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GYS1和β3-AR基因与2型糖尿病餐后高血糖和血尿酸的关系
目的探讨中国人群中肌肉糖元合酶(GYS1)基因多态性和β3肾上腺素能受体(β3-AR)基因Trp64Arg变异与2型糖尿病及其中间表型的相关性. 方法采用聚合酶链反应-寡核苷酸连接测定及限制性片断长度多态性方法,对北京地区102对病例-对照配偶对进行GYS1基因Met416Val和 XbaⅠ多态性以及β3-AR基因Trp64Arg多态性的基因型检测. 结果糖尿病组中携带Val416等位基因组餐后2小时血糖值显著高于无变异组(P=0.032);Met416Val 多态性与2型糖尿病不相关(调整 OR=1.67; 95%CI: 0.73-3.81, P=0.223);在糖尿病组Trp64Arg突变携带者与非携带者相比血尿酸显著升高P=0.034;Arg64联合高BMI时可使2型糖尿病发病危险增加4倍(调整OR=4.00; 95%CI: 1.53-10.45, P=0.005).结论在中国人群中Met416Val变异与2型糖尿病的餐后2小时血糖相关,可以部分解释某些2型糖尿病患者的餐后高血糖;糖尿病患者携带Arg64等位基因可以预示具有较高的血尿酸水平.
关键词： 肌肉糖元合酶基因 β3肾上腺素能受体基因 2型糖尿病 餐后血糖 血尿酸 -
β3肾上腺素能受体基因多态性与新疆哈萨克族人群高血压病的相关研究
目的 检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体(β3-adrenergic receptor,β3-AR)Trp64Arg位点的等位基因频率和基因型频率,分析β3-AR基因在高血压病发生、发展中的作用.方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测189例高血压病、197例血压正常高值和135例正常人的基因型,同时测定相关的生化指标,并进行病例-对照统计学分析.结果 β3-ARTrp64Arg位点的基因型频率在3组间无统计学差异.结论 β3-AR Trp64Arg多态性与哈萨克族高血压病的发生无明显关联.
关键词： 高血压病 β3肾上腺素能受体基因 遗传多态性 哈萨克民族 -
β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变率调查分析
目的研究中国人β3肾上腺素能受体（ADR β3）基因Trp64Arg突变对肥胖、血脂、血压、心率等的影响。方法对受检者198人进行ADR β3基因Trp64Arg突变基因型的检测，并测体重指数（BMI）、血糖、血脂、血压，心率等。结果本调查组β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变率为20.20%，BMI增高与其基因突变有关。基因突变者血脂偏低。结论 ADR β3基因突变参与中国人体重的增加和血脂水平的调节，与血压、心率无明显相关性。
关键词： β3肾上腺素能受体基因 突变 肥胖 血糖 血脂 -
β3肾上腺素能受体Trp/Arg突变与糖尿病视网膜病变
目的:研究中国人β3肾上腺素能受体(β3AR)基因Trp64Arg突变与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性.方法:随机选取2型糖尿病住院患者144例,男60例,女84例,平均体重指数(BMI)25.2,病程均≥5年.根据眼底荧光造影结果,分为增殖性糖尿病视网膜病变(PDR组)、非增殖性糖尿病视网膜病变(NPDR组)及无糖尿病视网膜病变(对照组).用酶法测血脂,用葡萄糖氧化酶法测血糖,放免法测血胰岛素、C肽,HPLC法测HbAlc,用PCR-RFLP法判断β3AR基因型.结果:①中国人β3AR基因突变率为18.6%,低于Pima印地安人的31%,而高于欧美等白色人种的7%～12%,与日本人突变频率相似.②与正常基因型相比,杂合子BMI(25.8±3.8 vs 25.0±3.4,P＜0.05)增高,血糖、血脂、血胰岛素、C肽无明显差异.③NPDR组、PDR组与对照组之间β3AR 64Arg等位基因频率无明显差异.结论:β3AR基因参与中国人体重的调节,β3AR Trp64Arg突变与中国人DR发病无关.
