国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
线粒体自噬对结直肠癌的影响
线粒体是细胞新陈代谢和生长发育过程中重要的细胞器,能够为细胞的生命活动提供能量和底物.当细胞处于恶劣环境时,线粒体通过自噬清除不需要或损伤的线粒体来减轻负荷,补充营养物质,适应恶劣的环境.线粒体自噬对维持细胞生存,抵御环境压力,衰老和凋亡过程起着重要作用.线粒体自噬的异常将导致多种疾病,如:神经退行性变、心脏病、糖尿病以及肿瘤等.随着人们生活习惯的改变,结直肠癌的发病率和死亡率逐年增加,成为中国常见的恶性肿瘤之一,结直肠癌与线粒体自噬的研究也成为该领域的研究热点.明确线粒体自噬对结直肠癌的作用,有助于进一步了解结直肠癌的发病机制,并为结直肠癌的诊断和治疗提供新的方向和思路.因此,本文将着重阐述线粒体自噬的发生机制及其与结直肠癌的关系.
-
特发性肺纤维化相关miRNAs的研究新进展
特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)是一种致死性的进行性间质性肺病,病因至今仍不明确,也缺乏有效的治疗方法.miRNAs研究涉及许多疾病的发生、诊断和治疗,现已发现多种miRNAs与特发性肺纤维化有密切的关系.本文将从促纤维化、抗纤维化以及临床诊断3方面来综述与特发性肺纤维化相关的新的miRNAs的研究状况,为早日揭示特发性肺纤维化的发病机制、发现有效的治疗措施提供科学资料.
-
CCM基因与肿瘤发生的研究进展
CCM基因作为脑血管海绵状畸形的致病基因,其突变初仅被认为与脑血管畸形的发生有关.随着对该基因及其编码产物研究的深入,已证实其可参与到多种生物学进程中,与肿瘤的发生发展亦密切相关.本文在介绍CCM基因结构、功能及相互作用的基础上,结合新近进展,重点综述了CCM基因在不同类型癌症中的可能作用机制,以期为肿瘤的机制研究提供新的视角和可能线索.
-
RNase L遗传改变与肿瘤相关性的研究进展
RNase L是先天免疫系统中的一个重要作用因子.能够使RNA水解从而抑制细胞蛋白质的合成.近年来,RNase L已被报道在多种肿瘤中存在表达差异,并与这些肿瘤的发生发展密切相关.因此,对于RNase L与肿瘤相关性研究可能为肿瘤的治疗提供新的靶点.本文主要对RNase L的结构与功能以及在遗传病方面的研究进展加以综述.
-
HSP70与肿瘤相关性的研究进展
HSP70是HSP家族中重要保守的一类,不仅能够有效维持细胞结构的稳定以及提高细胞对应激原的耐受性,还参与了肿瘤细胞的发生、生长以及凋亡,与肿瘤免疫也有很大的相关性.目前,HSP70在临床上已开始应用于肿瘤的免疫治疗与基因治疗,并取得了一定的成效.本文就近年来HSP70与肿瘤相关性的研究展开综述.
-
慢性阻塞性肺疾病与肺癌在表观遗传学上的研究进展
肺癌与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是全球发病率与死亡率高的疾病之一.COPD与肺癌存在共同的致病因素,包括环境因素与遗传因素,其中环境因素中由吸烟介导的氧化应激反应导致基因组发生表观遗传改变,较个体间的遗传易感性差异更受关注.表观遗传机制在许多复杂疾病中发挥巨大作用,并且表观遗传变化也是COPD与肺癌临床诊断上的重要生物标记物,主要包括DNA甲基化、组蛋白共价修饰和MicroRNAs.本文重点就DNA甲基化与组蛋白共价修饰在COPD与肺癌中的联系进行讨论.
-
BMI1基因参与肿瘤发生的机制研究进展
原癌基因BMI1是多梳基因家族重要组成,其适量表达为生长发育所必需,但过量表达却与多种肿瘤的发生、发展、预后密切相关.BMI1可通过抑制多个基因位点(如INK4A/ ARF等)、与其他原癌基因协同作用、提高端粒酶活性等方式参与肿瘤发生.而近年发现BMI1可增强DNA双链断裂损伤的修复,使具有遗传毒性的细胞得以生存并累积;减弱细胞周期检查点激活,从而增加了基因组不稳定性,通过以上两个过程参与DNA损伤反应通路促进肿瘤发生发展.现就BMI1基因参与肿瘤发生的机制研究进行综述.
