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JAK2 V617F点突变的研究进展及其与ETS2 mRNA表达的相关性
慢性骨髓增殖性疾病(cMPDS)是一组造血干细胞克隆性疾病,在骨髓细胞普遍增生的基础上,某一个系列细胞增生尤其突出,呈持续不断的过度增殖.世界卫生组织(WHO)新关于 cMPDs 分类包括如下7 类:慢性粒细胞性白血病(CML)、慢性中性粒细胞白血病(CNL)、嗜酸细胞性白血病(CEL)和高嗜酸细胞综合征(HES)、真性红细胞增多症(PV)、特发性骨髓纤维化(IMF)、原发性血小板增多症(ET)和 CMPD(不能分类型)[1].
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伴JAK2 V617F阳性慢性中性粒细胞白血病一例
患者男,54岁,因“左上腹包块10余天”入院.10余天前无意发现左上腹包块,伴左上腹坠胀感、乏力、消瘦、多汗,无腹痛及大便性状改变,无黄疸、低热,无出血及骨骼疼痛表现,为进一步诊治收入我科.患者7个月前曾于当地医院体检示WBC 13×109/L,无发热,未予以重视.10年前诊断为“肺结核”,规则抗结核治疗后痊愈.否认毒物、射线接触史.个人、婚育及家族史无特殊.体检:体温36.0℃,心率72次/min,呼吸20次/min,血压125/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),体重51 kg,神志清楚,查体合作.全身皮肤、黏膜无黄染及出血点,浅表淋巴结未触及肿大.胸骨无压痛,心肺无异常,腹平软,无压痛,肝脏未扪及,墨菲征阴性,移动性浊音阴性;巨脾,脾脏Ⅰ线12 cm,Ⅱ线16 cm,Ⅲ线+2.5 cm,质韧,无触痛.双肾区无叩痛,双下肢未见水肿.
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JAK2 V617F突变与真性红细胞增多症的研究进展
真性红细胞增多症(PV)的发病与JAK2基因突变着密切关系。该突变通过过度激活JAK-STAT信号通路,诱导PV发生。目前,JAK2基因突变已经成为诊断PV的重要条件,JAK2抑制剂在临床前试验中初见成效,进入早期临床试验。该文就近年来JAK2 V617F基因突变在PV临床诊断及靶向治疗方面的进展及存在问题进行综述。
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运用高分辨率熔解技术检测骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变
JAK2基因V617F突变与真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)等慢性骨髓增殖性疾病(MPD)的病理变化明显相关,在新修订的2008年WHO分类系统中,有无JAK2突变已经成为慢性MPD主要的诊断指标[1].
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KLF4基因表达与JAK2 V617F点突变的关联性研究
目的 检测骨髓增殖性疾病(MPDs)中JAK2 V617F点突变与锌指蛋白转录因子(KLF4 mRNA)表达,探讨JAK2 V617F点突变与KLF4 mRNA表达水平与BCR/ABL阴性的MPDs的关系.方法 用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测4组JAK2 V617F点突变,根据结果分为阴性、阳性.反转录特异性聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测4组KLF4 mRNA的表达水平.结果 BCR/ABL阴性的MPDs的62例患者中JAK2 V617F 基因突变慢性特发性骨髓纤维化(IMF)中有5例,阳性率55.56%(5/9), 原发性血小板增多症(ET)中有15例,阳性率57.69%(15/26),真性红细胞增多症(PV)中有23例,阳性率88.46%(23/26),慢性嗜中性白血病1例.慢性粒细胞性白血病(CML)、急性白血病(AL)、对照组均没有阳性病例.KLF4 mRNA在每例样本中均有表达.KLF4 mRNA表达水平在PV组显著高于其他3组(P<0.05).结论 BCR/ABL融合基因阴性的MPDs患者存在高频率JAK2 V617F点突变,KLF4 mRNA在PV患者中高表达.JAK2 V617F突变导致了KLF4基因表达的增高.JAK2 V617F突变阳性的ET患者,易出现并发症.AS-PCR是一种简单、有效检测JAK2 V617F突变方法.
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老年原发性血小板增多症患者Jak2基因v617f点突变检测的临床意义
目的 探讨老年原发性血小板增多症(ET)患者Jak2基因v617f点突变检测的临床意义.方法 老年ET患者100例,检测Jak2基因v617f点突变,根据检测结果 分为阴性组(n=54)与阳性组(n=46),比较两组年龄、性别、脾肿大、骨髓巨核细胞数、实验室检查指标及血栓发生率、出血率.结果两组年龄、性别、脾肿大及骨髓巨核细胞数差异均无统计学意义(均P>0.05).阳性组白细胞计数(WBC)水平显著高于阴性组(P<0.05),两组血红蛋白(HGB)、血小板计数(PLT)水平比较差异无统计学意义(P>0.05).阳性组血栓发生率显著高于阴性组(P<0.05),两组出血率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 Jak2基因v617f点突变检测有利于辅助临床诊断老年ET,有效评估患者疾病状态,并为临床治疗和预防血栓的发生提供参考依据.
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规范我国Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤的临床诊治
JAK2 V617F等基因突变的发现使骨髓增殖性疾病的概念演变成了骨髓增殖性肿瘤(MPN).同时MPN的诊断分型也进入了半分子学时代,各种预后分组模式的相继提出和完善,格列卫在PDGFR-α和PDGFRβ受累MPN治疗中的成功应用,以及JAK2抑制剂的问世有望进一步改善患者的生存[1-4].
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Ph阴性经典骨髓增殖性肿瘤:关键概念和欧洲白血病网的治疗建议
1 引言超过90%的真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和60%左右的原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)或原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者蛋白酪氨酸激酶JAK2存在突变(V617F),这一发现改变了我们对Ph阴性经典骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPNs)临床和生物学特征的认识.