国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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ING4基因在肿瘤发生作用中的研究进展
ING4基因是近年来新发现的一种肿瘤抑制因子,可能通过抑制肿瘤血管增生、调节细胞周期、增强p53的活性、恢复细胞间的接触抑制等途径抑制肿瘤的生长.ING4基因在正常组织中表达丰富,而在肿瘤组织中表达下降,多种肿瘤细胞系中均发现其存在突变,但其在肿瘤发生、发展过程中的确切作用尚不清楚.
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蛋白质泛素化降解途径
泛素系统(UPS)广泛存在于真核生物中,是精细的特异性的蛋白质降解系统.它由泛素、26S蛋白酶体、多种酶(如E1、E2、E3、去泛素酶)构成.在泛素系统中,泛素(Ubiquitin,Ub)是一种序列保守的小分子蛋白,蛋白质与泛素结合后,被蛋白酶体以ATP依赖的方式降解.E1、E2酶分别称为泛素活化酶和泛素载体酶,使泛素通过Ub-腺苷酸中间产物形成E2-Ub巯基酯.泛素连接酶E3负责连接泛素和特异性的底物,这样泛素化的底物可以被26S蛋白酶体降解为若干肽段.泛素系统通过特异性的降解蛋白质,调节细胞分化、免疫反应,参与转录、离子通道、分泌的调控及神经元网络、细胞器的形成等等,泛素系统还与人类某些疾病有关.现对泛素系统的成员、作用机制和功能的研究进展作一介绍.
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FXR基因家族
FXR基因家族是与脆性x综合征发病相关的一个基因家族.有3个家族成员.在进化上高度保守,氨基酸序列高度相似,有共同的功能结构域:两个KH结构域、RGG盒、NES和NLS.能够与RNA和多聚核糖体结合.通过NES和NLS携带其mRNA在细胞核和细胞质之间穿梭.不同的蛋白亚型其组织分布各异.该家族成员在大脑和神经发育过程中发挥重要作用,影响认知过程和智力发育.
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全基因组扩增技术新进展及其法医学应用现状
微量模板DNA的检测,是很多领域迫切需要解决的一个难题.因为DNA量不足,用现有的技术手段常无法检测成功.全基因组扩增技术可对非常微量的DNA进行均衡的扩增获得大量DNA,故被认为是目前解决这一难题的一种基本方法,已被广泛用于法医学、单基因遗传病的诊断及疾病基因的分析等领域研究,并取得了良好的效果.现对这一技术的新研究进展及其在法医学方面的应用现状作一综述.
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分子伴侣与分子伴侣病
分子伴侣是一类能帮助其他蛋白质进行正确组装、折叠、转运或降解的蛋白,普遍存在于各种生物体中.分子伴侣机制的打断、衰老与疾病有关,缺陷的分子伴侣或分子伴侣样蛋白参与了分子伴侣病的发生.现就分子伴侣的分类、功能、作用机制及分子伴侣病的研究现状和意义展开综述.
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Alport综合征遗传学研究进展
Alport综合征是一种具有特征性的肾脏、耳部及眼部病变的遗传性疾病.随着Alport综合征的遗传机制的不断明确,基因用于它的诊断和治疗已经成为现在研究的热点.现将近年Alport综合征基因诊断和治疗方面的进展作一综述.
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β3肾上腺素能受体基因多态性与胰岛素抵抗、高血压病关系的研究进展
β3肾上腺素能受体(β3-AR)是交感神经系统的重要组成部分,它主要介导脂肪分解与热生成作用,该受体激动时局部脂肪分解增加.如果决定β3-AR的基因(ADRB3)发生突变,可以导致原发性高血压、胰岛素抵抗和肥胖等.
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miR-21的研究进展
小RNA或微小RNA(microRNAs,miRNAs)是内源性的非编码小RNA,对基因表达进行转录后的负向调控.目前已发现数以千计的miRNA,其中只有少数miRNA功能得到了确定,而绝大部分还是未知.相对于其他生物,人类miRNA功能的研究更为复杂.miR-21是较早发现的人类miRNA之一,因其较为明确的存在背景,而成为人类miRNA功能研究中的重要工具.通过研究miR-21,人们对miRNA的理解不断深入.