关键词： β3肾上腺素能受体基因 突变 糖尿病 视网膜病变 -
2型糖尿病人群胰岛素抵抗和β3-AR基因的相关性
目的探讨β3肾上腺素能受体基因与2型糖尿病胰岛素抵抗的关系.方法对131例糖尿病患者和40例正常对照者,应用PCR-RFLP技术扩增β3-AR基因,抽血测定空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇,糖化血红蛋白、胰岛素.结果 2型糖尿病与正常人群β3-AR基因型和等位基因频率没有差异,但在2型糖尿病组,携带β3-AR基因64位Arg突变的患者,其胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著高于无突变组(P<0.05).结论β3-AR基因多态与2型糖尿病胰岛素抵抗有相关性.
关键词： β3肾上腺素能受体基因 2型糖尿病 胰岛素抵抗 -
β3肾上腺素能受体基因及瘦素基因多态性与新疆哈萨克族儿童肥胖的关系
目的 探讨β3肾上腺素能受体基因(β3-AR基因)Trp64Arg多态性及瘦素基因启动子区C2549A多态性与新疆哈萨克族学龄儿童肥胖的相关性.方法 选取乌鲁木齐周边地区6 ～12岁哈萨克族学龄肥胖儿童92例及健康对照儿童71例,应用限制性片段长度多态性方法对瘦素基因启动子区C2549A多态性及3-AR基因Trp64Arg多态性进行检测.结果 1.哈萨克族学龄肥胖儿童与健康对照儿童β3-AR基因型分布的差异有统计学意义(x2=10.472,P ＜0.05),但等位基因分布差异无统计学意义(x2=3.541,P＞0.05).2.二组间瘦素基因启动子区C2549A位点基因型及等位基因分布差异均有统计学意义(x2=13.013、4.436,P均＜0.05)；等位基因优势比值(0.608)及95％CI 0.380～0.972提示该突变对肥胖的发生可能有一定的保护作用.3.二组间β3-AR基因Trp64Arg多态性与瘦素基因启动子区C2549A多态性的共同作用表现在同一哈萨克族学龄儿童个体中的基因型分布频率的差异有统计学意义(x2=15.978,P＜0.05),但2组间与两基因不同等位基因的共同作用表现在同一个体中的分布差异无统计学意义(x2 =6.362,P ＞0.05).结论 1.新疆哈萨克族学龄儿童中存在β3-AR基因Trp64Arg及瘦素基因启动子区C2549A位点多态性；2.瘦素基因启动子区C2549A位点的突变对哈萨克族学龄儿童肥胖的发生可能有一定保护作用,β3-AR基因Trp64Arg多态性可能与哈萨克族学龄儿童肥胖相关；3.β3-AR基因Trp64Arg与瘦素基因启动子区C2549A位点多态性在同一个体的共同作用可能与哈萨克族学龄儿童肥胖有关.
关键词： 瘦素基因 β3肾上腺素能受体基因 基因多态性 肥胖 哈萨克族儿童 -
β3肾上腺素能受体基因第190位点T/C多态性与中国人2型糖尿病相关性的系统评价
目的 系统评价β3肾上腺素能受体(β3-AR)基因第190位点T/C多态性与中国人2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane图书馆数据库(2012年第8期)、维普数据库、中国生物医学文献数据库、万方数据库、中国知网数据库,收集国内外关于β3-AR基因第190位点T/C多态性与T2DM相关性的病例对照研究,检索时限均为1980年10月-2013年10月.由2位评价者根据纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价质量后,采用RevMan 5.0和Stata 12.0软件进行Meta分析,采用Egger线性回归法分析发表偏倚.结果 共纳入11个研究,包括T2DM患者1 602例及对照1 773例.Meta分析结果显示:对于中国人群,T2DM病例组比对照组TC基因型比例更高,差异有统计学意义[OR=1.19,95％CI (1.01,1.40),P=0.04];T2DM病例组比对照组CC+TC基因型比例更高,差异有统计学意义[OR=1.23,95％CI (1.05,1.45),P=0.01];T2DM病例组比对照组具有等位基因C的比例更高,差异有统计学意义[OR=1.24,95％CI(1.08,1.43),P=0.003].结论 中国人群β3-AR基因第190位点等位基因C与T2DM发病有关.受纳入研究数量及质量所限,上述结论尚待进一步研究加以验证.
关键词： β3肾上腺素能受体基因 多态性 2型糖尿病 中国人群 系统评价
