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益髓生血颗粒对辐射损伤小鼠骨髓细胞C/EBPα、GM-CSF、 GM-CSFRα、MAFB mRNA表达的影响
目的 观察益髓生血颗粒对辐射损伤小鼠骨髓细胞CCAAT增强子结合蛋白α(C/EBPα)、粒-单系祖细胞集落刺激因子(GM-CSF)、粒-单系祖细胞集落刺激因子受体α(GM-CSFRα)、转录因子MAFB mRNA表达的影响,探讨该药调控骨髓造血的作用机制.方法 采用随机数字表法将78只雄性昆明小鼠随机分为正常组、模型组、粒系祖细胞集落刺激因子(G-CSF)组及益髓生血颗粒高、中、低剂量组.益髓生血颗粒高、中、低剂量组先预防给药2d,分别按12、6、3g/(kg·d)灌胃.采用60Co-γ射线全身一次性照射造模.造模第2天,G-CSF组按30 μg/(kg·d)皮下注射G-CSF注射液,益髓生血颗粒高、中、低剂量组给药方法同预防给药,其余组均给予等量蒸馏水,连续14 d.进行小鼠骨髓细胞计数;采用实时荧光定量PCR(Q-PCR)检测骨髓细胞C/EBPα、GM-CSF、GM-CSFRα、MAFB mRNA表达.结果 益髓生血颗粒能明显提高辐射损伤小鼠骨髓细胞计数(均P＜0.05),上调骨髓细胞GM-CSF、GM-CSFRα、MAFB mRNA表达(均P＜0.05),以低剂量组效果佳.结论 益髓生血颗粒可促进骨髓造血,其机制与上调骨髓细胞GM-CSF、GM-CSFRα、MAFB mRNA表达有关.
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北京汉族人群MAFB基因SNPs等位基因及单体型频率研究
目的 为病因学研究中MAFB基因单核苷酸变异(SNV)研究位点的确定提供依据.方法 利用Haploview软件和千人基因组计划提供的遗传学数据,对MAFB基因单核苷酸多态(SNP)位点的小等位基因频率(MAF)、单体域及单体型进行分析.结果 千人基因组计划在MAFB基因编码区及3'和5 '端之间共测定了3196个SNV位点.位于基因3'端39255548与39282720间的106个SNVs中,81个MAF＞ 1％且符合Hardy-Weinberg平衡,其中27个与其它SNP间r2=1.其余54个SNPs中,MAF位于0.01-和0.45-组段者所占比例高,分别为35.19％和27.78％.54个SNPs所形成的5个单体域均以频率高的2种单体型为主,累计频率为73.7％～98.9％.结论 千人基因组计划比illumina 610芯片提供了更丰富的SNPs遗传标记,检出并避免利用无效或低效SNPs进行关联研究,可提高研究的把握度和效率.
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宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究
目的:研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性.方法:收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个.对照组收集在校正常大学生433例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCRRFLP)的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联.结果:病例对照研究发现:MAFB基因的rs 13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04),而在单纯腭裂组中不存在统计学差异(P=0.25,P=0.51).染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59).TDT发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递(P=0.03),rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=0.04,P=0.00).结论:MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关.
