精神分裂症与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性

分子遗传学的发展促进了精神分裂症的分子病因学研究.COMT作为多巴胺的主要代谢酶,在精神分裂症分子遗传学研究中具有重要地位.本文综述了精神分裂症的攻击行为、自杀、认知功能症状等与COMT基因的关系.

Aurora-A在细胞中的功能以及与肿瘤的关系

Aurora蛋白激酶家族,在细胞的有丝分裂期发挥着重要作用.目前分为3种即Aurora-A、Aurora-B、Aurora-C.其中Aurora-A定位于中心体和纺锤体,主要参与中心体的成熟、分离和纺锤体形成.此外Aurora-A可以参与p53通路的调节,细胞凋亡和分裂之间平衡的调节等.Aurora-A高表达可引起中心体异常扩增,异倍体产生.在肿瘤组织中的研究显示它在多种肿瘤乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、胃癌等组织中存在着高表达,并且与某些肿瘤的预后相关.Aurora-A可能通过多种机制参与了肿瘤的发生和发展.

MICA基因研究进展及与疾病的关系

MICA基因在人类位于6p HLA-Ⅰ类基因区HLA-B位点着丝粒端的46kb左右,其组成、表达和产物与HLA-Ⅰ类基因不同.该基因包含6个外显子,编码的蛋白分子结构域与经典的Ⅰ类分子α链相似,包括3个胞外结构域:α1、α2和α3,加上跨膜区和胞质区,不含β 2m.MICA大量表达于上皮细胞和纤维母细胞的表面,在T、B细胞表面不表达,但在大多数上皮性肿瘤细胞表面都有表达.MICA分子与其配体NKG2D受体结合后可以激活NK细胞、Vδ1γδT细胞等,参与天然免疫应答.现已发现MICA与某些肿瘤和免疫相关性疾病(如白塞氏病、1型糖尿病)存在关联,并且在肿瘤和某些疾病的发展中起着重要作用.

人类性别决定相关基因的研究进展

人类性别决定是由SRY启动的多基因参与的复杂过程.近年来的研究表明,SRY、SOX9、WT1、SF1、AMH、DAX1及WNT4等基因都在人类性别分化与发育过程中起作用.人类性别决定相关基因的研究对性分化与发育异常等临床疾病的诊断和治疗具有十分重要的意义.

结节性硬化症分子生物学研究进展

结节性硬化症的分子病理机制尚未完全阐明,其致病基因TSC1和TSC2编码的错构瘤蛋白和结节蛋白具有肿瘤抑制作用,是细胞生长和增殖的重要调节因子.以往对结节性硬化症的研究多关注TSC1和TSC2基因缺失和突变,本文旨在对结节性硬化症的分子生物学研究进展做一综述.

叶酸代谢与人类基因组稳定性的关系研究进展

叶酸是人体DNA合成、氨基酸之间相互转化、血红蛋白及肾上腺素、胆碱、肌酸合成所必需的物质.本综述从叶酸的代谢过程、叶酸与肿瘤之间关系、叶酸缺乏引起的分子与生理学效应、亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶基因多态性与叶酸代谢的关系等各个方位,综述了叶酸与人类基因组稳定性之间的复杂关系与研究现状.

白细胞介素-6基因多态性与疾病的易感性

白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)作为一种多功能的炎症细胞因子,具有调节免疫应答、参与炎症反应、影响神经内分泌系统功能、活化破骨细胞等多种功能,参与了多种疾病的发生、发展.IL-6基因存在基因变异及基因多态性,这些基因多态性影响IL-6的转录和表达,造成个体间差异.IL-6基因还是多种临床疾病的相关基因,其基因多态性亦与这些临床疾病的易感性及发病机制相关.本文对IL-6的基因多态性与相关疾病的研究进展做一综述.

