国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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非同源末端连接机制与基因扩增关联的研究进展
基因扩增是肿瘤中基因组异常形式之一,与肿瘤发生发展及耐药性有密切关系.非同源末端连接(non-homologous end joining,NHEJ)是哺乳动物DNA双链断裂(doublestrand breaks,DSBs)修复的主要机制之一,在维持基因组的稳定性中发挥着重要作用.近年来,非同源末端连接与基因扩增关系的研究受到越来越多的关注.本文分别介绍了基因扩增,两种非同源末端连接修复方式机制及其与基因扩增的研究进展.
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先天性多指畸形分子遗传学研究现状
先天性多指畸形是为常见的四肢先天畸形,在临床、解剖以及分子水平都被学者所熟知并研究,目前研究多的畸形,包括三节拇畸形,轴前多指,轴后多指,并指伴多指畸形等,都在国内外相关文献中有所报道.而现今先天性多指畸形的确切病因尚不明确,一般认为遗传是其主要原因,该畸形可单独存在,也可以综合征的形式表现,可多代家族遗传,也可以是散发,而其中散发病例中,尤以拇指复指为多见 因此有必要进一步了解多拇畸形的分子遗传学病因,对既往所做的研究作一总结.
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Leber遗传性视神经病变的研究进展
Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种主要累及青壮年男性,导致视神经退行性变的母系遗传病.线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变为LHON发病的主要分子基础.LHON不完全外显和男性好发的特征表明,其他因素(如mtDNA单体型、核修饰基因和/或环境因素等)在LHON发病中起着重要作用.
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脊髓小脑共济失调各亚型致病基因及临床表现
脊髓小脑共济失调(SCAs)是一种严重致残、致死的神经系统遗传变性疾病,具有高度的临床异质性和遗传异质性.根据致病基因定位的不同,分为不同的亚型.SCAs通常以进行性共济失调为主要临床特征,临床诊断的难点在于各个亚型的临床表现之间相互重叠,因此将各型特有的临床表现、致病基因进行系统综述,有助于通过常见的临床表现对各亚型进行临床初诊,也使基因检测更具有针对性.
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ATM信号通路与肿瘤的发展及治疗
人类ATM基因位于染色体11q22.3,研究发现其编码产物ATM参与多个信号通路,如氧化应激条件下死亡受体诱导的凋亡通路、受体酪氨酸激酶通路、代谢相关通路、缺氧与血管生成相关通路等.这些通路与肿瘤的发生发展以及治疗密切相关.由于ATM的突变往往会增加罹患肿瘤的风险,在过去的二十年中ATM逐渐成为了研究的热点.本文就ATM与肿瘤发生发展以及治疗的研究进展进行综述.
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P21活化蛋白激酶家族的研究进展
P21活化蛋白激酶家族(P21-activated kinases,Paks)是一类保守的非受体丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,是Rho GTP酶Cdc42和Rac的效应蛋白,其作为多种致癌性信号通路下游节点,连接多个信号转导途径,不仅对正常细胞的存活和功能至关重要,而且在肿瘤细胞的侵袭和转移以及细胞存活等方面也起到关键作用.该文从Paks的结构开始,对Paks的一系列生物学功能作一简要综述.
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人类DNA单链结合蛋白HSSB1与肿瘤关系的近期研究
细胞内DNA结构的完整性对于遗传物质的稳定、蛋白质的正确翻译以及细胞的生物学行为的维持至关重要.DNA损伤后的修复,特别是单链DNA结合蛋白(Humansingle-stranded DNA binding protein,HSSB1)在DNA损伤后的修复已经成为近年来国外学者研究的热点.缺乏HSSB1的细胞显示出DNA稳定性下降、对电离辐射(ionizing radiation,IR)敏感性增强、ATM检查点以下途径的活性丧失,紧随DNA损伤修复与DNA双链断裂同源重组(homologous recombination,HR)效率降低.研究还显示HSSB1结合并保护P21从泛素化介导的降解,与肝癌、肺癌和胃肠道癌症的发生存在负性关系.因此预测HSSB1可能用作恶性肿瘤治疗的靶点,并判定治疗效果的一种指标.鉴于此,本文就HSSB1在细胞中近期研究作一总结.
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焦亡在心脏疾病中的研究进展
焦亡是一种新发现并证实与炎症相关的细胞死亡方式,其特征为依赖于半胱天冬氨酸蛋白酶-1(cysteinyl aspartate specific proteinase-1,Caspase-1)的细胞程序性死亡,并伴有促炎症因子的释放,主要为白介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)和白介素-18(interleukin-18,IL-18).越来越多的研究发现,焦亡相关信号通路在心脏疾病中起重要作用,包括心肌梗死、缺血再灌注损伤、心肌肥厚、心肌纤维化和心力衰竭等.本文就焦亡相关信号通路与心脏疾病关系研究进展作一综述.
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AXIN2基因在肿瘤发生中的作用
AXIN2是重要的Wnt/3-catenin信号通路的调控因子,参与调控细胞增殖、细胞变异、细胞迁移、细胞凋亡和其他重要功能.现已证明AXIN2基因与肝癌、结肠癌、肺癌、乳腺癌等的发展有密切关系.AXIN2在肿瘤发生中的作用主要有三方面:①AXIN2甲基化和miRNA的调节可造成AXIN2的异常表达(沉默或超表达),导致肿瘤发生;②在Wnt通路、泛素依赖蛋白酶体通路和siRNA的调节下,AXIN2通过控制3-catenin降解而参与肿瘤的发生;③AXIN2的变异可导致蛋白质异常表达和Wnt通路的失调,导致肿瘤发生.本文将对AXIN2基因在肿瘤发生中的作用作一介绍.
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CYP11A1基因单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征
目的 了解宁夏人群中CYP11A1基因rs16968477、rs1843090、rs4077582、rs9806234和rs12438594位点遗传多态的分布情况,并分析该位点在不同种族间的分布差异.方法 研究对象为宁夏医科大学体检健康学生559例,其中回族273例,汉族286例.单核苷酸多态性采用TaqMan Gene Typing技术检测.结果 宁夏回、汉族人群CYP11A1基因多态位点等位基因频率分别为rs16968477(C/T:64.47％/35.53％;68.53％/31.47％);rs1843090(A/G:46.15％/53.85％;43.53％/56.47％);rs4077582(C/T:56.78％/43.22％;55.24％/44.76％);rs9806234(A/G:32.78％/67.22％;38.99％/61.01％);rs12438594(A/G:47.44％/52.56％;42.48％/57.52％).宁夏人群各多态性基因型总体分布与HAPMAP结果比较,rs16968477、rs9806234位点与欧洲人群和非洲人群不同(P=0.017、0.001、0.000、0.000);rs1843090位点与欧洲人群、日本人群和非洲人群不同(P=0.000、0.011、0.000);rs4077582、rs12438594位点与欧洲人群不同(P=0.000、0.000).结论 CYP11A1基因5个单核苷酸多态性在宁夏回、汉族之间差异无统计学意义;5位点的基因型总体分布在种族和地区间差异具有统计学意义.
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Cas9蛋白的真核拆分质粒构建及功能验证
目的 研究Cas9蛋白结构与功能的关系,拆分蛋白是否互补具有完整的特异性切割功能,进一步为微小Cas9的蛋白转导、腺相关病毒载体构建奠定基础 方法 对S.pyogenes Cas9进行改造,在第715 Gly和716 Gln之间断开,构建了Cas9-1 (1-715aa)和Cas9-2(716-1368aa)两部分拆分质粒,与HBB基冈的sgRNA转染293T细胞,研究拆分后的蛋白是否具有切割活性 结果 高分辨率溶解曲线(HRM high resolution melting)结果证明,Cas9拆分蛋白可以在体内切割DNA,Tm值与对照组相差约0.5℃;T7E1突变检测证明,同时转染两部分Cas9拆分蛋白质粒和sgRNA质粒时具有完整Cas9的切割作用,将拆分Gas9-部分与sgRNA共表达后,效率为完整Cas9蛋白的50％.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
