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8q24和临床相关危险因素与中国北京汉族人群前列腺癌患病风险的关系
目的 探索8q24(rs445114,C; rs620861,T; rs6983267,G; rs1447295,A; rs100001454,T; rs7837688,T)与中国北京汉族人群前列腺癌(prostate cancer,Pca)临床相关危险因素之间的关联性.方法 收集124名Pca患者和138名正常对照者的血样和相关信息,进行基因分型,采用病例-对照和单纯病例法,进行两组间的等位基因及基因型差异分析,探讨各基因与患者的Gleason评分、PSA浓度、肿瘤分期、年龄等临床表型之间的关联.结果 ①8q24(rs445114,C; rs620861,T; rs6983267,G; rs1447295,A; rs100001454,T; rs7837688,T)与Pca关联分析显示各基因的风险等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无显著性(P>0.05);②单倍型分析 8q24上rs445114,rs620861,rs6983267,rs1447295,rs100001454,rs7837688的单倍型分析,6种单倍型在病例和对照中均无显著性差异(P>0.05);③基因环境交互作用分析:携带8q24(rs445114,C) TC基因型以及8q24(rs620861,T)TC基因型的人群Pca易感性与食用洋葱负相关(P1=0.007,OR=0.31,95%CI=0.12-0.79; P2=0.005,OR=0.30,95%CI=0.11-0.77),携带8q24(rs6983267,G)TG基因型的人群Pca易感性与饮酒正相关(P=0.007,OR=10.75,95%CI=1.35~86.14),其他位点与Pca的发病年龄、Gleason评分、PSA浓度以及肿瘤分期等指标均无显著相关性(P>0.05).结论 中国北京汉族人群中携带8q24(rs445114,C) TC基因型以及8q24(rs620861,T)TC基因型的人群Pca易感性与食用洋葱负相关,携带8q24(rs6983267,G)TG基因型的人群Pca易感性与饮酒正相关.
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染色体11q13.2和8q24常见变异与前列腺癌关联研究
目的 探索染色体11q13.2(rs7931342,G)、8q24(rs13252298,G)和8q24(rs7837688,T)的常见变异与北京市区人群Pca患病风险的关联,并了解其与Pca患者中的基因型和临床表型、遗传、膳食习惯、年龄等的关系.方法 采用病例-对照设计,包括124例Pca患者和138例年龄匹配的正常对照者,收集Pca患者年龄、临床表型、遗传、膳食习惯等信息,用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线结合DNA测序技术,检测染色体11q13.2(rs7931342,G)、8q24(rs13252298,G)及8q24(rs7837688,T)基因型及等位基因频率在两组间的分布情况,并探讨各基因与患者的确诊年龄、BMI、Gleason评分、PSA浓度、肿瘤分期等临床特征之间的关联.采用MDR方法进行基因-基因交互作用分析.结果 11q13.2(rs7931342,G)、8q24(rs13252298,G)及8q24(rs7837688,T)的基因型、等位基因频率及由8q24(rs13252298,G)和8q24(rs7837688,T)构成的4种单倍型在病例组和对照间组间的分布差异均无显著性(P＞0.05).基因型-临床表型观察指标关联分析显示:8q24(rs13252298,G)位点与患病年龄和经常食用洋葱相关(P=0.030;P=0.040),应用Binary Logistic回归分析,发现11q13.2(rs7931342,G)位点Pca发病与BMI指数相关(P=0.020),8q24(rs13252298,G)位点Pca发病与饮茶、食用豆制品、食用洋葱相关(P=0.003、0.048、0.037),8q24(rs7837688,T)位点Pca发病与BPH病史或相关症状相关(P=0.039).3个位点的交互作用分析显示,佳模型仅包含1个位点(rs7931342,G),交叉验证一致性为10/10,检验平衡准确度为0.5420,交叉验证检验组P=0.6727.结论 11q13.2(rs7931342,G)、8q24(rs13252298,G)和8q24(rs7837688,T)位点可能与前列腺癌的发生无关联.
