首页 > 文献资料
-
作用于JAK2 V617 F点突变的药物研究进展
JAK2V617F点突变是酪氨酸激酶———JAK2的第617位缬氨酸密码子被苯丙氨酸的密码子取代所致。该突变基因在骨髓增殖性疾病( myeloproliferative disease,MPD)的形成及临床表现的特异性中具有重要的介导作用。随着对这一突变点研究的日渐深入,针对这一突变点及其下游信号的靶向治疗药物的研究也在不断进行。这一类靶向治疗药物主要为JAK2拮抗剂或抑制剂,即酪氨酸激酶抑制剂。其他类的抗肿瘤药物对这一突变点也有一定的作用。中药及其提取物亦被发现可以作用于这一靶点。今后对靶向药物的研究,中药可从以毒攻毒,西药可从突变点的进一步细化研究结果入手。
关键词: JAK2V617F点突变 MPD JAK2V617F抑制剂 靶向治疗 -
以心脑血管疾病为表现的骨髓增殖性疾病20例临床分析
骨髓增殖性疾病(myeloprorative disorder,MPD)是一组以骨髓增生为主要表现的血液系统疾病,发病率不高,大多累及中老年人群,近年有发病增加和年轻化的趋势.这类疾病易并发血栓和重要脏器的栓塞或梗死等并发症,常常以心脑血管疾病为首发表现,容易被缺乏经验的医生延误诊治.现就我院2008年1月至2011年12月期间以心脑血管疾病为首发表现的20例患者做临床分析.
-
特发性骨髓纤维化患者JAK2V617F和MPLW515L点突变及JAK2外显子12突变的研究
特发性骨髓纤维化(IMF)为慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)的一种,缺乏特异性诊治.现在研究表明近一半的IMF患者存在JAK2V617F点突变,另外,MPLW515突变及JAK2外显子12突变的发现提示MPD除了JAK2V617F点突变以外存在其他的发病机制[1].本研究应用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)及基因测序检测30例IMF患者的JAK2V617F、MPLW515L点突变及JAK2外显子12突变,了解其在IMF患者中的发生情况.
-
成人骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病58例临床特点和WHO诊断标准探讨
2001年WHO提出的造血和淋巴系统肿瘤的分类标准,新增了一组疾病分类,即骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD),该组疾病的共同特征是临床和血液学兼有MDS和MPD双重特点.MDS/MPD包括4种独立的疾病:慢性粒-单核细胞白血病(CMML),不典型慢性粒细胞白血病(aCML),幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)和MDS/MPD不能分类(MDS/MPD-U).MDS/MPD这一分类的提出解决了长期以来学术界对该类疾病实体的归属争议.
-
幼年型粒单核细胞白血病1例
幼年型粒单核细胞白血病(JMML)是一种克隆性骨髓多潜能造血干细胞疾病,主要发生在婴幼儿及儿童,是一种较为罕见的白血病.该病是一种兼有骨髓增生异常综合征(MDS )和骨髓增殖性疾病(MPD)特征的疾病[1l.据报道,JMML在<14岁的儿童中年发病率约为1.3/1000 000,占所有儿童白血病的2%~3%.
-
幼年型粒单核细胞白血病靶向治疗进展
幼年型粒单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)是一种少见的儿童慢性髓系白血病,恶性程度高,兼有骨髓增生异常综合征(myelodysplastic,MDS)和骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disease,MPD)的特征.目前发现RAS信号通路中RAS,PTPN11,NF1,CBL 4种基因的突变在JMML患儿中占有极高的比例,治疗难度大,靶向治疗是目前研究的方向.
-
幼年型粒单核细胞白血病研究进展
幼年型粒单核细胞白血病(JMML)是一种少见的儿童慢性粒细胞白血病,是起源于多能造血干细胞异常的克隆性疾病,兼有骨髓增生异常综合征(MDS)及骨髓增殖性疾病(MPD)的特征,治疗反应及预后差.近十余年,国内相继有文献报道,并在其分类、细胞免疫学、分子遗传学、诊断、治疗及预后等方面的研究均取得很大进展.现就相关研究进展及存在问题作一综述.
-
以椎-基底动脉系统短暂性脑缺血发作为首发表现的原发性血小板增多症的诊治
原发性血小板增多症(essential or primary thrombocythemia, ET)是一种慢性骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder, MPD),以外周血血小板计数显著增高、骨髓中巨核细胞增殖旺盛为主要特点.临床主要表现为出血和血栓形成.现报道我科确诊的一例以后循环TIA起病、终至脑梗死的原发性血小板增多症.
-
伴脑室积脓的化脓性脑室炎一例
临床资料患者女性,77岁,因"右侧肢体活动障碍27 d,发热23 d"于2008年3月25日人院.患者27 d前突发右侧肢体活动障碍,当地MPd示左侧脑桥急性梗死,予抗血小板及改善脑循环治疗.
-
冒烟型骨髓瘤合并慢性粒单核细胞白血病1例报告
多发性骨髓瘤(MM)为恶性浆细胞病中常见的一种,而对于慢性粒单核细胞白血病(CMML)的归类也争议颇多,现多认为其属于骨髓增生异常综合征(MDS)/骨髓增殖性疾病(MPD).本院收治1例冒烟型骨髓瘤合并慢性粒单核细胞白血病患者,现报告如下.
-
八例成人骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类临床分析
为了更好地定义疾病实体,2001年WHO修改了造血和淋巴系统肿瘤的分类标准.定义了一种新的类型,即骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD).其兼有MDS和MPD的临床和主要血液学特点,即一系或多系髓系细胞具有MDS的无效造血和病态造血,外周血出现该系血细胞减少,又具有另一系或多系髓系细胞出现MPD的有效增殖,引起外周血该系血细胞增多.MDS/MPD包括四种独立的疾病:慢性粒.单核细胞白血病(CMML)、不典型慢性粒细胞白血病(aCML)、幼年型粒.单核细胞自血病(JMML)和MDS/MPD不能分类(MDS/MPD-U)[1].
-
运用高分辨率熔解技术检测骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变
JAK2基因V617F突变与真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)等慢性骨髓增殖性疾病(MPD)的病理变化明显相关,在新修订的2008年WHO分类系统中,有无JAK2突变已经成为慢性MPD主要的诊断指标[1].
-
手针治疗MPD的临床护理观察
应用手针合谷穴、面咽止痛裕治疗颞颌关节肌筋膜疼痛-功能紊乱综合征(MPD);下颌运动功能改善,疼痛减轻或消失,总有效率为93.1%,护理配合观察判断疗效的三级五条标准.讨论了手针治疗中护理要点与取穴准确的相关因素.
-
骨髓增殖性疾病合并假性高血钾4例
骨髓增殖性疾病(MPD)主要包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(IMF)等疾病,以一系或多系血细胞的过度增多为临床表现[1].近来国内外的病例报道显示,在这些患者中会出现假性高血钾的情况.本文报道4例出现假性高血钾的临床病例,分析患者发生假性高血钾的情况,并结合文献讨论假性高血钾发生的原因.
-
骨髓增殖性疾病的认知和治疗
骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)是起源于骨髓造血干细胞的一组克隆性疾病,表现为骨髓中一系或多系血细胞增殖,外周血出现过多的成熟或幼稚细胞.
-
罕见病例MDS/MPD 1例
目的:MDS已为人熟知,但现在见到WHO关于在造血与淋巴组织肿瘤分类方案[1]中提出MDS/MPD一词后,我们观察到此罕见病例,做一报道.