首页 > 文献资料
-
原发性骨髓纤维化病人的家庭护理指导
原发性骨髓纤维化是一种骨髓增殖性肿瘤,骨髓穿刺提示骨髓中巨核细胞和粒细胞显著增生伴反应性纤维结缔组织沉积,伴髓外造血.本病常起病缓慢,脾常明显肿大,男和女发病率相等,好发于中老年[1].由于本病病程较长,进展缓慢,笔者从2014年～2017年对10例原发性骨髓纤维化患者的护理中体会,原发性骨髓纤维化的治疗不仅需要医护的治疗及护理,而且有赖于患者的家庭护理.现针对原发性骨髓纤维化的家庭护理指导作如下介绍.
-
邓成珊攻补兼施治疗原发性骨髓纤维化经验
原发性骨髓纤维化属中医“虚劳”“积聚”“髓枯”等病范畴，邓成珊教授认为本病系形神过耗，劳倦内伤所致，病性本虚而标实。其本虚主要责之于脾肾两脏，标实则以瘀血为基础，或久蕴化毒，或兼有湿热、水饮。治疗当攻补兼施，补益脾肾，活血化瘀，散结软坚。在辨证论治的基础上常用桃仁、赤芍、丹参、鳖甲等药物。
-
特发性骨髓纤维化的发病机制研究进展
特发性骨髓纤维化(idiopathic myelofibrosis,IMF)是一种慢性骨髓增殖性疾病(chronic myeloproliferative disorders,CMPD),以脾增大,幼粒-幼红细胞性贫血,泪滴状红细胞以及不同程度的骨髓纤维化和髓外造血(extramedullary haematopoiesis)为特点.本文对特发性骨髓纤维化的生物学特性以及发病机制,诸如酪氨酸激酶受体突变、γ-氨基丁酸转运蛋白1(GATAl)突变,JAK2基因突变,C-MPl受体突变和与特发性骨髓纤维化有关的其他发病机制加以综述.
-
伊马替尼治疗血小板增多症及其他骨髓增殖性疾病的研究及应用
临床数据显示,甲磺酸伊马替尼在治疗慢性髓系白血病(CML)过程中出现血小板降低等副反应,因此考虑将伊马替尼应用于血小板增多症及其他骨髓增殖性疾病(MPD).研究证实,伊马替尼不仅可以抑制BCR/ABL突变基因,对其他酪氨酸激酶受体基因如PDGFR、JAK2V617F及C-KIT突变同样也有抑制作用,从而为MPD提供了重要的靶向治疗潜能.由于PDGFR、JAK2及C-KIT在骨髓造血中发挥着重要作用,提示伊马替尼可能正是通过阻滞PDGFR、JAK2V617F及C-KIT受体磷酸化阻断受体的信号传导通路,打断细胞分化增殖反应,从而起到治疗效果.本文总结伊马替尼在血小板增多症及其他骨髓增殖性疾病中的研究和应用,并探究其中的可能机制.
-
Ph阴性骨髓增殖性肿瘤中ASXL1与CALR突变共存的检测及临床意义
目的:研究原发性血小板增多(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者ASXL1与CALR基因突变共存情况,比较其与单基因突变及突变阴性患者部分临床参数间的差异性.方法:采用基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测263例ET患者及29例PMF患者ASXL1基因12号外显子、CALR基因9号外显子和MPL基因10号外显子突变;采用等位基因特异性PCR检测JAK2 V617F突变情况.结果:292例患者总的突变检出率为72.6％ (212/292),ASXL1、CALR、JAK2 V617F及MPL基因突变发生率分别为5.8％、30.5％、39.0％及2.4％;5.1％ (15/292)的患者同时携带双基因突变,包括ASXL1/CALR(n=11)、ASXL1/JAK2V617F(n=2)、MPL/ CALR(n=1)及ASXL1/MPL(n=1),其中ASXL1/ CALR突变共存发生率明显高于其它突变类型.与单基因CALR及JAK2 V617F突变相比,CALR/A XL1双突变组的ET患者有更高的血小板水平及较低的血红蛋白水平(P＜0.05),但在中位年龄及外周白细胞计数方面无明显差异(P＞0.05);与突变阴性组相比,CALR/A,XL1双突变ET组具有较低的白细胞数及血红蛋白水平,但具有较高的血小板水平,差异均有统计学意义(P＜0.05);在中位年龄方面差异无统计学意义(P＞0.05).结论:ASXL1与CALR突变共存在ET患者中有较高的检出率,与单基因突变及突变阴性组相比,具有较高的血小板水平及较低的血红蛋白水平.
