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骨髓增殖性疾病中JAK2V617F基因突变及与临床特征的关系
本研究旨在检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,WPD)患者中的发生率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系,建立敏感特异的JAK2V617F基因点突变的临床检测方法,提高骨髓增殖性疾病的临床诊断水平.选择兰州大学第一医院确诊的47例BCR-ABL阴性的MPD患者及12例健康正常人,抽提外周血细胞全血DNA,采用等位墓因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测各组JAK2V617F基因突变情况及突变基因序列,并结合临床资料作进一步分析.结果表明,BCR-ABL阴性的MPD患者JAK2V617F基因突变阳性率为74.5%(35/47),其中真性红细胞增多症(PV)阳性突变率为83.9 %(26/31),原发性血小板增多症(ET)阳性突变率为60%(9/15),特发性骨髓纤维化(IMF)阳性患者只有1例.突变阳性的PV患者白细胞和血小板计数较突变阴性者高,突变阳性的ET患者白细胞计数和血红蛋白含量较突变阴性者高,且突变阳性的ET患者更易发生肝脾种大、出血、血栓形成等并发症.结论:JAK V617F突变在BCR-ABL阴性的MPD患者中有较高的检出率,AS-PCR技术对该突变有较好的敏感特异性,可以成功地应用于临床检测.
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特发性骨髓纤维化患者JAK2V617F突变研究
为了探讨特发性骨髓纤维化(IMF)JAK2V617F点突变发生率及其临床意义,运用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)检测12例IMF患者的JAK2V617F点突变,并探讨JAK2V617F变化与临床、血液学特征的相关性.结果显示:随访期2-15个月,12例患者JAK2V617F点突变检测阳性率为50%,而半数患有血栓史,其血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对增多.另6例JAK2V617F点突变阴性患者仅1例有血栓史,血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对较低.结论:JAK2V617F点突变阳性IMF患者多数具有典型的临床表现及血液学特点,其血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对增多.
关键词: 特发性骨髓纤维化 JAK2V617F点突变 血小板 骨髓巨核细胞 -
特发性骨髓纤维化患者JAK2V617F和MPLW515L点突变及JAK2外显子12突变的研究
特发性骨髓纤维化(IMF)为慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)的一种,缺乏特异性诊治.现在研究表明近一半的IMF患者存在JAK2V617F点突变,另外,MPLW515突变及JAK2外显子12突变的发现提示MPD除了JAK2V617F点突变以外存在其他的发病机制[1].本研究应用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)及基因测序检测30例IMF患者的JAK2V617F、MPLW515L点突变及JAK2外显子12突变,了解其在IMF患者中的发生情况.
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JAK2基因与骨髓增生性疾病
骨髓增生性疾病(MPD)系一组克隆性血液病,其主要临床特征是成熟的功能性血细胞生成过度,病程漫长.本组疾病包括慢性髓细胞白血病(CML)、真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)及特发性骨髓纤维化(IMF).
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沙利度胺治疗特发性骨髓纤维化的研究进展
特发性骨髓纤维化是慢性骨髓增殖性疾病的一种.预后较差.造血干细胞移植能改善该病预后,但只适用于少数患者.目前多采用姑息性治疗措施,如雄激素、羟基脲等,疗效并不满意.沙利度胺兼具抗血管新生和抑制细胞因子的特性,在特发性骨髓纤维化的治疗中有一定疗效.
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慢性特发性骨髓纤维化伴椎管内髓外造血一例
患者,男,65岁,因腹部不适、黏膜潮红2个月于2005年3月8日入我院血液科.查体:颜面皮肤潮红,腹部饱满,无明显压痛及反跳痛,脾大,甲乙线9 cm,甲丙线12 em,丁戊线+1 cm,腹部移动性浊音阴性.