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胸腺上皮细胞的起源与分化
胸腺提供复杂的微环境来调节T细胞的存活、分化、选择和迁移,是T细胞发育、分化和成熟的场所也是自身免疫耐受的中心.胸腺上皮细胞包括胸腺皮质上皮细胞和髓质上皮细胞,其来源于内胚层,并由胸腺上皮祖细胞分化而来.胸腺上皮细胞的分化空间结构的建立有赖于转录因子和信号通路分子在胸腺上皮细胞不同时段复杂的分子调控.胸腺上皮细胞成熟过程也是胸腺上皮细胞一系列特异性表面标记分子的变化过程,对胸腺上皮细胞特异标记分子的研究是分析胸腺上皮细胞复杂分化过程的重要工具.本文重点探讨胸腺上皮细胞起源发展模型及分化过程中分子调控作用,以期更好的理解胸腺上皮细胞如何成为能够支持T细胞分化的特异哺育者.
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衰老与DNA甲基化
衰老是一个动态过程,是细胞基因组改变的结果,是可以延缓的.DNA甲基化能稳定基因组,它在细胞的衰老过程中总体水平下降,但同时又伴随着某些基因的高甲基化.其与衰老的具体关系正是目前研究的热点.
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母血浆及血清中胎儿游离DNA的研究进展
1997年胎儿游离DNA的发现为无创性产前诊断开辟了新的途径.母血循环中的胎儿游离DNA含量相对较高,获取方法比较简单,在早孕阶段就可以检测到,这些优点成为极具潜力的无创伤性产前诊断方法.目前,胎儿游离DNA已经应用于某些性连锁疾病、妊娠相关疾病、染色体病、胎儿RhD血型检测等很多疾病的产前诊断中.我们希望此技术的进一步发展和完善可以使这种无创性的产前诊断方法在临床得到更广泛的应用.
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宫颈癌易感基因单核苷酸多态性研究进展
宫颈癌是严重危害妇女健康的一种疾病,研究其易感基因单核苷酸多态性(SNP),对其基因诊断、预测提供分子标记有十分重要的意义.现就近两年宫颈癌易感基因的SNP研究作一综述.
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PTEN及p27Kip1在子宫内膜癌中的研究进展
肿瘤抑制基因PTEN被称为子宫内膜的看家基因,许多学者提出PTEN基因在子宫内膜癌发生发展中起重要作用.另一个肿瘤抑制基因p27在子宫内膜癌的预后中具有重要的作用.现就PTEN、p27基因在子宫内膜癌中的表达及其与子宫内膜癌发生、发展的关系以及在治疗和预后方面的研究进展进行综述.
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亚甲基四氢叶酸还原酶在小鼠耐氨甲蝶呤细胞中的表达
目的 在RNA水平研究小鼠耐氨甲蝶呤细胞中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的表达情况.方法 采用RT-PCR的方法,对小鼠氨甲蝶呤(MTX)抗性细胞系中MTHFR的表达进行分析.结果 在NIH3T3、3T3R500、MTX100、MTX200中MTHFR的表达量基本相同,而在MTX300中MTHFR的表达量明显下降.结论 在RNA水平,耐药细胞耐药浓度的改变可导致MTHFR表达改变.
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重组P16蛋白在大肠杆菌中的表达纯化及其功能研究
目的 在原核细胞中表达P16蛋白并纯化,研究外源性P16蛋白对肿瘤细胞周期的影响.方法 构建外源性P16融合蛋白的原核表达载体pQE31-p16.IPTG诱导大肠杆菌BL21菌株表达P16融合蛋白,通过亲和层析柱纯化目的 蛋白,经Western-blot鉴定后,将P16蛋白转导入人肺腺癌细胞系A549中,利用免疫细胞化学方法对蛋白进行细胞内定位,同时绘制细胞生长曲线,并用流式细胞仪分析细胞周期的变化.结果 所构建P16融合蛋自的原核表达载体pQE31-p16,可在大肠杆菌中稳定表达,通过纯化获得P16融合蛋白.利用lipofectamine TM2000转染试剂可将P16蛋白转入A549细胞中,生长曲线与流式细胞术结果显示P16蛋白可抑制肿瘤细胞增殖.结论 原核细胞表达的P16蛋白经纯化,转导进入A549细胞,可影响其生长周期,抑制A549细胞的增殖.