-
208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病JAK2、CALR、MPL基因突变检测及其诊断价值
目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值.方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板增多及73例继发性红细胞增多症患者纳入对照组.抽取骨髓或静脉血提取基因组DNA及总RNA,进行JAK2基因外显子12至20,MPL基因外显子10以及CALR基因外显子3至9测序分析.结果:146例ET患者中,JAK2V617F突变86例(58.9％);JAK2 exon 12突变2例(1.4％);CALR突变41例(28.1％),其中Ⅰ型(c.1092_1143del) 22例,Ⅱ型(c.1154_1155insTTGTC) 11例,V型(c.1091_1142del)l例,Ⅷ型(c.1104_1137del)1例,41型(c.1107_1137del)1例,42型(c.1125_1125del)1例,其他(c.1107_1115del,c.1111_1144del,c.1101A＞C,c.1112_1117del)4例;MPL基因突变9例(6.2％).JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性的患者有8例(5.4％).37例PV中检出JAK2以及CALR突变共35例(94.6％),其中JAK2V617F突变31例(83.8％),JAK2 exon 12突变2例(5.4％);CALR突变2例(5.4％),其中Ⅰ型1例,另1例为CALRc.1191_1193del.JAK2、CALR、MPL突变均阴性2例.25例MF中检出JAK2V617F突变19例(76％),CALR突变2例(8％);JAK2、CALR、MPL突变均阴性的患者有4例(16％).124例继发性血小板增多的患者以及73例继发性红细胞增多的患者中,均未检测出JAK2、CALR或者MPL基因突变.结论:联合JAK2、CALR、MPL基因突变能覆盖大多数BCR/ABL1阴性的骨髓增殖性疾病患者,CALR突变在ET患者中检出率较高,因此CALR突变可作为JAK2、MPL突变阴性的ET的新诊断指标.
-
31例原发性骨髓纤维化患者的临床及预后分析
目的:研究本院近年来收治的原发性骨髓纤维化(PMF)患者的临床表现、实验室检查特点及影响预后的危险因素,并对几种预后评分系统进行比较.方法:描述本中心患者临床特点、治疗及转归.采用单因素Kaplan-Meier方法分析预后因素,使用Log-rank法进行检验;采用COX回归模型进行多因素分析.结果:贫血在本中心更常见,JAK2 V617F突变在本中心更常发生,异常染色体核型少见,全身症状、脾脏肋缘下≥8 cm、血红蛋白＜100g/L、血小板数＜ 100×109/L、乳酸脱氢酶高于2倍正常值与不良预后有关;多因素分析显示,有全身症状,血小板数＜100×109/L与预后仍相关.结论:国内PMF患者贫血比例较国外多见,有全身症状及血小板计数＜100×109/L是预后的独立危险因素.LILLI、改良IPSS、改良DIPSS预后评分系统适用于本中心数据.
-
建立非基因整合原发性骨髓纤维化诱导性多能干细胞株
目的:利用诱导多能性干细胞(iPSC)技术建立原发性骨髓纤维化(PMF)诱导多能性干细胞系,为研究血液病的发生发展提供一个实验模型.方法:采用非基因整合型质粒重编程携带JAK2 V617F突变的PMF患者骨髓来源的单个核细胞,诱导生成该患者特异的iPS细胞株.结果:采用此方法建立的iPS细胞株,在体外能够稳定传代,无外源性基因整合,多能性基因表达水平与人胚胎干细胞类似,在体内具有形成三胚层结构的能力.测序结果显示,所建立的患者的iPS细胞株携带不同负荷的JAK2V617F突变.结论:成功地建立非基因整合的PMF患者特异的iPS细胞株,这为研究PMF的发病机制、化疗药物筛选及实现精准化治疗提供了一个重要的疾病模型.