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8q24区域扩增靶基因在食管癌中的研究
目的:染色体畸变(扩增和缺失)是癌发生和(或)发展的原因.在食管癌的发生发展中,8q24扩增是常见的原因之一.本研究探讨8q24区域扩增的靶基因.方法:应用c-myc(8q24.12～q24.13)探针在食管癌组织中进行荧光原位杂交.另外,应用RT-PCR和(或)免疫组化的方法检测8q24区域几个基因c-myc、C8FW和NSE2在食管癌中的表达状态.结果:在食管癌中,8q24呈显著扩增.46例食管癌中只有4例在食管癌的癌巢中c-myc蛋白显示明显的表达;而且只有一小部分癌巢显示高表达.c-myc阳性染色主要见于食管癌细胞的细胞浆.在食管癌中,未发现C8FW的表达.NSE2在66%(39/59)的食管癌中显示高表达.结论:在食管癌中c-myc和C8FW可能不是8q24的扩增靶点.NSE2可能参与了食管癌的发生和(或)发展过程.NSE2是否为食管癌的扩增靶点需要进一步的研究来证实.
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染色体8q24区域内基因扩增在结直肠癌中的研究进展
恶性肿瘤常伴有基因组不稳定,而基因扩增是基因组不稳定常见表现形式.结直肠癌,常见消化系统恶性肿瘤,包含有多个区域出现扩增,chr6:42 008 700-42 937 90;chr8:125 620 117-128 955 220;chr12:24 175 625-27 444 930;chr13:27 392 825-27 439 502这4个区域在不同结直肠癌组织以及结直肠癌细胞系中存在扩增明显现象,其中,染色体8q24区域更是在4个不同的细胞系中均出现扩增.此外文献报道中称8q24区域的扩增影响肿瘤的转移.为了更好的了解该区域的基因对肿瘤的影响,本文就常见扩增区域8q24在结直肠恶性肿瘤中的研究进展作一综述.
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8q24 rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的Meta分析
目的 探讨8q24 rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的相关性.方法 检索PubMed、Highwire、Cochrane library、Embase、维普、万方医学网、中国知网和中国生物医学文献数据库中所有关于8q24 rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的文献,2位研究者根据纳入及排除标准独立对文献进行筛选、资料提取和质量评价后,对纳入数据进行Meta分析.结果 共纳入相关文献16篇,包括21项研究,涉及13925例病例和13398例对照.Meta分析结果,超显性遗传模型(GG+TT vs GT:OR=1.02,95％CI:0.97～1.07,P=0.48)显示8q24 rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性无统计学相关;显性遗传模型(GG vs GT+TT:OR=1.26,95％CI:1.19～1.33,P<0.001)、隐性遗传模型(GG+GT vs TT:OR=1.26,95％CI:1.15～1.38,P<0.001)与纯合子对比模型(GG vs TT:OR=1.46,95％CI:1.31～1.62,P<0.001)显示8q24 rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的相关性有统计学意义.结论 8q24 rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性呈正相关.
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8q24染色体rs1447295A/C多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险的Meta分析
目的 运用Meta分析的方法探讨8q24染色体rs1447295A/C多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险的关系.方法 检索在2009年底前在PubMed及中国期刊全文数据库发表的中英文文献.用RevMan4.2软件进行荟萃分析,评估异质性和发表偏倚.结果 4篇文献共3组不同种族人群纳入分析,前列腺癌组1 391例,对照组1 274例.前列腺癌组和对照组rs1447295A/C多态性现象中AA+CA 基因型频率与常见的纯合子CC基因型频率的合并比值比(OR)值为1.50,95%可信区间值为1.28～1.77,Z=4.92,P＜0.00001.结论 8q24染色体rs1447295A/C多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险显著相关.
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广东汉族人群中8q24 rs987525和10q25 rs7078160多态性与非综合征性唇腭裂的关联
目的：研究中国广东汉族人群8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL／P）的关联。方法：收集到431例NSCL／P 患者（病例组）和451例对照者（对照组）。用TaqMan 基因型鉴定技术对分别位于8q24 rs987525和10q25 rs7078160的位点进行基因型鉴定。用卡方检验评价这两个位点的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布，并且评价其与NSCL／P的关联。结果：对照组8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg 平衡。病例组位点基因型及等位基因的分布频率与对照组比较差异均无统计学意义（均P ＞0．05）。结论：10q25 rs7078160和8q24 rs987525位点多态性与中国广东汉族人群NSCL／P未发现有关联。
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宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究
目的:研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性.方法:收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个.对照组收集在校正常大学生433例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCRRFLP)的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联.结果:病例对照研究发现:MAFB基因的rs 13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04),而在单纯腭裂组中不存在统计学差异(P=0.25,P=0.51).染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59).TDT发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递(P=0.03),rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=0.04,P=0.00).结论:MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关.