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精神分裂症患者G72基因表达水平的研究
目的 本工作旨在检测精神分裂症(Schizophenia)患者外周淋巴细胞中G72基因的表达情况,进而探讨G72基因的表达与精神分裂症的相关关系.方法 工作在56例精神分裂症患者和84名年龄性别相匹配的对照中进行,在新鲜外周血样本中抽提总RNA,反转录成cDNA,基因表达量的检测在ABI Prism7900HT型序列监测系统上进行,采用TaqMan的方法对患者及对照组样本的mRNA进行定量,采集的荧光数据经SDS2.1软件自动处理,每个样本作3次平行检测,取平均值作为该样本的终定量.数据应用SPSS统计软件进行处理,对组间基因表达水平的差异采用独立样本的T检验,调用本实验室G72基因单核苷酸多态性(SNPs)资料,用单因素方差分析的方法分析SNP与基因表达水平的关联性.结果 检测得到G72基因在对照组中的表达量为0.0586±0.0114 amol/ng cDNA,在精神分裂症患者组中的表达量为0.0498±0.0121 amol/ng cDNA;经统计学分析,G72基因的表达水平在病例和对照组间差异无统计学意义,t=-0.512,dfl38,P=0.609,95%CI:-4.258～2.506;单因素方差分析结果显示,rs9 47267位置上的SNP与该基因的表达水平无相关,F=0.355,d.f2,r=0.703;而rs2181953位置上的SNP与G72基因表达水平相关联,F=6.275,dr2,x2=0.004.AA基因型的患者基因表达水平显著高于其他基因型.结论 精神分裂症患者G72基因的表达量总体上较正常人并无显著变化,但rs2 181953位置上的基因型会影响精神分裂症患者该基因的表达.
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nm23-H1基因表达及突变与肝癌转移的关系
目的 研究rim23-H1基因的表达及突变和原发性肝细胞癌(hepatocelular carcinoma,HCC)发展和转移的关系.方法 应用逆转录Pea(RT-Per)和逆转录PCR-单链构象多态法(RT-PCR SSCP)对30例肝癌组织、30例癌旁组织和8例良性病变肝组织中nm23-H1基因表达和基因突变情况进行检测.结果 nm23-H1基因在肝癌组织、癌旁组织、良性病变组织中的表达水平分别为1,62±0.41、1.30±0.30和1.25±0.36.肝癌组织中nm23-H1基因的表达水平明显高于癌旁组织(P＜0.05)和良性病变肝组织(P＜0.01);低分化肝癌组织中nm23-H1基因表达水平低于高、中分化肝癌组织中nm23-Hl基因表达水平(P＜0.05);有卫星转移灶和无卫星灶的肝癌组织中nm23-H1基因表达水平差异无统计学意义(P＞0.05);30例肝癌组织及相应的癌旁组织中未发现nm23-H1 cDNA基因突变.结论 nm23-H1基因表达水平增高与肝癌的转移有密切关系,rim23-H1基因的异常表达是HCC转移中的频发事件而与基因突变无关.
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类风湿性关节炎相关基因PTPN22 C1858T在中国6个民族中的遗传多态性研究
目的 研究与类风湿性关节炎相关的PTPN22 C1858T在中国蒙古族、满族、达斡尔族、哈萨克族、回族和四川汉族6个民族中的遗传多态性.方法 应用PCR-RFLP方法检测6个民族共539个个体中PTPN22 1858T等位基因频率.结果 6个民族中PTPN22 1858T等位基因频率是0.0195(n=539)分布符合Hardy-Weinberg平衡;在蒙古族、满族、达斡尔族、哈萨克族、回族和四川汉族民族中PTPN22 1858T等位基因频率分别是0.0114、0.0143、0、0.0698、0.0216和0,且6个民族间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 获得了中国6个民族PTPN22 1858T等位基因频率数据,为评估中国不同人群对类风湿性关节炎的遗传易感性及流行病学研究提供了基本的数据.
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美国临床遗传学进展
我是美国临床遗传学和儿科执业医师,从事临床遗传学与儿科医疗工作十余年,结合我的临床工作经验,现将美国临床遗传学工作开展情况进行介绍,供国内同行参考.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