关键词： 诱导多能性干细胞 原发性骨髓纤维化 非整合 Episomal载体 -
原发性骨髓纤维化的诊治进展
原发性骨髓纤维化（ primary myelofibrosis，PMF）是一种慢性克隆性髓系疾病， WHO 将之归类于 BCR-ABL1阴性的骨髓增殖性肿瘤（ MPN ）。其特点为：（1）贫血；（2）脾大；（3）外周血中出现未成熟粒细胞、幼红细胞、泪滴状红细胞以及血中CD34＋细胞增多；（4）骨髓纤维化（MF）；（5）骨硬化。
-
环介导等温基因扩增技术检测 JAK2 V617 F基因突变
JAK2 V617 F基因突变导致JAK2信号通路持续激活，造血干／祖细胞获得持续增殖和存活的优势，骨髓中一系或多系造血细胞持续增生，产生相应的临床症状［1］。该突变主要见于骨髓增殖性肿瘤（ myeloproliferative neoplasms， MPNs ），在不同的亚型中阳性率分别为：真性红细胞增多症（ polycythemia vera，PV）中约95％、原发性血小板增多症（ essential thrombocythemia， ET）和原发性骨髓纤维化（ primary myelofibrosis， PMF）中约50％［2］。在世界卫生组织WHO 2008版血液系统肿瘤分类标准中，JAK2 V617F突变已被列为MPNs的主要诊断指标［3］。
-
原发性骨髓纤维化伴巨脾患者脾切除术前后血常规动态观察
目的：探讨原发性骨髓纤维化（ PMF）伴巨脾患者脾切除术对血常规的影响。方法对1例PMF伴巨脾患者脾切除术前后的血常规等指标进行动态观察，并对切除的巨脾进行组织学检查。结果患者术后呼吸困难、腹胀、纳差等症状明显好转。血常规结果示：白细胞明显升高，中性粒细胞百分比下降，淋巴细胞百分比升高，红细胞数变化相对较小，血红蛋白术后早期由于自体脾血回输升高，继之基本平稳，血小板变化显著，术后明显减少，第5天低仅10×109／L，后逐渐恢复正常。组织学检查可见脾脏出现骨髓化倾向。结论 PMF伴巨脾行脾切除后血常规改变明显，脾脏出现了部分代替骨髓造血的组织学改变，脾切除后机体血细胞计数逐渐恢复正常。对PMF伴脾脏巨大导致影响呼吸和消化功能的患者应予以切除脾脏。
-
芦可替尼治疗费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤的临床研究进展
费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤(Ph-MPN)主要包括原发性骨髓纤维化(PMF)、真性红细胞增多症(PV)和原发性血小板增多症(PT)3种类型.自2011年,Janus激酶1/2(JAK1/2)抑制剂芦可替尼(ruxolitinib)已成为治疗PMF核心药物.此前异基因造血干细胞移植是唯一可能治愈PMF的治疗方法,但因没有配型或费用昂贵让多数患者却步. Ruxolitinib作为PMF的靶向药物,可以针对PMF的发病机制进行治疗,从根本上控制疾病,改善患者临床症状. Ruxolitinib除了可治疗PMF外,对羟基脲耐药或不耐药PV或PT患者亦起良好的作用.
-
迁延26年原发性骨髓纤维化转化为急性巨核细胞白血病一例分析及文献复习
目的 探讨原发性骨髓纤维化转化为急性巨核细胞白血病患者临床表现、实验室检查特点及骨髓纤维化的预后因素. 方法 对病程迁延26年原发性骨髓纤维化转化为急性巨核细胞白血病老年患者1例临床资料进行分析,转变前后进行骨髓细胞形态学、细胞遗传学及JAK2V617F 点突变检测；使用标准去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷、高三尖杉酯碱+阿糖胞苷、米托蒽醌+阿糖胞苷等方案序贯治疗. 结果 转变前后检测患者JAK2V617F点突变均为阳性,染色体均为正常核型.先后予以标准去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷、米托蒽醌+阿糖胞苷、高三尖杉酯碱+阿糖胞苷、吡柔比星+阿糖胞苷等方案序贯治疗达到完全缓解后,至今生存良好. 结论 染色体核型与骨髓纤维化的预后相关,核型正常的骨髓纤维化转变为M7经合理化疗后仍能达到完全缓解.
-
沙立度胺引起浆膜腔积液一例
患者女,56岁.因左腹部肿块3周伴乏力、消瘦,于1997年8月15日入院.入院后查血象WBC 12.1×109/L,Hb 101 g/L,RBC 3.37×1012/L,血小板(BPC)424×109/L,血象中可见中幼粒、晚幼粒细胞及幼红细胞.B超示脾肿大,多次骨髓穿刺稀释.骨髓活检为骨髓纤维组织增生,网状纤维染色(+).诊断为原发性骨髓纤维化.先后给予维甲酸、罗钙全、羟基脲治疗.
-
脾切除治疗原发性骨髓纤维化的几个问题
骨髓纤维化(myelofibrosis,MF)是一种骨髓造血组织被纤维组织所替代的骨髓增生性疾病.分为原发性和继发性两类.继发性骨髓纤维化诱因明确.
