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幼年型粒单核细胞白血病靶向治疗进展
幼年型粒单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)是一种少见的儿童慢性髓系白血病,恶性程度高,兼有骨髓增生异常综合征(myelodysplastic,MDS)和骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disease,MPD)的特征.目前发现RAS信号通路中RAS,PTPN11,NF1,CBL 4种基因的突变在JMML患儿中占有极高的比例,治疗难度大,靶向治疗是目前研究的方向.
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神经鞘瘤病
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是神经系统常见遗传性疾病之一,受累组织主要源于神经嵴发育组织,主要表现为神经鞘膜层的肿瘤,还可出现多系统的发育不良.以往NF分为两型,即神经纤维瘤病1型(NF1)和神经纤维瘤病2型(NF2).近年来研究人员发现一些患者仅有全身多发神经鞘瘤,而不伴有双侧听神经瘤,他们的临床表现也不同于NF2[1-7],原来称这部分患者为多发神经鞘瘤、多发神经纤维瘤等,现在把这部分患者归类于神经鞘瘤病.
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多动症大鼠前额叶皮质中Nf1对BDNF的调节作用
目的 探讨神经纤维素(neurofibromin 1,Nf1)对脑源性神经营养因子(BDNF)表达的调节在多动症(ADHD)发病机制中的作用.方法 选用SHR大鼠作为多动症动物模型,WKY大鼠作为对照.应用RT-PCR、蛋白印记法检测Nf1和BDNF的mRNA、蛋白质水平;将Nf1过表达质粒共转染至PC12H及7919细胞,检测Nf1过表达后BDNF水平以探索Nf1与BDNF作用关系;用Image-pro Plus软件进行定量分析.结果 与WKY大鼠相较,SHR动物模型脑前额叶皮质中Nf1、BDNF水平均偏低(P=0.000);过表达Nf1可使BDNF水平上调(PC12H细胞P=0.000,7919细胞P<0.05).结论 SHR前额叶皮质中Nf1、BD-NF水平偏低,Nf1对BDNF有正性调控作用.前额叶皮质中Nf1对BDNF的调控作用可能参与多动症的发病机制.
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神经纤维瘤病1型合并2型1例报告
患者桑某,男,14岁,因发现腰部肿物半年来诊.查体:左腰背部可触及约3 cm×3 cm大小圆形肿物,质韧,活动度不佳.在我院门诊手术室局麻下行左腰部肿物切除术,术中见肿物质韧,切开后剖面成乳白色,无脂肪组织及豆渣样物.
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H3K27三甲基化蛋白可作为MPNST的重要诊断标记物
目的:探讨组蛋白3赖氨酸27位点的三甲基化(H3K27me3)在恶性周围神经鞘瘤(MPNST)中的表达及对预后的影响.方法:收集恶性周围神经鞘瘤病理组织标本43例,经福尔马林固定,石蜡包埋后,利用组织芯片技术(TMA)制成组织芯片,免疫组织化学方法检测H3K27me3等蛋白的表达,根据临床数据和随访信息,运用SPSS 19.0统计软件进行分析比较不同H3K27me3表达水平与患者临床病理特征之间的关系.结果:MPNST组织芯片位点完整.H3K27me3表达缺失组约占65.11%,其中完全缺失组占39.53%,部分缺失组约占25.58%,即以H3K27me3表达缺失为诊断依据则MPNST的检出率可达65.11%,且与原诊断一致;在39例散发病例样本中有43.58%完全缺失、28.20%部分缺失,4例NF1相关样本100%保留表达,即在非NF1相关的MPNST中检出率可达71.78%.结论:检测H3K27me3的表达水平对MPNST的诊断具有良好的灵敏性和特异性,特别是在除外NF1相关临床背景的MPNST前期诊断中具有重要意义,有望成为早期诊断散发型MPNST的生物学标记物.
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1型神经纤维瘤病的致病基因研究进展
1型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,由17号染色体上的NF1基因突变所致.近年来本病在分子遗传学方面取得了较大进展,对NF1基因的结构、产物功能及突变有了进一步的深入认识,并构建了该病的动物模型.本文仅对这些方面的研究进展做一综述.
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神经纤维瘤1型伴恶性嗜铬细胞瘤一例报道
神经纤维瘤病1型( NF1)伴嗜铬细胞瘤较罕见,国内报道很少[1,2]。国内尚未见NF1伴恶性嗜铬细胞瘤的报道,本院2010年收治1例,现将该病例报道如下。患者男性,40岁,未婚,汉族,因发现血压升高7年、腰痛1周,于2010年10月16日入院,7年前体检发现血压升高,因无不适未重视,半年前因反复发作性头痛就诊,血压180/110mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),无心慌和出汗,CT显示左肾上腺区近10 cm占位,血浆肾上腺素(E) 99.33 pg/ml(正常值<100 pg/ml,下同)、去甲肾上腺素(NE)3 606.67 pg/ml <600)、多巴胺370.00 pg/ml<100)。于本院泌尿外科拟诊为“左肾上腺嗜铬细胞瘤”手术治疗。术中未发现肿瘤浸润邻近组织器官,周围淋巴结未见明显肿大。
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神经纤维瘤病的相关因素与治疗进展
神经纤维瘤(NF)是一常见遗传性疾病,其发生率为每3000个新生儿中发生1例,常染色体显性遗传.分为两型:①Von Recklinghausen病,或称NF1型,为常见;②NF2型,较少见,约在55 000例新生儿中发生1例.由于不同突变的表达,它可发生在多种组织和器官,患者一般寿命缩短10~15岁,平均寿命61.6岁.
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头面部巨大神经纤维瘤一例围手术期的护理
神经纤维瘤病((Neurofibomatosis, NF)又称Von Rrcklinghausen病,是一种单基因显性遗传性疾病[1].根据基因变异和临床表现不同,主要分为两型:NF1型和NF2型,NF1型是由von Recklinghaausen(1882)首次描述,主要特征为皮肤牛奶咖啡色斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因定位于染色体17g11.2,约有20%~50%家属成员患有相同疾病(2).其余的患者来源于基因突变[3].
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NF1基因表达产物在大鼠脑的分布-免疫荧光组化法
用免疫荧光组织化学方法观察了NF1基因表达产物神经纤维素在正常成年大鼠脑中的分布,结果如下:(1)大脑皮质中神经纤维素阳性细胞为密集;其次,在海马结构、丘脑前核群、丘脑内侧核群、丘脑板内核群、丘脑中线核群及下丘脑室周核、室旁核中神经纤维素阳性细胞也较密集;在杏仁核、下丘脑前区、下丘脑外侧区、下丘脑后区以及隔外侧核、隔内侧核、尾壳核、屏状核、苍白球、三叉神经脊束核等部位,也可见到数量不等的神经纤维素阳性细胞稀疏分布.(2)神经纤维素免疫阳性反应产物除了分布于神经细胞胞质外,在细胞核也有分布.(3)结合抗星形胶质细胞特异性酶(胶质纤维酸性蛋白)免疫组化反应,在星形胶质细胞中未观察到神经纤维素免疫反应阳性信号.