国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展
原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病,国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例.该病虽无生命危险但严重影响患者生活,以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征,但其发病机制一直不明.Drenth等通过家系分析于2001年将原发性红斑性的致病基因定位于2q31-q32.在此基础上,我国学者杨勇等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因scn9a,其他研究组针对该基因进行基因敲除后的结果也提示了该可能性.然而,由于该疾病可能具有遗传异质性,该致病基因尚未在其他家系中得到确证.更深入的分子遗传学研究结果将为原发性红斑性肢痛症的正确诊断和合理治疗提供依据.
-
RNA干扰技术在胃癌中的应用
RNA干扰(RNAi)是近几年发展起来的一种阻抑基因表达的新方法,它是一个自然存在的以双链RNA为中介降解具有相同序列RNA的机制.目前,随着其分子机制研究的不断深入,RNAi技术已广泛应用于许多研究领域,尤其是在肿瘤方面,取得了一些突破性进展,为今后肿瘤基因治疗开辟了一条新的途径.
-
基因打靶技术及其发展和应用
通过同源重组将外源基因定点整合入靶细胞基因组上某一确定位点的基因打靶技术,已经成为哺乳动物遗传学领域的重要工具.本文拟针对胚胎干细胞和体细胞的基因打靶的原理、技术路线及基因打靶技术的发展和应用作一综述.
-
遗传性肾癌的基因研究进展
肾癌是泌尿外科常见肿瘤,具有遗传性和散发性两种发病形式,遗传性肾癌的基因研究对阐明肾癌的发生机制有重要的意义.不同病理类型的遗传性肾癌具有各自的临床特点,其发病涉及不同的基因.透明细胞癌涉及VHL基因,Ⅰ型乳头状肾癌涉及Met基因,Ⅱ型乳头状肾癌涉及FH基因,嫌色细胞癌涉及BHD基因.加强对各类遗传性肾癌基因的认识,对肾癌的早期诊断,治疗具有重要的意义.
-
多发性骨性连接综合征及其相关疾病的遗传学研究进展
多发性骨性连接综合征及近端指/趾关节黏连症等为一组常染色体显性遗传的骨发育不全病.这组疾病大多与NOG基因的突变有关,但也存在一些遗传异质性.本文主要综述这组疾病在临床分型及遗传学研究方面的进展.
-
Parkinson病遗传学研究进展
帕金森病是常见的伴有运动障碍的神经变性病,虽然该病多为散发病例,但至少有10个以上的位点和它相关.帕金森病的遗传学研究为理解它的发病机制提供重要线索.新近又发现PINK1的W4370DA突变和DJ-1基因的敲除及T497C突变是遗传性帕金森病的病因.
-
GABRB3与非综合征型唇腭裂
非综合征型唇腭裂是一种常见的先天性畸形之一,遗传学研究表明该病是一种复杂的多因素遗传病.众多的学者从候选基因和该病的关联性方面进行了大量而广泛的研究,本文就GABRB3与非综合征型唇腭裂之间的关系进行了综述,为该病的病因学研究提供了一个重要的线索.
-
内皮型一氧化氮合酶基因与冠心病的研究进展
由血管内皮产生的一氧化氮(NO)是心血管系统中抗冠状动脉粥样硬化、血栓形成,维持正常血管舒缩反应必不可少的保护因子.一氧化氮合酶作为合成NO的关键酶,其基因发生变异,对NO的生成具有重要的影响.本文将对内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的研究进展作一综述.
-
c-Jun和c-Fos及其与人类肿瘤
Jun蛋白和Fos蛋白组成的二聚体复合物AP-1是细胞核内重要的转录因子,细胞的外界刺激信号从上游的信号通路传递至AP-1,并激活AP-1的功能,进而调节其下游一系列基因启动子区域含有AP-1结合位点靶基因的转录表达,使细胞对外界刺激作出适应性的反应.本文综述了jun和fos基因的结构及其与细胞增殖、分化、凋亡以及与肿瘤发生发展关系的研究进展.
-
四氢生物蝶呤反应性的苯丙酮尿症研究进展
本文综述对四氢生物蝶呤(BH4)反应性的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因缺陷的苯丙酮尿症(PKU)的研究进展.分析BH4反应性的PAH基因突变,探讨这一现象潜在的发生机制,介绍一种新的临床分类法,并对PKU的BH4替代治疗前景进行展望.
-
遗传性耳聋相关基因研究现状
在过去的十年中,遗传性耳聋相关基因的研究发展很快,不少耳聋相关基因密码被破译.本文就已定位克隆耳聋基因结构和功能作综述性回顾,以加深我们对遗传性耳聋基因研究现状的了解.
-
甲状腺癌基因治疗的理论基础与策略
甲状腺癌是内分泌系统常见的恶性肿瘤,遗传基础在甲状腺癌的发生和发展中起到至关重要的作用,多种癌基因和抑癌基因在甲状腺癌中发生改变.尽管可以通过手术和131Ⅰ治疗甲状腺癌,大多数预后很好,但是一些低分化和高度恶性的肿瘤患者则生存率很低.由于低分化,所以这些肿瘤对传统的放射性治疗和促甲状腺激素抑制疗法不敏感,效果仍然不是十分理想.因此,近年来人们一直致力于研究在基因水平上通过遗传与分子生物学技术,治疗甲状腺肿瘤,本文就这一方面加以介绍.
-
基质金属蛋白酶及其抑制剂在子宫内膜异位症中的研究进展
经血逆流是腹腔子宫内膜异位症的主要发病机制之一,子宫内膜植入其他组织的过程需要细胞外基质的降解,基质金属蛋白酶是降解细胞外基质的重要酶类.近年来研究表明,基质金属蛋白酶及其抑制剂的异常表达在子宫内膜异位症的发生和发展过程中起着重要作用.
-
遗传学研究的新工具:RNA干扰
RNA干扰(RNAi)是近年来发现的一个新的遗传学现象,近年来在遗传学的研究中巳用于基因功能的研究,遗传病的基因治疗等领域,成为遗传学研究的新工具.本文就其在遗传学方面的应用作一综述.
-
DNA修复基因多态性与肺癌易感性的研究进展
肺癌是目前世界上死亡率高的恶性肿瘤,其发病率在世界范围内呈逐年上升趋势.研究表明,DNA修复基因多态性可通过影响机体对DNA损伤的修复能力而使机体罹患癌症的风险发生变化.本文介绍了相关DNA修复基因多态性的研究进展,并就其多态与肺癌易感性的关系作一系统的人群基因组流行病学研究综述.
-
远端关节弯曲的分子遗传学研究进展
远端关节弯曲(DA)是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的遗传性疾病,共分为9型,主要表现为2个或2个以上关节的挛缩畸形,但不包括由神经和肌肉病变所导致的关节畸形.当前对于DAs的遗传学研究主要集中在与肌肉和肌腱形成相关的基因上,包括原肌球蛋白基因、快反应骨骼肌肌钙蛋白I 2基因、快反应骨骼肌肌钙蛋白T3基因和纤维蛋白2基因.本文着重于阐述当前的分子遗传学研究进展,并且对相关研究中存在的问题及其可能的对策提出见解.
-
MEF2A突变与冠状动脉疾病遗传性
冠状动脉疾病(CAD)和其重要并发症--急性心肌梗塞(MI)是目前发达国家导致丧失劳动能力和死亡的主要原因.尽管CAD/MI的相关遗传基础还知之甚少,但其多发风险因素已确定,包括家族史、高血压、高胆固醇血症、肥胖、吸烟和糖尿病.虽然特异基因还未确定,但对患病同胞对进行基因组范围关联分析已确定CAD/MI 4个易感座位.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