-
如何安全地进行巨脾切除术
巨脾系指平卧位深吸气时脾下缘超过脐水平或其右缘超过前正中线者,也有学者认为脾脏重量超过3kg即可称为巨脾[1].与一般性脾切除相比,巨脾手术风险大、难度高,其原因有二:(1)脾脏病理性充血肿大,周围间隙狭窄,侧支循环丰富,更兼伴有或多或少的粘连,术中稍有不慎就可造成大量失血;(2)脾周韧带挛缩,脾蒂情况复杂,操作中易误伤胃壁、胰尾等器官.近年来,我们通过采用新的手术方法并结合先进医疗设备,逐渐摸索出针对上述问题的若干解决办法,使巨脾手术的可行性和安全性得以明显提高.目前共切除巨脾70余例,治疗疾病涉及门静脉高压症、高雪氏病、原发性骨髓纤维化、溶血性贫血等,切下脾脏重达13.5 kg,未出现手术死亡、术中大出血以及胰漏、胃、结肠损伤等严重并发症,临床效果令人满意,现将经验总结如下.
-
原发性骨髓纤维化脾切除术一例
患者男,38岁.因"发现腹部包块4年,伴胀痛呼吸困难1个月"入院.患者于4年前无意间发现左上腹部包块,鸡蛋大小,质硬,无压痛,当地医院检查诊断为"骨髓纤维化,脾大".经多家医院非手术治疗,效果无明显好转,脾脏进行性增大;近1个月病情加重,出现腹部胀痛,呼吸困难,进食和平卧受限等症状.查体:消瘦,腹部明显膨隆,并可触及一巨大肿物,下缘达脐下5指,右缘超正中线10 cm,质硬,活动度欠佳,压痛、叩击痛阳性.
-
脾切除治疗原发性骨髓纤维化合并门静脉高压症8例疗效观察
目的 探讨脾切除治疗原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis, PMF)合并门静脉高压症的临床疗效.方法 对8例PMF合并门静脉高压症患者的临床资料进行回顾性分析.其中食管胃底静脉曲张6例(出现上消化道出血5例).结果 行单纯脾切除术3例,脾切除+贲门周围血管离断术5例.所有患者均安全度过围手术期.术后出现并发症2例,肺部感染和腹腔感染各1例,经抗感染治疗后痊愈出院.对7例进行了1至5年的随访,患者贫血状况、腹部不适等症状均有不同程度缓解,无再发消化道出血,生活质量得到改善.结论 PMF合并门静脉高压症时,可行脾切除术(或脾切除+贲门周围血管离断术),能有效缓解症状,提高患者生活质量.
-
异基因骨髓移植治疗原发性骨髓纤维化伴巨脾一例报告
原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)是骨髓中成纤维细胞增生、胶原纤维沉积伴有肝脾等器官髓外造血(髓外化生)为特征的疾病.目前主要使用干扰素、雄激素、羟基脲以及脾切除等治疗以改善骨髓造血功能、纠正贫血、出血及巨脾引起的压迫症状为目的,尚不能对原发性骨髓纤维化提供根治性的治疗措施.近年来国外有异基因骨髓移植(allogenic bone marrow transplantation,Allo-BMT)治疗骨髓纤维化的报道[1],但尚未见伴有巨脾的PMF患者行异基因骨髓移植的报道.本文对1例PMF伴巨脾的患者进行了异基因骨髓移植,取得了明显的疗效.
-
银屑病患者伴发原发性骨髓纤维化1例并文献分析
目的 报告1例银屑病患者伴发原发性骨髓纤维化,经沙利度胺和干扰素α-2β治疗后,突发脓疱损害.方法 采用临床资料收集,血细胞分析,腹部B超,染色体检查,融合基因分型,骨髓和外周血涂片检查,造血祖细胞培养及组织病理检查.结果 血细胞分析示:白细胞、血小板、嗜中性粒细胞、网织红细胞、幼稚粒细胞均高于正常;B超示:脾脏肿大;融合基因:JAK2/V617F阳性、BCR/ABL P210阴性;骨髓组织病理检查示:骨髓增生极度活跃(80％),粒红比例增大,粒系各阶段细胞可见,幼稚粒细胞略增多,以中晚幼及以下阶段细胞为主,红系以中晚幼阶段细胞为主,巨核细胞增多,多见胞体小的巨核细胞,散在及簇状分布,部分区域纤维组织增生.网状纤维染色(+++).诊断:原发性骨髓纤维化.经沙利度胺、干扰素α-2β治疗1个月后,突发脓疱损害.皮损组织病理检查示:表皮角化过度伴角化不全,棘层下方可见血疱形成.真皮浅层血管周围较少的淋巴细胞、组织细胞浸润.诊断:银屑病.停药,外用药膏治疗后好转.结论 推测银屑病与原发性骨髓纤维化之间可能存在某种联系;银屑病患者发生原发性骨髓纤维化时治疗慎用沙利度胺和干扰素.
