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血浆置换治疗系统性硬化症1例报道
患者女,65岁,全身皮肤变硬、失去弹性、色素沉着1年,曾在多家医院诊治,查血抗核抗体(+),Jo-1抗体(+),着丝点抗体(+),经激素、环磷酰胺治疗,病情未好转.
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关于抗核抗体概念及核膜型临床意义的建议
间接免疫荧光法( indirect immunofluorescence,IIF)通过改进底物选择及制备方法检测抗核抗体(antinuclear antibodies,ANA),已形成以人上皮细胞株-2(human epithelial cells-2,HEp-2细胞)为基质的标准测定方法.以此为基质提高了检出率,可观察以往组织冰冻切片见不到的荧光核型,如着丝点、核少点、核多点等,还可观察到多种胞浆型、细胞骨架及与有丝分裂相相关的核型,这对自身免疫性疾病诊断有重要提示作用.
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干燥综合征合并小肠穿孔一例
患者女，72岁，因口干、眼干4年，间断发热半年，腹痛半月加重18 h急诊入院，入院体格检查：T37.5℃， P100次/min，Bp105/70 mmHg，R18次/min，神志清楚，查体合作。皮肤黏膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大。头颅端正无畸形，眼睑无水肿，口角无偏斜，口唇无发绀。颈软，气管居中，颈静脉未见充盈。桶状胸，双侧对称，呼吸动度匀。双肺叩清音，双肺呼吸音清，未闻及干，湿罗音。心前区无隆起，未及震颤，叩诊心界向左扩大，心率100次/min，律齐、各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部平坦，呈板状腹，全腹部压痛（+）、伴反跳痛及肌紧张。肝脾未触及，双肾无叩痛。未闻及血管杂音，肠鸣音4~6次/min。双下肢无水肿，双侧巴氏征（-）。既往高血压病史20年，自行口服复方三嗪芦丁片，血压基本控制在正常水平。因患者长期间断发烧、且伴有肌肉及关节疼痛，自行服用非甾体抗炎药双氯芬酸钠半年；冠心病病史30年，否认糖尿病病史及其他家族史。辅助检查：抗核抗体RO52(+++)，着丝点抗体(++)，抗干燥综合征A抗体（SSA）(+++)，抗干燥综合征B抗体（SSB）(+)，均质型1∶1000，着丝点型1∶320，抗中性粒细胞核周抗体（pANCA）1∶32；人补体调节蛋白（CCP）高，泪腺分泌功能左右均为1，唇腺活检示：淋巴细胞浸润灶大于1个，符合口腔干燥症。腹部CT：腹腔内可见游离气体影，腹腔脂肪间隙广泛浑浊，肝脏表面、结肠旁沟及盆腔见少量液体密度影（图1）。于急诊全麻下行剖腹探查术，术中见距离十二指肠韧带约110 cm处至距离回盲部90 cm处之间小肠节段性出现缺血、坏死并有3处小肠出现穿孔（图2），且腹腔内有大量脓汁，小肠肠壁被覆脓苔，遂行小肠切除、肠吻合术。术后病理示小肠多发性慢性溃疡伴穿孔，浆膜面血管增生，扩张、淤血。急慢性炎症细胞浸润，肠系膜血管扩张、淤血，表面见大量急慢性炎症细胞浸润，肠系膜淋巴结13枚反应性增生（图3）。患者术后恢复良好，无明显不适症状，排气排便良好，痊愈出院。术后随访至今约4个月，一般状况良好。复查腹部彩超及全腹部多排CT平扫，未见明显异常。
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染色体罗伯逊易位携带者3例遗传咨询和产前诊断
罗伯逊易位又称罗氏易位(Robertsonian translocation),是指两个具有近端着丝粒的染色体于着丝点附近断裂,着丝点融合,两个染色体长臂重接成为易位染色体.罗氏易位是人类常见的染色体结构异常,在人群中的发生率为1％[1],携带者本身表型一般正常,但婚后常表现复发性流产、不孕不育,也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿.本研究旨在为这类病例提供遗传咨询,为其生育提供指导信息.
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有丝分裂关卡信号途径及其在致癌过程中作用
有丝分裂关卡(mitotic checkpoint),也称纺锤体关卡(spindle checkpoint),是监控细胞有丝分裂期纺锤体形态与位置、着丝点与来自纺锤体微管连接状况、染色体位置和排列的监控机制;在有丝分裂关卡的监控下,只有当所有染色体都与来自纺锤体两极的微管连接并排列于赤道板上时,细胞才由有丝分裂期中期向后期转换,走出有丝分裂期[1].因此,有丝分裂关卡在维持遗传物质稳定性特别是染色体稳定性方面具有重要作用.为了解有丝分裂关卡信号途径及其在致癌过程中的作用,现对其研究进展作一综述.
