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北京汉族人群MAFB基因SNPs等位基因及单体型频率研究
目的 为病因学研究中MAFB基因单核苷酸变异(SNV)研究位点的确定提供依据.方法 利用Haploview软件和千人基因组计划提供的遗传学数据,对MAFB基因单核苷酸多态(SNP)位点的小等位基因频率(MAF)、单体域及单体型进行分析.结果 千人基因组计划在MAFB基因编码区及3'和5 '端之间共测定了3196个SNV位点.位于基因3'端39255548与39282720间的106个SNVs中,81个MAF＞ 1％且符合Hardy-Weinberg平衡,其中27个与其它SNP间r2=1.其余54个SNPs中,MAF位于0.01-和0.45-组段者所占比例高,分别为35.19％和27.78％.54个SNPs所形成的5个单体域均以频率高的2种单体型为主,累计频率为73.7％～98.9％.结论 千人基因组计划比illumina 610芯片提供了更丰富的SNPs遗传标记,检出并避免利用无效或低效SNPs进行关联研究,可提高研究的把握度和效率.
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湖北汉族2型糖尿病患者与HLA-DRB1等位基因的相关性研究
目的:通过对湖北汉族2型糖尿病患者进行HLA-DRB1基因分型,探讨此人群与HLA-DRB1的相关性.方法:用序列特异性寡核苷酸探针聚合酶链反应(PCR-SSOP)技术对162例2型糖尿病患者及1 358例健康人群进行HLA-DRB1基因分型.基因频率与Hardy-Weinberg平衡卡方检测使用arlequin软件进行,组间比较用Fisher精确概率法计算P值,检测水准为α =0.05,相对危险系数用RR表示,RR =A(A+ B)/C(C +D).结果:T2DM患者中检出HLA-DRB1等位基因共13种与对照组一致.其中DRB1*08与DRB1*09基因频率显著高于对照组(P均＜0.005),有统计学意义,且RR＞1,说明DRB1*08与DRB1*09可能是的T2DM易感基因；DRB1*14基因频率显著低于对照组(P＜0.005),有统计学意义,且RR＜1,说明DRB1*14可能是的T2DM的保护基因.结论:2型糖尿病与HLA-DRB1有一定的关联,但有其自身的特点.
