细胞凋亡等重要生理过程.Septin与肌动蛋白、微管蛋白之间有相互作用,并为SA-GEF、Rho/Rhotikine、Borges等上游分子所调控.Septin基因功能改变与一些人类疾病发生有关,包括白血病、脑肿瘤、结直肠癌、乳腺癌、肺癌等恶性肿瘤以及Parkison病、Alzheimer病等神经系统退行性疾病等.对Septin基因的深入研究将有助于加深我们对前述病理、生理过程的认识.
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Leber遗传性视神经病的病理机制与治疗
Leber遗传性视神经病是由于线粒体基因突变导致的母系遗传性常见致盲眼疾.该病在发病率及突变位点中存在种族差异,不同突变位点间存在着不同比率的自发恢复现象.所谓的自发恢复现象尚待长期观察证实.由于线粒体基因的遗传特征的复杂性使该病发病机制及其病理生理机制不清.现今Leber遗传性视神经病尚无成功的动物模型,亦无明确有效的治疗方法.包括针灸在内的中医药疗法可能在该病的临床治疗中发挥重要作用.
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脊椎动物P450s超家族在转基因动物中的研究进展
细胞色素P450s超家族参与生物体内许多物质的代谢反应.现就P450s家族的概况,人P450s家族的分类和主要功能,以及斑马鱼P450s的研究现状作一综述.同时介绍了应用转基因小鼠研究人P450s功能的进展,并对应用转基因斑马鱼研究人P450s在药物代谢方面的作用作一展望.
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2型糖尿病候选基因的研究进展
2型糖尿病(T2DM)是胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种复杂多基因疾病.遗传因素在T2DM的发生发展中起着重要的作用.候选基因研究是T2DM易感基因鉴定的主要方法之一.现就T2DM候选基因研究的现状和进展加以总结.
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青光眼分子遗传学的研究进展
青光眼(glaucoma)分子遗传学的研究是当前眼科学领域的重要课题,一些青光眼的致病位点和相关基因相继定位于相应的染色体上,并进行基因的克隆、测序、表达、调控及突变分析.目前报道过的与青光眼相关的基因有:TIGR/MYOC基因、OPTN基因、CYP1B1基因、WDR36基因、OPA1基因和LMX1B基因等,相关的位点有:GLCA、GLCB、GLCC、GLCD、GLCE、GLCF、GLCG、GLC3A等,此文就相关基因的发现、定位、结构、编码产物和突变研究作一综述.
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遗传性耳聋基因Cx26的研究现状及临床应用
现就非综合征性遗传性耳聋基因Cx26的研究现状及临床应用进行综述,分析了Cx26基因型与临床表型,简述了临床应用的进展.
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Resistin基因3'非翻译区ATG序列多态性与2型糖尿病的相关性研究
目的 研究resistin基因3'-非翻译区ATG重复序列在2型糖尿病(T2DM)患者及正常血糖人群中的多态性分布,探讨此重复序列与T2DM的相关性.方法 选取东北地区汉族T2DM患者243例,正常对照110例,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法初筛基因后,进行DNA直接测序.结果 在353例受试者中,检测到resistin基因3'非翻译区ATG重复序列有3种基因型,表现为T2DM患者中a型ATG序列重复6次,共有220例,频率为90.5%;b型ATG序列重复8次,共有10例,频率为4.1%;c型ATG序列重复7次,共有13例,频率为5.4%.在110例正常人中均表现为重复6次的a型ATG序列,不存在b型及c型的基因型.结论 Resistin基因3'非翻译区ATG序列在T2DM患者及正常人群中的多态性分布存在差异,其多态性分布与T2DM的易感性相关,可能是东北地区汉族人群发生T2DM的一个重要的相关因素.
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三态MVR-PCR方法检测中国汉族人群D2S44(YNH24)基因座3'端遗传多态性
目的 揭示中国汉族人群(河北)D2S44基因座3'端的遗传多态性.方法 采用三态MVR-PCR和变性PAGE-银染技术对D2S44基因座进行检测,结果用数字编码表示.结果 在被检116名无关个体中,每个个体平均得到11个数字编码,3种重复单位出现的频率分别为:Ⅰ型34.33%、Ⅱ型33.52%、Ⅲ型21.63%、0型10.52%.在116名无关个体中,两个无关个体拥有相同的编码概率为0.136 5,所有编码均相同的概率为3.06×10-10,杂合度为0.975 5,多态信息含量为0.975 1,非父排除率为0.951 0.结论 D2S44基因座在中国汉族人群(河北)中具有较高的遗传多态性,是法医学和人类群体遗传学研究的一个重要遗传标记.
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食管鳞癌雌激素受体α基因启动子甲基化异常
目的 研究雌激素受体α(ERα)基因及启动子超甲基化与食管鳞癌的关系.方法 用RT-PCR法检测2个食管鳞癌细胞系ERα mRNA表达情况,甲基化特异PCR技术(MSP)检测ERα基因启动子超甲基化,对超甲基化的细胞用脱氧胞苷(5-aza-dC)去甲基化后检测细胞ERα mRNA.MSP检测47份组织ERα基因启动子超甲基化.结果 食管鳞癌细胞系存在ERα基因启动子甲基化及其引起的ERα mRNA表达缺失.57.4%(27/47)的原发性食管鳞癌细胞有ERα基因启动子区的超甲基化,其中女性患者ERα启动子超甲基化检出率73.7%(14/19),明显高于男性(15/28,53.6%,P＜0.05).结论 ERα基因启动子超甲基化与食管鳞状上皮细胞癌相关.
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Carnoy's预固定剂量对中期染色体分散度的影响
目的 定量研究Carnoy's预固定剂量变化对外周血淋巴细胞中期染色体分散度的影响.方法 用0.075 moL/L KCl对经培养的外周血淋巴细胞于37℃低渗处理35 min;在预固定环节,Carnoy's液的量分别控制在1.25%、2.50%、3.75%、6.25%和12.25%(终体积浓度);常规制备中期染色体标本,Giemsa染色后观察不同预固定剂量下淋巴细胞及中期染色体的分散质量,计算中期染色体铺展的面积及染色体的分散质量.结果 当预固定剂量占总体积的1.25%、2.50%或3.75%时,染色体的分散质量较好,可用核型多,当预固定剂比例≥6.25%后,细胞间相互黏连的程度和染色体间相互积聚的倾向愈发明显.对染色体铺展面积的定量结果显示,预固定剂比例为1.25%、2.50%和3.75%时,分裂相核型的平均分布面积分别为1 246±236 mm2、1 143±178 mm2和l 017±163 mm2,均显著高于预固定剂用量为6.25%和12.25%时中期分裂相核型的平均分布面积:876±81 mm2和518±65 mm2,双侧t检验显示组间比较差异显著(P＜0.05).结论 在染色体标本制备过程中,预固定剂的用量是终影响染色体分散质量的重要因素之一.
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TAT-凋亡素基因重组质粒的构建、蛋白的表达纯化及体内活性实验
目的 构建TAT-凋亡素(TAT-Apoptin)质粒并提取融合蛋白,为进一步研究该蛋白功能奠定基础.方法 PCR合成TAT-Aoptin基因,与pTYB2质粒连接后转入Rosetta菌,经IPTG诱导表达,几丁质亲和层析一步纯化目的蛋白,用昆明小鼠H22动物模型检测活性.结果 克隆载体经过PCR筛选、测序鉴定,其核苷酸片段长度和序列与预期序列相符,诱导后融合蛋白出现在上清中,纯化出的TAT-Apoptin蛋白具有明显的抗肿瘤活性.结论 该实验所构建的重组质粒pTYB2/TAT-Apoptin经诱导表达出了可溶性目的蛋白TAT-Apoptin,纯化后具有明显的生物活性,为TAT-Apoptin蛋白的进一步研究奠定了基础.
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大鼠附睾液蛋白质组二维液相色谱分离的实验研究
目的 建立一种利用二维液相色谱分离和质谱鉴定大鼠附睾液蛋白质组的实验方法,为以后研究其他哺乳动物附睾蛋白质组提供实验基础.方法 分离提取大鼠附睾头、体、尾部管腔蛋白,样品经脱盐、浓缩,利用起始缓冲液置换,进行一维色谱聚焦分离,收集pH4.0～8.5之间的组分进行二维反相色谱分离,并通过自动馏分收集器收集分离组份;后将获得的二维UV图通过ProteoVue软件转换成二维pI/UV图谱;选择含高丰度蛋白的馏分经冷冻干燥浓缩后进行质谱鉴定.结果 通过二维液相色谱成功分离了大鼠附睾头、体、尾部附睾液蛋白并建立了二维pI/UV图谱;对二维获得的含高丰度蛋白的馏分进行了质谱鉴定,获得大鼠附睾头、体、尾部主要蛋白.结论 为进一步利用二维液相色谱全面分离附睾蛋白和研究附睾功能奠定了基础.
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β3肾上腺素能受体基因多态性与新疆哈萨克族人群高血压病的相关研究
目的 检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体(β3-adrenergic receptor,β3-AR)Trp64Arg位点的等位基因频率和基因型频率,分析β3-AR基因在高血压病发生、发展中的作用.方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测189例高血压病、197例血压正常高值和135例正常人的基因型,同时测定相关的生化指标,并进行病例-对照统计学分析.结果 β3-ARTrp64Arg位点的基因型频率在3组间无统计学差异.结论 β3-AR Trp64Arg多态性与哈萨克族高血压病的发生无明显关联.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