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如何评价系统性红斑狼疮的自身抗体检测
系统性红斑狼疮(SLE)是一种系统性的自身免疫病.其发病机理与自身免疫有关,血清学的特点是具有多种自身抗体.本病可发生在任何年龄,多见为育龄妇女,临床表现大多发病急缓不一,可为发热、皮疹、秃头、胸膜炎、心包炎、肾炎、溶血性贫血、白细胞减少、血小板减少和中枢神经系统(CNS)受累等,因此常被误诊或漏诊.当今免疫学的飞速发展也极大地促进了临床医学的发展尤其是风湿病学的发展.随着免疫学的发展,自身抗体的检测已成为诊断SLE的重要手段.目前常检测的自身抗体有抗核抗体、抗胞浆抗体、抗细胞膜抗体等,所用的检测方法也不尽相同,其结果的敏感性及特异性也各异.因此作为临床医生正确评价自身抗体的检测对SLE诊断的临床意义是非常重要的. 1 抗核抗体(autoantibody to nuclear antigen,ANA) 1948年Hargraves发现狼疮细胞后,人们认识到ANA.自从1957年间接免疫荧光法问世后人们才对ANA有了深入的了解.ANA过去是指抗细胞核成分(DNA,RNA,蛋白质和酶)的抗体,目前认为抗核抗体是抗核酸(nucleic acid)和核蛋白(nucleoprotein)抗体的总称,某些核抗原成分在核仁和胞浆内比核质内更丰富.ANA在多种疾病中均呈阳性,但以SEL、药物性狼疮和混合性结缔组织病(MCTD)为多见且滴度也高,ANA检测是弥漫性结缔组织病的筛选实验.临床上不能仅凭ANA阳性就诊断SLE,还应做进一步检查并结合临床表现.常用抗核抗体的检测方法有:(1)狼疮细胞检查;(2)间接免疫荧光法(IFA).其中狼疮细胞检查由于其敏感性和特异性差,目前在国际上基本上被淘汰,但在我国一些基层医院目前仍在应用.IFA是目前国际上应用广泛的一种检测ANA的方法.但不同的底物因所含的抗原不完全相同其敏感性和特异性也不相同,因此用IFA检测到的结果亦不尽相同.如鼠肝含SSA/RO抗原远低于HEP-2细胞,可导致含SSA/RO抗体的血清在鼠肝为底物时检测ANA呈阴性而改用为底物时为阳性.这说明用一种底物检测阴性时并不能就此判定检测ANA阴性.临床上常用鼠肝、鼠肾的冰冻切片或HEP-2细胞为底物作为核抗原.用IFA检测ANA可发现有不同的核型,在临床上其具有不同的意义.均质型(homogeneous):核呈均匀染色,此种染色型别和抗组蛋白抗体有关,引起狼疮细胞形成,许多自身免疫病病人血清中有此种染色型别的抗核抗体.核膜型:称周边型(membranous)近核的边缘部分着染较强的荧光中心厚发暗,与此型相对应的为抗双链DNA抗体,多见于系统性红斑狼疮的病人,特别是有肾炎的狼疮病人.斑点型(speckled):核内散布大小不等着染荧光的斑点,此型相关的抗体为抗可溶性核抗原抗体,呈现此型的血清应进一步做有关特异性抗体的检测.核仁型(nucleolus):仅核仁着染荧光.此类染色型别与核内的核糖体抗体有关,这种抗体多见于系统性红斑狼疮的病人.除系统性红斑狼疮外,SSc病人的阳性率可达到40%.着丝点型(centromere):此种染色型别的检测必须以组织培养细胞为底物,才能检测到染色特点为分裂时相的细胞核,核膜消失,染色体向两端整齐排列,着丝点部位着染荧光,荧光斑点不会超过染色体数.着丝点抗体过去认为是CREST综合征的标记抗体,现发现在系统性红斑狼疮和干燥综合征中也可存在.ANA存在一个谱,不同的ANA其临床意义也不一样.根据细胞内物质的理化特性和分布部位,将ANA分为4大类:(1)抗DNA抗体;(2)抗组蛋白抗体:(3)抗非组蛋白抗体或抗ENA抗体;(4)抗核仁抗体.