-
两个携带线粒体DNA tRNAAla 5587 T＞C突变的中国汉族原发性高血压家系临床及遗传学特征分析
目的 通过从临床、遗传和分子特征上具体分析两个携带tRNAAla 5587T＞C突变的具有母系遗传特征的中国汉族原发性高血压家系,探讨线粒体DNA(mtDNA)突变与母系遗传性高血压相关性.方法 PCR扩增2070例高血压患者和510例正常对照样本线粒体tRNA基因,对其中两个携带tRNAAla5587T＞C突变的家系进行线粒体基因相关分析.结果 18个母系成员中有8例患有不同程度的高血压,发病年龄为60～70岁,而非母系成员无高血压病史.分子遗传学分析发现这两个家系拥有共同的分子基础即携带同质性的tRNAAla5587T＞C突变,其余多态性变异位点均属于东亚单倍型F1.所述tRNAAla5587T＞C突变所在的位点具有高度的保守性,位于线粒体tRNAAla上第73位,与3'末端的功能调节有关,因此可以推测线粒体tRNAAla5587T＞C突变可能影响tRNA的3’端加工和tRNAAla的氨酰化功能,致使线粒体功能缺陷.结论 中国汉族原发性高血压家系tRNAAla 5587T＞C的突变可能参与高血压的发病机制.
-
广东河源客家人群血红蛋白H病基因型和表现型分析
目的 分析了解广东河源客家人群144例血红蛋白H病(Hb H病)的基因型和血液学资料.方法 采用血常规联合毛细血管电泳对1 1 398例患者进行地贫筛查,应用缺口PCR(Gap-PCR)和反向点杂交(reverse dot blot,RDB)技术进行α-地中海贫血基因分析.结果 144例中间型α-地中海贫血(Hb H病)被检出,发生率为1.26％ (144/11398).所有检出Hb H病患者的相关红细胞参数均呈现不同程度的降低,仍以缺失型Hb H病(123例,85％)为主,其中94例-SEA/-α3 7,29例-SEA/-α4.2,非缺失型Hb H病21例,其中11例αwsα/-SEA,9例αCSα/--SEA,1例αQSα/--SEA.非缺失型Hb H病患者首次诊断年龄与缺失型患者比较差异无统计学意义(P=0.941),男性患者年轻于女性患者(P均为0.000).非缺失型患者平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(meancorpuscular hemoglobin,MCH)水平均高于缺失型患者(P均为0.000).结论 该研究丰富了河源地区客家人群Hb H病患者的分子遗传学和血液学的科学资料,为该地区的遗传咨询和产前诊断提供重要参考.
-
抑癌因子SOX7在乳腺癌中的表达及其与AXIN2表达的相关性
目的 研究SOX7及AXIN2在乳腺癌中的表达及其相关性.方法 采用免疫组织化学SP法检测104例乳房切片中,SOX7、AXIN2及β-catenin的表达情况,其中74例肿瘤组织,30例正常组织作对照.结果 SOX7在乳腺癌中低表达,且与AXIN2的表达具有正相关性(P=0.001),与β-catenin的表达具有负相关性(P =0.006);SOX7的下调与乳腺癌的分期和分化程度具有相关性(P=0.072;P=0.085),与激素受体和生物标记物无相关性(P =0.059;P =0.438).结论 本研究证实了SOX7在乳腺癌的发生发展中表现为抑癌因子作用,同时也提出了SOX7与AXIN2在乳腺癌中协同表达的现象,并指出SOX7可以作为一种独立预测乳腺癌预后的生物标记物.
-
46,XY,t(4;17)(q31.1;q23)伴少弱精症1例
患者,男,30岁,因“未采取避孕措施,婚后两年未孕”来武汉科技大学医学院生殖科就诊.患者表型正常,自述无特殊个人史和家庭史,平素身体健康,性格开朗,不抽烟,偶尔喝少量酒.体格检查:患者身高175 cm,体重70 kg,两侧睾丸大小正常.患者肝功能(12项)检查正常,前列腺常规检查未见异常,乙肝五项(HBsAg、HBsAb HBeAg HBeAb HBcAb)全部阴性,性激素六项(FSH:6.47 mIU/mL、LH:4.66 mlU/mL、PRL:5.73 ng/mL、PROG:0.51 ng/mL、E2:23 pg/mL、TES:2.74 ng/mL)全部正常,患者第一次精液分析(精子密度7.1×106个/mL、精子活力12％、精子存活率20％、精子畸形率91％),第二次精液分析(精子密度9.4×106个/mL、精子活力15％、精子存活率25％、精子畸形率99％),第三次精液分析精子密度8.8×106个/mL、精子活力3％、精子存活率18％、精子畸形率96％),第三次就诊的精浆生化结果为精浆果糖18 μmol/L(一次射精),精浆锌15.3 μmol/L,精浆弹性蛋白酶336 ng/mL,精浆中性α糖苷酶13.3 mU/一次射精(正常参考范围为:≥20 mU/一次射精);其妻核型分析、血常规、肝肾功能、凝血功能、甲状腺功能、输血前五项、TROCH、优生优育7项、肝炎全套、B超、白带常规检查均未见异常.
关键词：
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