儿童脊髓性肌萎缩症的基因诊断研究进展

儿童脊髓性肌萎缩症居致死性常染色体隐性遗传病的第二位.近年来,该病的致病基因被定位于5q13,目前发现与该病有关的基因有运动神经元存活基因、神经元凋亡抑制蛋白基因、基本转录因子2p44基因.本文对该病的新基因学及基因诊断学进展做一综述.

近视的遗传学研究

近视是一种在环境因素和遗传因素共同作用下的多因素复杂性疾病.本文详细介绍了有关近视的遗传性研究,概括了目前关于高度近视基因位点的报道,并综合论述了有关近视候选基因的动物实验和人群研究.

1型神经纤维瘤病的致病基因研究进展

1型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,由17号染色体上的NF1基因突变所致.近年来本病在分子遗传学方面取得了较大进展,对NF1基因的结构、产物功能及突变有了进一步的深入认识,并构建了该病的动物模型.本文仅对这些方面的研究进展做一综述.

β2-肾上腺素能受体基因多态性与高血压关系的研究进展

β2-肾上腺素能受体(β2-adrenergic receptor,β2-AR)是交感神经系统的重要组成部分,对血压的短期和长期调节均有重要影响.β2-AR基因作为原发性高血压(EH)重要的候选基因,其变异与受体的表达、血管紧张性的变化均有关系;同时目前已在不同人群中证实其与高血压有相关性.本文综述了该基因多态性在高血压及其他领域新的研究进展.

Tbx1基因和 DiGeorge综合征

Tbx1基因属于T-box基因家族.Tbx1蛋白通过与DNA上的T盒结合调控基因的表达.Tbx1位于人的22q11.2和小鼠的16号染色体.胚胎发育过程中,Tbx1参与了咽弓内胚层的发育和神经嵴细胞的迁移和分化.小鼠和斑马鱼的研究均表明Tbx1的缺失将导致来源于咽弓的结构发育异常.Tbx1基因是DiGeorge综合征重要的候选基因.Shh,Fgf,视黄酸可以对Tbx1基因的功能进行调控.

细胞间黏附分子-1基因多态性与缺血性心脑血管疾病

细胞间黏附分子-1在炎症早期介导白细胞与受损内皮细胞的黏附,由于其基因多态性影响了缺血性心脑血管疾病的发生和预后,成为研究热点.本文就该研究领域的新进展做一综述.

酶的体外定向进化策略研究进展

酶的体外定向进化是目前酶学工程发展的一个新技术,本文综述了易错PCR、DNA重组等策略的进展,该项技术为医学、工业、农业等方面提供了广阔的前景.

选择素及其配体的研究进展

选择素是新发现的一类重要的黏附分子,主要介导炎症发生时白细胞与血管内皮细胞的起始黏附,以及介导白细胞之间、白细胞与血小板之间的黏附.选择素家族包括3个成员(L-选择素、P-选择素和E-选择素),它们的一个共同特点是N末端具有一个凝集素样的结构域.与选择素识别并相互作用的配体都是一些糖类化合物,包括糖蛋白、糖脂和蛋白聚糖.唾液酸化、岩藻糖化和硫酸化是这些配体的共同特征,对于配体的功能极为重要.

先天性角化不良遗传学研究进展

先天性角化不良是一种具有特征性皮肤黏膜损害、常伴有多系统损害的罕见的遗传性综合征.其遗传方式有3种:X染色体隐性遗传;常染色体显性遗传;常染色体隐性遗传.对本病的研究主要侧重于对其遗传特征以及伴发系统损害的机制研究,特别是对于以X染色体隐性遗传为特征疾病的研究近年来取得了突破性进展.本文重点对本病的遗传学研究进展以及发病的病理生理学机制进行了综述.

线粒体遗传病及产前诊断的研究进展

线粒体在人类遗传中占有重要地位.近年来,线粒体DNA突变与疾病的研究已成为分子遗传学研究的热点,但线粒体遗传病分子发病机制还有待研究,线粒体DNA突变还有很多机理未阐明,针对线粒体遗传病的产前诊断处于摸索状态,可信性和有效性尚不明确,还需要长期深入的研究.

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