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抗着丝点抗体在肝病患者中的检测及其意义
目的 探讨抗着丝点抗体(ACA)的肝功异常患者中出现的频率、特点及其临床意义.方法 对10000例肝功异常患者采用间接免疫荧光法检测抗核抗体(ANA)、抗线粒体抗体(AMA)、抗平滑肌抗体(SMA)和抗细胞骨架抗体等,并采用免疫印迹法检测抗着丝点抗体及其它抗可提取的核抗原(antextractablen2uclearantigens,ENA)抗体.结果 (1)10000例肝功异常患者中,间接免疫荧光法筛选结果显示抗核抗体阳性,着丝点型的患者为134例,占1.34%.其中滴度1∶100的占35.8%;滴度1∶320的占40.3%;滴度大于等于1∶1000的占23.9%.滴度大于等于1:320的患者再免疫印迹法检测,抗着丝点抗体均为阳性.部分患者伴有其他核型的抗核抗体以及抗线粒体抗体等自身抗体.(2)134例ACA阳性患者,诊断为硬化型肝病的有83例,包括PBC、PBC和AIH重叠症、肝炎肝硬化以及原发性肝癌硬化型.诊断为非硬化型肝病的有51例,包括病毒性乙型肝炎、自身免疫性肝炎、药物性肝炎和病毒性丙型肝炎等.抗着丝点抗体高滴度组患者的肝硬化发生率明显高于低滴度组.(3)分析高滴度组(滴度大于等于1∶320)和低滴度组(滴度1∶100)组的实验室检查结果发现,ACA高滴度组AST/ALT比值明显高于低滴度组,ALB和PA明显低于低滴度组,IgM的含量也高于低滴度组,两组间的差别有统计学意义.结论 肝病患者中,抗着丝点抗体并不少见,高滴度的抗着丝点抗体更见于各种原因引起的肝硬化患者.
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纺锤体检测点机制对细胞周期的调控
细胞周期的各个步骤是连续进行的,各个步骤都受到严格而精细的调控,在某一个环节出现错误将会妨碍后续过程的进行,进而出现细胞分裂错误而导致非整倍体细胞,肿瘤细胞形成或细胞死亡.有丝分裂的后期染色体分离到两个子代细胞中,只有染色体平均分配到子代细胞中才能保证遗传的稳定性,但细胞分裂是一个不可逆的过程,所以染色体的分离是细胞分裂为重要的一个步骤,这一步骤受到一种称为纺锤体检测点(spindle checkpoint,SCP)机制的严格调控.这种机制在纺锤体组装出现错误时或染色体与微管连接出现错误时就会激活,激活后对细胞周期发出一个阻碍信号进而影响两个主要的细胞周期过程:①只有两个染色单体与来自两极的微管形成稳定而且正确的连接后,后期才开始进行;②直到姊妹染色单体正确的分离后有丝分裂才结束.现主要介绍SCP对前一个过程的调控作用.
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以进行性呼吸困难为主要表现的未分化结缔组织病1例报告
患者,女性,81岁,住院号:240388,因"进行性呼吸困难2年半,加重伴口眼干燥1周"于2012年9月27日入院.患者两年半前开始无明显诱因下出现呼吸困难,呈进行性加重,于2010年8月25日住院,当时查动脉血气(呼吸空气)示:PaO2 53 mmHg,PaCO2 25 mmHg;血清免疫学指标提示抗核抗体(+)(滴度1 ∶ 1000,核型,着丝点型),抗着丝点蛋白B(+)和抗线粒体抗体(M2)(+), 抗dsDNA抗体、抗Sm抗体、抗SSA/Ro抗体、抗SSB/La抗体、抗RNP抗体、抗Jo-1抗体、抗Scl-70抗体和ANCA均为阴性.
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HLA-Ⅰ类分子与肿瘤免疫
人MHCI类基因分两类:经典的Ⅰa基因(包括HLA-A、HLA-B、HLA-C)和非经典的Ⅰb基因(主要包括HLA-E与HLA-G、HLA-F).经典的HLA-Ⅰ类基因集中在远离着丝点的一端,包括B、C、A三个座位,到1996年WHO命名委员会公布的HLAI类基因中,已发现HLA-A位点有61个复等位基因,B位点和C位点各有136个和37个复等位基因,其产物称为HLA分子,经典的HLAI类抗原(HLA-A、B、C系列)广泛分布于人体各种组织的有核细胞表面,各种组织细胞表达HLA-Ⅰ类抗原的数量不同,以外周血白细胞和脾淋巴结,胸腺细胞的含量丰富,其次为肺、肝、肾、皮肤、主动脉和肌肉.
