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北京汉族人群MAFB基因SNPs等位基因及单体型频率研究
目的 为病因学研究中MAFB基因单核苷酸变异(SNV)研究位点的确定提供依据.方法 利用Haploview软件和千人基因组计划提供的遗传学数据,对MAFB基因单核苷酸多态(SNP)位点的小等位基因频率(MAF)、单体域及单体型进行分析.结果 千人基因组计划在MAFB基因编码区及3'和5 '端之间共测定了3196个SNV位点.位于基因3'端39255548与39282720间的106个SNVs中,81个MAF＞ 1％且符合Hardy-Weinberg平衡,其中27个与其它SNP间r2=1.其余54个SNPs中,MAF位于0.01-和0.45-组段者所占比例高,分别为35.19％和27.78％.54个SNPs所形成的5个单体域均以频率高的2种单体型为主,累计频率为73.7％～98.9％.结论 千人基因组计划比illumina 610芯片提供了更丰富的SNPs遗传标记,检出并避免利用无效或低效SNPs进行关联研究,可提高研究的把握度和效率.