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以食道静脉曲张破裂为首发症状的特发性骨髓纤维化3例报告
我院自1990年5月至1999年6月收治了3例以食道静脉曲张破裂出血为首发症状的患者,后经各项检查及骨髓活检证实为特发性骨髓纤维化(idiopathic myelo fibrosis,IMf),现报道如下:
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JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性疾病中的表达及临床意义
目的:检测JAK2 V617 F基因突变在BCR-ABL 阴性的骨髓增殖性疾病中的表达水平,探讨其与MPD 患者临床特征间的关系,为骨髓增殖性疾病的早期诊断、治疗提供有力依据。方法选择2010年1月至2013年1月我院门诊及住院的50例BCR-ABL阴性的M PD患者及血红蛋白浓度、白细胞计数、血小板计数增高的20例疑似患者,同时选择8例正常人外周血标本作为对照组,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS -PCR)技术检测其JAK2 V617 F 基因突变情况,记录其血液学指标及临床特征。结果 BCR -ABL 阴性的MPD 患者中JAK2V617F基因突变阳性率为70%(35/50),其中真性红细胞增多症(PV)阳性突变率为85%(17/20),原发性血小板增多症(ET)阳性突变率为61.5%(16/26),原发性骨髓纤维化(IMF)阳性突变率为50%(2/4),疑似病例中阳性突变率为30%(6/20)。突变阳性的PV 患者较突变阴性者的白细胞和血小板计数明显增高,突变阳性的ET 患者较突变阴性者的白细胞计数和血红蛋白含量高,且突变阳性的ET 患者更易发生肝脾肿大、出血、血栓形成等并发症。结论 JAK2 V617 F在BCR-ABL阴性的M PD患者中有较高的检出率,其阳性表达有望作为骨髓增殖性疾病早期诊断、鉴别诊断的重要依据,并在预后判断、减少并发症发生方面有一定意义。
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小剂量沙利度胺治疗老年特发性骨髓纤维化37例临床观察
特发性骨髓纤维化(IMF)是慢性骨髓增殖性疾病中预后差的一种,中位生存期5年.沙利度胺(thalidomide,又名反应停),曾在20世纪50年代作为非巴比妥类镇静催眠药用于控制妇女的妊娠反应,但因其致婴儿畸形被禁用.近年来随着新生血管在肿瘤发生学中的作用被重视及沙利度胺明显的抗血管新生作用以及其免疫抑制作用,沙利度胺又逐渐受到人们的关注.本文应用小剂量沙利度胺治疗老年IMF,取得了满意的疗效.
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骨髓增殖性肿瘤患者外周血中CD34+细胞水平及临床意义
目的 探讨骨髓增殖性肿瘤(MPNs)患者外周血中CD34+细胞水平及临床意义.方法 101例MPNs患者中,慢性粒细胞白血病54例(A组),特发性骨髓纤维化18例(B组),真性红细胞增多症18例(D组)和原发性血小板增多症11例(E组).A组中慢性期30例(A1组)、加速期11例(A2组)和急变期13例(A3组).正常健康人28名作为对照(C组).流式细胞术检测各组患者外周血CD34+细胞百分比、绝对数及单核细胞数.结果 A、B组患者CD34+细胞百分比、绝对数及单核细胞数均高于C组(P<0.01或P<0.05).与A1组比较,A2、A3组CD34+细胞百分比增高,而单核细胞数降低(P<0.05).A3组CD34+细胞百分比高于A2组(P<0.05).结论 CD34+细胞水平有助于MPNs鉴别诊断和病情演变预测.
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定量Bcr/ab1融合基因在慢性骨髓增殖性疾病中的表达及意义
慢性粒细胞白血病(CML)因染色体t(9,22),产生bcr/abl融合基因,其蛋白产物能激活酪氨酸激酶,抑制CML细胞凋亡.因而bcr/abl融合基因作为CML的标记基因,已用于CML的临床诊断和微小残留病变检测.真性红细胞增多症(PV),原发性血小板增多症(ET),慢性特发性骨髓纤维化(1MF)与CML同属慢性骨髓增殖性疾病(CMPD),具有重叠的临床特征,但自然病程和治疗方法不同,因此,有必要在各疾病间进行鉴别.我们对CMPD患者进行了bcr/abl融合基因检测,现将结果报告如下: